[autismo-biologia] Fwd: [1766] Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo

[daniela]

L’articolo citato dà il resoconto di un articolo scientifico  di cui 
abbiamo già parlato su questa lista

Pagani, M., Barsotti, N., Bertero, A. et al. mTOR-related synaptic 
pathology causes autism spectrum disorder-associated functional 
hyperconnectivity. Nat Commun 12, 6084 (2021). 
https://doi.org/10.1038/s41467-021-26131-z

Lo abbiamo commentato al link

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004352.html

Sullo stesso tema (aumento delle sinapsi in rapporto con una disfunzioe 
di mTOR) abbiamo parlato più volte e il Prof Curatolo ci ha dato il 
resoconto di un importante lavoro fatto nel suo Istituto

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003439.html

Fa comunque piacere che si parli anche di biologia e non solo di 
problemi sociali inerenti all’autismo sulla stampa laica
   Daniela




Il 2022-08-31 12:43 angsaravenna a gmail.com ha scritto:
> Gentili Iscritti,
> 
> mi rivolgo soprattutto ai Professionisti coinvolti, ai quali evidenzio
> l'articolo pubblicato su Press-in che qui incollo.
> 
> "Frequento" l'autismo da 34 anni e sono in angsa da 26. Sin dai primi
> anni ho sempre assistito a relazioni in cui si citava la scarsa
> "potatura" delle sinapsi. Dunque non si tratta di una scoperta, quanto
> di un approfondimento di studi precedenti , ho pensato come profana.
> La mia domanda per voi è: nelle analisi genetiche che normalmente
> quasi tutte le famiglie effettuano dopo la diagnosi questa particolare
> proteina è da ricercarsi specificamente, o si evidenzia negli esami
> normalmente effettuati?
> 
> Grazie dell'attenzione.
> 
> Noemi Cornacchia
> 
> n. 1766
> SPETTRO AUTISTICO: INDIVIDUATA UNA SPECIFICA FORMA DI AUTISMO
> _IL FONT_ del 29/08/2022
> 
> Lo spettro autistico è caratterizzato da una forte eterogeneità, con
> sintomi e disfunzioni a livello neurologico di diversa gravità e
> impatto.
> 
> I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e
> dell’Università di Pisa, hanno individuato una forma di autismo
> causata da una specifica alterazione neuronale: la presenza di un
> eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta,
> pubblicata sulla rivista Nature Communications, potrà guidare lo
> sviluppo di futuri trattamenti farmacologici mirati a ripristinare
> queste alterazioni.
> 
> SPETTRO AUTISTICO: LA SCOPERTA
> In questa immagine la porzione di un neurone in cui si possono
> osservare le sinapsi evidenziate da una fluorescenza verde e la
> corrispondente ricostruzione tridimensionale ha permesso ai
> ricercatori
> di quantificare il numero di sinapsi nelle aree con iperattività
> neuronale.
> I ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni
> di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano
> un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche
> protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.
> L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha
> mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del
> meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della
> regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per
> trattamenti farmacologici.
> A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno
> dimostrato che quando la sua attività viene inibita
> farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli
> fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei
> circuiti coinvolti. “Questo lavoro si inserisce negli studi sul
> cervello e le malattie del neurosviluppo e rappresenta una tessera
> importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo,
> che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause”, dice
> Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi
> Cognitivi (CNCS) di IIT a Rovereto.
> “La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti,
> così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione
> mirate a specifici sottotipi di autismo”.
> 
> UN PASSO AVANTI PER NUOVE TERAPIE E FARMACI SPERIMENTALI
> A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a fare un
> ulteriore passo avanti e identificare fra chi è affetto da disturbi
> dello spettro autistico e coloro che hanno questa specifica forma. A
> questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli
> provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone
> con autismo.
> Attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, il
> confronto ha evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di
> connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini
> e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato una anomalia
> della proteina mTOR.
> “Con questo studio” - dice il professore Massimo Pasqualetti
> dell’Università di Pisa - “Si dimostra ancora una volta quanto
> sia fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per
> lo studio del funzionamento del nostro cervello.
> Questo, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari
> possono essere all’origine della patologia, che per testare su
> questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici
> che potrebbero ridimensionare se non addirittura eliminare le
> alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica”.
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