[autismo-biologia] mutazione del gene KMT2C e comportamenti simil autistici nei topi con la mutazione
Piero Crispiani
pierocrispiani a gmail.com
Mar 12 Set 2023 09:16:28 CEST
Credo possa interessare il Convegno che si celebra ad Urbino di cui si
allega la locandina-programma.
Piero Crispiani
Il 11/09/2023 19:50, daniela ha scritto:
> Il 28 giugno scorso ho segnalato l’articolo “Roth C, Kilpinen H,
> Kurian MA, Barral S. Histone lysine methyltransferase-related
> neurodevelopmental disorders: current
> knowledge and saRNA future therapies. Front Cell Dev Biol. 2023 Feb
> 27;11:1090046. doi: 10.3389/fcell.2023.1090046. PMID: 36923252; PMCID:
> PMC10009263
>
> http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-June/004986.html
>
> una review sui disturbi del neurosviluppo da mutazioni delle
> metiltrasferasi della lisina dell’istone.
>
> Una di queste mutazioni riguarda il gene KMT2C. Recentemente sono
> stati pubblicati diversi case report riguardanti bambini con disturbi
> del neurosviluppo da mutazione di KMT2C, denominati anche sindrome di
> Kleefstra tipo 2. Tra questi segnalo
>
> Wu D, Li R. Case Report: Long-Term Treatment and Follow-Up of
> Kleefstra Syndrome-2. Front Pediatr. 2022 May 24;10:881838. doi:
> 10.3389/fped.2022.881838. PMID: 35685914; PMCID: PMC9172761.
>
> Siano MA, De Maggio I, Petillo R, Cocciadiferro D, Agolini E, Majolo
> M, Novelli A, Della Monica M, Piscopo C. De Novo Mutation in KMT2C
> Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and Literature
> Review. Pediatr Rep. 2022 Mar 11;14(1):131-139. doi:
> 10.3390/pediatric14010019. PMID: 35324822; PMCID: PMC8954887.
>
> Nel luglio scorso Bastian Brauer e colleghi hanno pubblicato il
> seguente articolo
>
> Brauer B, Merino-Veliz N, Ahumada-Marchant C, Arriagada G, Bustos FJ.
> KMT2C knockout generates ASD-like behaviors in mice. Front Cell Dev
> Biol. 2023 Jul 19;11:1227723. doi: 10.3389/fcell.2023.1227723. PMID:
> 37538398; PMCID: PMC10394233
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10394233/
>
> In questo lavoro gli autori hanno provocato nel topo la perdita di
> funzione del gene KMT2C a livello cerebrale e hanno documentato nel
> topo così mutato un quadro clinico simil autistico (comportamenti
> ripetitivi e alterata interazione sociale)
> Hanno inoltre isolato e coltivato in vitro i neuroni corticali del
> topo mutato per evidenziare le ricadute molecolari della mutazione.
> Questo è un primo passo verso la comprensione dei meccanismi cellulari
> e molecolari che sottostanno ai sintomi dei portatori della mutazione
> KMT2C.
>
> Copio dall’articolo le conclusioni degli autori
>
> This animal model will allow to investigate the underlying cellular
> and molecular mechanisms involved in the development of ASD and
> Kleefstra syndrome 2 associated with KMT2C mutations.
>
> the generated animal model offers a promising avenue for investigating
> therapeutic interventions and advancing our knowledge of the molecular
> pathways involved in ASD and Kleefstra syndrome 2
>
> Nel recente convegno organizzato dal Prof Romeo
>
> https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/08/brochure_Forum_finale_3.8.23.pdf
>
>
> il Prof Giovanni Valeri auspicava un allargamento degli orizzonti dei
> neuropsichiatri infantili agli approcci e alla collaborazione coi
> genetisti.
> Le ricerche sopra menzionate gli danno ragione e sono la premessa
> perché si estendano le indagini genetiche a tutti i bambini con ASD,
> soprattutto a quelli appartenenti ai livelli 2 e 3, che per ora
> possono contribuire alla ricerca e in un tempo non lontano si spera
> possano usufruire di terapie innovative personalizzate, secondo la
> logica della medicina di precisione
>
> Daniela Mariani Cerati
>
>
>
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
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> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I.,
> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down,
> l'autismo e il danno cerebrale.
> www.apriautismo.it
>
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