[autismo-biologia] mutazione del gene KMT2C e comportamenti simil autistici nei topi con la mutazione

[Piero Crispiani]

Credo possa interessare il Convegno che si celebra ad Urbino di cui si 
allega la locandina-programma.
Piero Crispiani

Il 11/09/2023 19:50, daniela ha scritto:
> Il 28 giugno scorso ho segnalato l’articolo “Roth C, Kilpinen H, 
> Kurian MA, Barral S. Histone lysine methyltransferase-related 
> neurodevelopmental disorders: current
> knowledge and saRNA future therapies. Front Cell Dev Biol. 2023 Feb 
> 27;11:1090046. doi: 10.3389/fcell.2023.1090046. PMID: 36923252; PMCID: 
> PMC10009263
>
> http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-June/004986.html
>
> una review sui disturbi del neurosviluppo da  mutazioni delle 
> metiltrasferasi della lisina dell’istone.
>
> Una di queste mutazioni riguarda il gene KMT2C. Recentemente sono 
> stati pubblicati diversi case report riguardanti bambini con disturbi 
> del neurosviluppo da mutazione di KMT2C, denominati anche sindrome di 
> Kleefstra tipo 2. Tra questi segnalo
>
> Wu D, Li R. Case Report: Long-Term Treatment and Follow-Up of 
> Kleefstra Syndrome-2. Front Pediatr. 2022 May 24;10:881838. doi: 
> 10.3389/fped.2022.881838. PMID: 35685914; PMCID: PMC9172761.
>
> Siano MA, De Maggio I, Petillo R, Cocciadiferro D, Agolini E, Majolo 
> M, Novelli A, Della Monica M, Piscopo C. De Novo Mutation in KMT2C 
> Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and Literature 
> Review. Pediatr Rep. 2022 Mar 11;14(1):131-139. doi: 
> 10.3390/pediatric14010019. PMID: 35324822; PMCID: PMC8954887.
>
> Nel luglio scorso Bastian Brauer  e colleghi hanno pubblicato il 
> seguente articolo
>
> Brauer B, Merino-Veliz N, Ahumada-Marchant C, Arriagada G, Bustos FJ. 
> KMT2C knockout generates ASD-like behaviors in mice. Front Cell Dev 
> Biol. 2023 Jul 19;11:1227723. doi: 10.3389/fcell.2023.1227723. PMID: 
> 37538398; PMCID: PMC10394233
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10394233/
>
> In questo lavoro gli autori hanno provocato nel topo la perdita di 
> funzione del gene KMT2C a livello cerebrale e hanno documentato nel 
> topo così mutato un quadro clinico simil autistico (comportamenti 
> ripetitivi e alterata interazione sociale)
> Hanno inoltre isolato e coltivato in vitro i neuroni corticali del 
> topo mutato per evidenziare le ricadute molecolari della mutazione.
> Questo è un primo passo verso la comprensione dei meccanismi cellulari 
> e molecolari che sottostanno ai sintomi dei portatori della mutazione 
> KMT2C.
>
> Copio dall’articolo le conclusioni degli autori
>
> This animal model will allow to investigate the underlying cellular 
> and molecular mechanisms involved in the development of ASD and 
> Kleefstra syndrome 2 associated with KMT2C mutations.
>
> the generated animal model offers a promising avenue for investigating 
> therapeutic interventions and advancing our knowledge of the molecular 
> pathways involved in ASD and Kleefstra syndrome 2
>
> Nel recente convegno organizzato dal Prof Romeo
>
> https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/08/brochure_Forum_finale_3.8.23.pdf 
>
>
> il Prof Giovanni Valeri auspicava un allargamento degli orizzonti dei 
> neuropsichiatri infantili agli approcci e alla collaborazione coi 
> genetisti.
> Le ricerche sopra menzionate gli danno ragione e sono la premessa 
> perché si estendano le indagini genetiche a tutti i bambini con ASD, 
> soprattutto a quelli appartenenti ai livelli 2 e 3, che per ora 
> possono contribuire alla ricerca e in un tempo non lontano si spera 
> possano usufruire di terapie innovative personalizzate, secondo la 
> logica della medicina di precisione
>
>     Daniela Mariani Cerati
>
>
>
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., 
> Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, 
> l'autismo e il danno cerebrale.
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