[autismo-biologia] analisi genetiche
daniela
daniela a autismo33.it
Lun 18 Set 2023 17:43:35 CEST
Al recente convegno sulla diagnosi precoce e la genetica dell’autismo
che si è tenuto a Bocchigliero (Sila Greca-Cosenza) all’inizio di questo
mese
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si è parlato molto di ricerca e di possibili terapie future.
Nel presente quello che si puo’ fare è identificare dei geni connessi
allʼautismo in modo da passare da una diagnosi sintomatica ad una
diagnosi eziologica. Questo è stato il tema della interessante relazione
del Professor Alfredo Brusco dell’Università di Torino, col quale ho
scambiato qualche mail da cui copio quanto segue
“Al momento le analisi genetiche disponibili hanno una reale possibilità
di identificare una componente genetica correlata alla malattia solo
nelle forme più gravi.
Di norma, lo Specialista in neuropsichiatria, pediatria o in genetica
medica (non il medico di base) possono richiedere i test, di solito a
cascata, e guidati dall'esperienza clinica.
Dapprima si verifica la presenza della sindrome X-fragile (FRAXA),
quindi delle cosiddette malattie genomiche mediante Chromosomal
Microarray (SNP-array, array-CGH); infine si può fare una ricerca,
normalmente limitata ad una lista di geni noti associati a malattia,
esaminando genitori e probanda/o.
Gli stessi medici specialisti possono chiedere il test all'interno della
regione o, se non disponibile, avvalendosi di centri esterni.
Al momento, l'analisi del genoma ha senso in ambito di ricerca, non di
diagnostica, dove risulta ancora troppo complesso.
E' sempre comunque indispensabile fare riferimento al medico specialista
che sta seguendo la/il paziente”
Daniela MC
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