[autismo-biologia] analisi genetiche

[daniela]

Al recente convegno  sulla diagnosi precoce e la genetica dell’autismo 
che si è tenuto a Bocchigliero (Sila Greca-Cosenza) all’inizio di questo 
mese

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si è parlato molto di ricerca e di possibili terapie future.

Nel presente quello che si puo’ fare è identificare dei geni connessi 
allʼautismo in modo da passare da una diagnosi sintomatica ad una 
diagnosi eziologica. Questo è stato il tema della interessante relazione 
del Professor Alfredo Brusco dell’Università di Torino, col quale ho 
scambiato qualche mail da cui copio quanto segue

“Al momento le analisi genetiche disponibili hanno una reale possibilità 
di identificare una componente genetica correlata alla malattia solo 
nelle forme più gravi.
Di norma, lo Specialista in neuropsichiatria, pediatria o in genetica 
medica (non il medico di base) possono richiedere i test, di solito a 
cascata, e guidati dall'esperienza clinica.
Dapprima si verifica la presenza della sindrome X-fragile (FRAXA), 
quindi delle cosiddette malattie genomiche mediante Chromosomal 
Microarray (SNP-array, array-CGH); infine si può fare una ricerca, 
normalmente limitata ad una lista di geni noti associati a malattia, 
esaminando genitori e probanda/o.
Gli stessi medici specialisti possono chiedere il test all'interno della 
regione o, se non disponibile, avvalendosi di centri esterni.
Al momento, l'analisi del genoma ha senso in ambito di ricerca, non di 
diagnostica, dove risulta ancora troppo complesso.
E' sempre comunque indispensabile fare riferimento al medico specialista 
che sta seguendo la/il paziente”

    Daniela MC