[autismo-biologia] Fwd: [1766] Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo

[angsaravenna a gmail.com]

Gentili Iscritti,
mi rivolgo soprattutto ai Professionisti coinvolti, ai quali evidenzio 
l'articolo pubblicato su Press-in che qui incollo.

"Frequento" l'autismo da 34 anni e sono in angsa da 26. Sin dai primi 
anni ho sempre assistito a relazioni in cui si citava la scarsa 
"potatura" delle sinapsi. Dunque non si tratta di una scoperta, quanto 
di un approfondimento di studi precedenti , ho pensato come profana. La 
mia domanda per voi è: nelle analisi genetiche che normalmente quasi 
tutte le famiglie effettuano dopo la diagnosi questa particolare 
proteina è da ricercarsi specificamente, o si evidenzia negli esami 
normalmente effettuati?

Grazie dell'attenzione.

Noemi Cornacchia

Press-IN

n. 1766
*Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo*
*/Il Font/* del 29/08/2022

Lo spettro autistico è caratterizzato da una forte eterogeneità, con 
sintomi e disfunzioni a livello neurologico di diversa gravità e impatto.

I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e 
dell’Università di Pisa, hanno individuato una forma di autismo causata 
da una specifica alterazione neuronale: la presenza di un eccessivo 
numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta, pubblicata 
sulla rivista Nature Communications, potrà guidare lo sviluppo di futuri 
trattamenti farmacologici mirati a ripristinare queste alterazioni.

*Spettro autistico: la scoperta *
In questa immagine la porzione di un neurone in cui si possono
osservare le sinapsi evidenziate da una fluorescenza verde e la
corrispondente ricostruzione tridimensionale ha permesso ai ricercatori
di quantificare il numero di sinapsi nelle aree con iperattività
neuronale.
I ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni 
di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano un 
eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze 
che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.
L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha 
mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del 
meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della 
regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti 
farmacologici.
A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno 
dimostrato che quando la sua attività viene inibita farmacologicamente, 
il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo 
completamente la corretta funzionalità dei circuiti coinvolti. “Questo 
lavoro si inserisce negli studi sul cervello e le malattie del 
neurosviluppo e rappresenta una tessera importante per decodificare il 
mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo 
di disturbi e cause”, dice Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di 
Neuroscienze e Sistemi Cognitivi (CNCS) di IIT a Rovereto.
“La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da 
permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a 
specifici sottotipi di autismo”.

*Un passo avanti per nuove terapie e farmaci sperimentali*
A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a fare un 
ulteriore passo avanti e identificare fra chi è affetto da disturbi 
dello spettro autistico e coloro che hanno questa specifica forma. A 
questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli 
provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone 
con autismo.
Attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha 
evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di connettività 
cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini e 
contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato una anomalia della 
proteina mTOR.
“Con questo studio” - dice il professore Massimo Pasqualetti 
dell’Università di Pisa - “Si dimostra ancora una volta quanto sia 
fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo 
studio del funzionamento del nostro cervello.
Questo, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono 
essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi 
modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero 
ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari 
osservate nella condizione patologica”.

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