<html>
<head>
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=UTF-8">
</head>
<body>
<font face="Times New Roman">Credo possa interessare il Convegno che
si celebra ad Urbino di cui si allega la locandina-programma.<br>
Piero Crispiani<br>
</font><br>
<div class="moz-cite-prefix">Il 11/09/2023 19:50, daniela ha
scritto:<br>
</div>
<blockquote type="cite"
cite="mid:7217deb93d7d1b7c9170e264c805c257@autismo33.it">Il 28
giugno scorso ho segnalato l’articolo “Roth C, Kilpinen H, Kurian
MA, Barral S. Histone lysine methyltransferase-related
neurodevelopmental disorders: current
<br>
knowledge and saRNA future therapies. Front Cell Dev Biol. 2023
Feb 27;11:1090046. doi: 10.3389/fcell.2023.1090046. PMID:
36923252; PMCID: PMC10009263
<br>
<br>
<a class="moz-txt-link-freetext" href="http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-June/004986.html">http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-June/004986.html</a>
<br>
<br>
una review sui disturbi del neurosviluppo da mutazioni delle
metiltrasferasi della lisina dell’istone.
<br>
<br>
Una di queste mutazioni riguarda il gene KMT2C. Recentemente sono
stati pubblicati diversi case report riguardanti bambini con
disturbi del neurosviluppo da mutazione di KMT2C, denominati anche
sindrome di Kleefstra tipo 2. Tra questi segnalo
<br>
<br>
Wu D, Li R. Case Report: Long-Term Treatment and Follow-Up of
Kleefstra Syndrome-2. Front Pediatr. 2022 May 24;10:881838. doi:
10.3389/fped.2022.881838. PMID: 35685914; PMCID: PMC9172761.
<br>
<br>
Siano MA, De Maggio I, Petillo R, Cocciadiferro D, Agolini E,
Majolo M, Novelli A, Della Monica M, Piscopo C. De Novo Mutation
in KMT2C Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and
Literature Review. Pediatr Rep. 2022 Mar 11;14(1):131-139. doi:
10.3390/pediatric14010019. PMID: 35324822; PMCID: PMC8954887.
<br>
<br>
Nel luglio scorso Bastian Brauer e colleghi hanno pubblicato il
seguente articolo
<br>
<br>
Brauer B, Merino-Veliz N, Ahumada-Marchant C, Arriagada G, Bustos
FJ. KMT2C knockout generates ASD-like behaviors in mice. Front
Cell Dev Biol. 2023 Jul 19;11:1227723. doi:
10.3389/fcell.2023.1227723. PMID: 37538398; PMCID: PMC10394233
<br>
<br>
<a class="moz-txt-link-freetext" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10394233/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10394233/</a>
<br>
<br>
In questo lavoro gli autori hanno provocato nel topo la perdita di
funzione del gene KMT2C a livello cerebrale e hanno documentato
nel topo così mutato un quadro clinico simil autistico
(comportamenti ripetitivi e alterata interazione sociale)
<br>
Hanno inoltre isolato e coltivato in vitro i neuroni corticali del
topo mutato per evidenziare le ricadute molecolari della
mutazione.
<br>
Questo è un primo passo verso la comprensione dei meccanismi
cellulari e molecolari che sottostanno ai sintomi dei portatori
della mutazione KMT2C.
<br>
<br>
Copio dall’articolo le conclusioni degli autori
<br>
<br>
This animal model will allow to investigate the underlying
cellular and molecular mechanisms involved in the development of
ASD and Kleefstra syndrome 2 associated with KMT2C mutations.
<br>
<br>
the generated animal model offers a promising avenue for
investigating therapeutic interventions and advancing our
knowledge of the molecular pathways involved in ASD and Kleefstra
syndrome 2
<br>
<br>
Nel recente convegno organizzato dal Prof Romeo
<br>
<br>
<a class="moz-txt-link-freetext" href="https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/08/brochure_Forum_finale_3.8.23.pdf">https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/08/brochure_Forum_finale_3.8.23.pdf</a>
<br>
<br>
il Prof Giovanni Valeri auspicava un allargamento degli orizzonti
dei neuropsichiatri infantili agli approcci e alla collaborazione
coi genetisti.
<br>
Le ricerche sopra menzionate gli danno ragione e sono la premessa
perché si estendano le indagini genetiche a tutti i bambini con
ASD, soprattutto a quelli appartenenti ai livelli 2 e 3, che per
ora possono contribuire alla ricerca e in un tempo non lontano si
spera possano usufruire di terapie innovative personalizzate,
secondo la logica della medicina di precisione
<br>
<br>
Daniela Mariani Cerati
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
_______________________________________________
<br>
Lista di discussione autismo-biologia
<br>
<a class="moz-txt-link-abbreviated" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a>
<br>
Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall'
A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla
sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.
<br>
<a class="moz-txt-link-abbreviated" href="http://www.apriautismo.it">www.apriautismo.it</a>
<br>
<br>
Per cancellarsi inviare un messaggio a:
<a class="moz-txt-link-abbreviated" href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a><br>
</blockquote>
<br>
</body>
</html>