[autismo-biologia] Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism

[daniela]

Il 2023-09-15 20:56 rosanna spatola ha scritto:
> Grazie, dottoressa!
> Questo nuovo modo di leggere il genoma, secondo Lei, quando potrebbe
> diventare operativo e sistematico? Permetterebbe di rilevare
> alterazioni geniche non comprensibili con il classico studio del
> genoma completo?
> Grazie ancora. Rosanna Spatola
> 
> 

Anzitutto bisogna tenere distinti il campo della ricerca e il campo 
della diagnosi. Al momento attuale l’iter diagnostico che si fa, ad 
esempio, in uno dei laboratori di genetica più interessati ai disturbi 
del neurosviluppo, quello del Dipartimento di Scienze mediche di Torino, 
è il seguente. Si ricercano prima casi con sindrome FRAXA, poi le 
cosiddette malattie genomiche mediante Chromosomal Microarray, infine si 
fa una ricerca su una lista di geni noti esaminando genitori e 
probando/a.
Sono gli specialisti che all'interno della regione o avvalendosi di 
centri esterni possono chiedere il test
    Daniela MC