[autismo-biologia] Fwd: [1766] Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo
angsaravenna a gmail.com
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Mer 31 Ago 2022 12:43:25 CEST
Gentili Iscritti,
mi rivolgo soprattutto ai Professionisti coinvolti, ai quali evidenzio
l'articolo pubblicato su Press-in che qui incollo.
"Frequento" l'autismo da 34 anni e sono in angsa da 26. Sin dai primi
anni ho sempre assistito a relazioni in cui si citava la scarsa
"potatura" delle sinapsi. Dunque non si tratta di una scoperta, quanto
di un approfondimento di studi precedenti , ho pensato come profana. La
mia domanda per voi è: nelle analisi genetiche che normalmente quasi
tutte le famiglie effettuano dopo la diagnosi questa particolare
proteina è da ricercarsi specificamente, o si evidenzia negli esami
normalmente effettuati?
Grazie dell'attenzione.
Noemi Cornacchia
Press-IN
n. 1766
*Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo*
*/Il Font/* del 29/08/2022
Lo spettro autistico è caratterizzato da una forte eterogeneità, con
sintomi e disfunzioni a livello neurologico di diversa gravità e impatto.
I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e
dell’Università di Pisa, hanno individuato una forma di autismo causata
da una specifica alterazione neuronale: la presenza di un eccessivo
numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta, pubblicata
sulla rivista Nature Communications, potrà guidare lo sviluppo di futuri
trattamenti farmacologici mirati a ripristinare queste alterazioni.
*Spettro autistico: la scoperta *
In questa immagine la porzione di un neurone in cui si possono
osservare le sinapsi evidenziate da una fluorescenza verde e la
corrispondente ricostruzione tridimensionale ha permesso ai ricercatori
di quantificare il numero di sinapsi nelle aree con iperattività
neuronale.
I ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni
di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano un
eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze
che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.
L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha
mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del
meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della
regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti
farmacologici.
A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno
dimostrato che quando la sua attività viene inibita farmacologicamente,
il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo
completamente la corretta funzionalità dei circuiti coinvolti. “Questo
lavoro si inserisce negli studi sul cervello e le malattie del
neurosviluppo e rappresenta una tessera importante per decodificare il
mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo
di disturbi e cause”, dice Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di
Neuroscienze e Sistemi Cognitivi (CNCS) di IIT a Rovereto.
“La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da
permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a
specifici sottotipi di autismo”.
*Un passo avanti per nuove terapie e farmaci sperimentali*
A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a fare un
ulteriore passo avanti e identificare fra chi è affetto da disturbi
dello spettro autistico e coloro che hanno questa specifica forma. A
questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli
provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone
con autismo.
Attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha
evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di connettività
cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini e
contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato una anomalia della
proteina mTOR.
“Con questo studio” - dice il professore Massimo Pasqualetti
dell’Università di Pisa - “Si dimostra ancora una volta quanto sia
fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo
studio del funzionamento del nostro cervello.
Questo, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono
essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi
modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero
ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari
osservate nella condizione patologica”.
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