[autismo-biologia] ricerca di terapie innovative

[rosanna spatola]

Quali potrebbero essere le caratteristiche del sottogruppo? Come potere
entrare a far parte della sperimentazione?
Grazie

Il lun 6 set 2021, 19:19 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> “There is a huge unmet need for novel therapies with improved efficacy
> for neurodevelopmental disorders such as ASD and schizophrenia”
>
> Non si puo’ non essere d’accordo con questa affermazione contenuta
> nell’articolo
>
> “R. Baba, S. Matsuda, Y. Arakawa, R. Yamada, N. Suzuki, T. Ando, H. Oki,
> S. Igaki, M. Daini,
> Y. Hattori, S. Matsumoto, M. Ito, A. Nakatani, H. Kimura, LSD1 enzyme
> inhibitor TAK-418 unlocks
> aberrant epigenetic machinery and improves autism symptoms in
> neurodevelopmental
> disorder models. Sci. Adv. 7, eaba1187 (2021)”
>
> Partendo dal fatto che c’è un bisogno enorme di terapie innovative con
> migliore efficacia per i disturbi del neurosviluppo,  Baba e colleghi
> affrontano questa enorme sfida con un approccio totalmente nuovo.
>
> Partono dall’ipotesi che alla base della genesi dei disturbi del
> neurosviluppo, come l’autismo, vi sia una persistente disregolazione
> epigenetica e mostrano, in modelli animali, che l’inibizione
> dell’attività dell’enzima demetilasi 1 lisina specifica
> (lysine-specific demethylase 1 (LSD1)) normalizza il controllo
> epigenetico aberrante dell’espressione genetica nei disturbi del
> neurosviluppo.
>
> Un inibitore specifico dell’attività dell’enzima LSD1,
> 5-((1R,2R)-2-((cyclopropylmethyl)amino)cyclopropyl)-N-(tetrahydro-2H-pyran-4-yl)thiophene-3-carboxamide
>
> hydrochloride (TAK-418),ha normalizzato quasi completamente
> l’espressione genica disregolata nel cervello e ha migliorato alcuni
> comportamenti simil autistici in modelli animali di autismo.
>
> Va notato che i geni modulati da TAK-418 erano quasi completamente
> differenti nei diversi modelli animali ed erano diverse le età alle
> quali il farmaco veniva  somministrato.
> Gli autori pertanto ritengono che TAK-418 possa essere utile nei
> pazienti con disturbi del neurosviluppo.
>
> Queste ricerche possono portare a risultati utili  se a un primo
> esperimento con risultati positivi ne seguono altri, prima su modelli
> animali e poi sull’uomo.
>
> La categoria dei disturbi del neurosviluppo, e anche quella dei disturbi
> dello spettro autistico che sta all’interno di questa categoria, è
> troppo vasta e, per diminuire il rischio di passare da insuccesso a
> insuccesso, bisognerebbe identificare un sottogruppo omogeneo di
> pazienti
>
> "Further preclinical
> studies are needed to understand the therapeutic window of TAK-418
> and the pathological conditions in which LSD1 inhibition by TAK-
> 418 can normalize gene expression and improve behavioral disturbances.
> Moreover, clarification of underlying mechanisms of action
> for the recovery of gene expression homeostasis by TAK-418 would
> be needed. This information would contribute to the establishment of
> patient stratification strategy in early proof-of-concept studies"
>
> Si potrebbe iniziare da quelle condizioni monogeniche, come le mutazioni
> dei geni CHD8 e KMT2C, che codificano per dei modulatori epigenetici.
>
> Anche un successo in un piccolo gruppo di soggetti con autismo da causa
> nota sarebbe un incoraggiamento a  proseguire nella ricerca di terapie
> innovative.
>
>
>       Daniela MC
>
>
> _______________________________________________
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