<div dir="auto">Grazie, dottoressa!<div dir="auto">Questo nuovo modo di leggere il genoma, secondo Lei, quando potrebbe diventare operativo e sistematico? Permetterebbe di rilevare alterazioni geniche non comprensibili con il classico studio del genoma completo?</div><div dir="auto">Grazie ancora. Rosanna Spatola </div></div><br><div class="gmail_quote"><div dir="ltr" class="gmail_attr">Il gio 14 set 2023, 21:47 daniela <<a href="mailto:daniela@autismo33.it">daniela@autismo33.it</a>> ha scritto:<br></div><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">La ricerca di base sull'autismo, indispensabile per arrivare a terapie <br>
innovative, è molto vivace. Tra gli articoli pubblicati recentemente <br>
segnalo<br>
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Li, C., Fleck, J.S., Martins-Costa, C. et al. Single-cell brain organoid <br>
screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, <br>
373–380 (2023). <a href="https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y</a><br>
<a href="https://www.nature.com/articles/s41586-023-06473-y#citeas" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">https://www.nature.com/articles/s41586-023-06473-y#citeas</a><br>
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di cui dà un resoconto in italiano  La Mescolanza del 14/09/2023<br>
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Una nuova tecnologia, che combina gli organoidi cerebrali e la genetica <br>
intricata e sviluppata dai ricercatori del gruppo Knoblich presso <br>
l’Istituto di Biotecnologia Molecolare (IMBA) dell’Accademia Austriaca <br>
delle Scienze e dal gruppo Treutlein presso l’ETH Zurigo, permette <br>
l’identificazione dei tipi di cellule vulnerabili e delle reti di <br>
regolazione genica che sottostanno ai disturbi dello spettro autistico. <br>
Questo innovativo metodo offre una visione senza precedenti di uno dei <br>
disturbi più complessi che sfidano il cervello umano, con implicazioni <br>
che portano alla ricerca clinica sull’autismo una speranza tanto <br>
necessaria. I risultati sono stati pubblicati su Nature. Rispetto ad <br>
altre specie animali, il cervello umano ha una sua mente. Per <br>
svilupparsi, il cervello umano si affida a processi unici per gli esseri <br>
umani, consentendoci di costruire una corteccia intricatamente <br>
stratificata e connessa. Questi processi unici rendono anche più <br>
probabili i disturbi dello sviluppo neurologico nell’uomo. Ad esempio, <br>
molti geni che conferiscono un alto rischio di sviluppare il disturbo <br>
dello spettro autistico (ASD) sono cruciali per lo sviluppo della <br>
corteccia. Sebbene gli studi clinici abbiano dimostrato una relazione <br>
causale tra molteplici mutazioni genetiche e l’autismo, i ricercatori <br>
non comprendono ancora come queste mutazioni portino a difetti nello <br>
sviluppo del cervello, e a causa dell’unicità dello sviluppo del <br>
cervello umano, i modelli animali sono di limitato utilizzo. “Solo un <br>
modello umano del cervello può riprodurre la complessità e le <br>
particolarità del cervello umano”, afferma il direttore scientifico <br>
dell’IMBA, Jürgen Knoblich, uno degli autori corrispondenti dello <br>
studio. Per contribuire a risolvere questo enigma, i ricercatori dei <br>
gruppi di ricerca di Jürgen Knoblich e Barbara Treutlein presso l’IMBA e <br>
l’ETH Zurigo hanno sviluppato una tecnica per esaminare un insieme <br>
completo di geni regolatori trascrizionali chiave legati all’autismo. <br>
Questo sviluppo è particolarmente significativo poiché i geni di <br>
interesse possono essere esaminati contemporaneamente all’interno di un <br>
singolo organoide, aprendo la strada a un’era di screening genetico <br>
intricato, efficiente e rapido nei tessuti umani. Nel sistema di nuova <br>
concezione, chiamato “CHOOSE” (CRISPR-organoidi umani-scRNA-seq), ogni <br>
cellula nell’organoide porta al massimo una mutazione in un gene ASD <br>
specifico. I ricercatori hanno potuto tracciare l’effetto di ciascuna <br>
mutazione a livello di singola cellula e mappare la traiettoria di <br>
sviluppo di ciascuna cellula.<br>
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Lista di discussione autismo-biologia<br>
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Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.<br>
<a href="http://www.apriautismo.it" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">www.apriautismo.it</a><br>
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Per cancellarsi inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div>