[autismo-biologia] una mamma chiede un parere

Gio 14 Ott 2021 14:32:23 CEST

Gentilissimi 
Approfitto di questa
Mailing list per Sottoporvi una domanda su mio figlio Giàcomo 25 anni autismo severo poco verbale , (riesce ad esprimere solo bisogno primari )
Mi scuso anticipatamente se è furoi luogo .
 Tralasciando la sua storia posso dirvi che è un ragazzo molto inserito socialmente in in tante attività nella  nostra città che è Roma. 
Giacomo però da tre anni circa soffre di sbalzi d’amore soprattutto nel passaggio dall’estate all’autunno /inverno .
Questi  sbalzi di umore  sono rappresentati da crisi di urla con necessità  di mordere oggetti  poi vengono seguiti da una profondo torpore e da continui sonnellini che fa durante il giorno .
Quest’anno dopo un lungo benessere durato circa 10 mesi e (cioè da gennaio ad  oggi poiché la fase di sbalzi d’umore è caratteristica del periodo che va da ottobre a gennaio) si stanno ripresentando da qualche giorno. 
Ho sempre chiesto agli esperti se ci fosse una correlazione con delle anomalie epilettiformi del suo EEG,
lui avuto una prima crisi epilettica a 13 anni ( crisi clonico tonica )per anni è stato senza terapia e a 16 anni ha cominciato ad assumere depakin chrono  (dietro consiglio del professor zappella) 
Abbiamo provato a toglierlo due anni fa ( dopo
11 anni dalla prima e unica crisi diminuendolo ma  ha avuto una crisi( essenzialmente dovuta a deprivazione di sonno) ed  è stato reinserito anche se con un dosaggio molto basso intorno ai 600mg al giorno perché è la quantità sufficiente per tenere  sotto controllo eventuali crisi.
Quello che mi sono sempre chiesta se ci fosse una correlazione tra queste anomalie e le crisi di rabbia perché delle volte quando passa queste fasi che durano circa una settimana per poi stare bene altre tre settimane e scomparire poi a inverno inoltrato,  ritorna un  ragazzo molto tranquillo mi chiedo se ci sia una correlazione con l’anomalie epilettiformi, oppure è una comorbilità, la cui origine organica è difficile da decifrare purtroppo .
Grazie  a chi potrà rispondermi
Alessandra 

Inviato da iPhone

> Il giorno 14 ott 2021, alle ore 13:58, daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:
> 
> Il 20 settembre scorso è stato pubblicato il resoconto di una sperimentazione controllata di un intervento precocissimo compiuto su bambini con segni prodromici di autismo di età dai 9 ai 14 mesi.
> I sintomi in base ai quali i bambini venivano reclutati riguardavano: il contatto oculare spontaneo, l’indicazione protodichiarativa, i gesti sociali, l’imitazione e la risposta al nome.
> L’articolo si puo’ leggere integralmente al link
> 
> https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2784066?utm_campaign=articlePDF&utm_medium=articlePDFlink&utm_source=articlePDF&utm_content=jamapediatrics.2021.3298
> 
> Un ampio resoconto viene dato al link
> http://www.pernoiautistici.com/2021/10/intervento-precoce-in-bambini-con-segni-prodromici-di-asd/?fbclid=IwAR0ahdS9pO73J2IW9kEGQTwtvxYss6oSCyALzywn9CvL2earH7N8Bi-lvxU
> 
> Io vorrei fare alcune considerazioni sulla tabella 3 contenuta nell’articolo.
> 
> Degli 89 bambini che hanno portato a termine la sperimentazione solo 13 all’età di tre anni presentano uno sviluppo nella norma, mentre gli altre 76 hanno uno sviluppo atipico più o meno marcato.
> Per 12 di loro la diagnosi è di disturbo dello spettro autistico, per gli altri la diagnosi è di sviluppo atipico,  non tale da poter essere inquadrato nello spettro autistico, ma comunque fuori
> dalla norma.
> 
> Se guardiamo ad un possibile futuro in cui si possano fare terapie innovative specifiche in base alla diagnosi eziologica e non solo sintomatologica,  io penso che già all’età di un anno,
> se ci sono i sintomi sopra riferiti, si potrebbero fare gli esami genetici, per fare i quali basta un prelievo di sangue, in modo da fare emergere quelle condizioni monogeniche che interessano
> un numero sempre maggiore di persone con autismo, via via che gli studi proseguono (ammesso che proseguano e che non vengano bloccati da quei sé dicenti autistici che nulla hanno a che fare
> con i bambini di cui noi ci occupiamo)
> Questo permetterebbe di sperimentare i nuovi approcci terapeutici, che emergeranno dalle ricerche avanzate, in quella finestra temporale nella quale verosimilmente le terapie hanno più
> probabilità di essere efficaci.
> 
> Per farmi meglio capire copio un articolo divulgativo in cui si parla delle ricerche in corso sulla sindrome da X fragile.
> Ricerche analoghe dovrebbero essere compiute su tutte le condizioni monogeniche che stanno alla base dell’autismo.
> Questo sarebbe un ottimo utilizzo delle ricerche genetiche di cui alcuni hanno tanta paura.
> 
> Ecco l’articolo
> 
> "Anche Telethon punta sull' Rna
> Il Sole 24 Ore del 27/04/2021
> Tra i 45 i progetti selezionati attraverso il bando Telethon 2020 - che verranno portati avanti su oltre 40 malattie genetiche rare - molti prevedono approcci terapeutici basati sull'Rna.
> L'Rna, dopo i vaccini anti-Covid, da coprimaria è diventata protagonista della ricerca. È davvero così?
> «Questo parente stretto del Dna coinvolto su più fronti nella gestione dell'informazione genetica è essenziale per la vita e una continua fonte di sorprese. L'arrivo sul mercato di questi
> vaccini in tempi straordinariamente brevi è stata una chiara manifestazione del valore inestimabile della ricerca scientifica, nonché l'esito della crescente attenzione che da circa vent'anni
> enti di ricerca, compagnie biotecnologiche e industrie farmaceutiche hanno dedicato alla possibilità di sviluppare terapie basate sull'Rna» premette Claudia Bagni, docente di Biologia applicata
> all'Università di Roma Tor Vergata e direttrice del dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell'Università di Losanna. Bagni, tra i vincitori dell'ultimo bando generale di Fondazione Telethon
> con un progetto su una terapia a Rna per la sindrome dell'X-fragile, considera questa molecola un "compagno di avventure", dal momento che ha studiato la molecola dell'Rna sin dalla sua tesi di
> laurea. Inoltre da oltre 20 anni studia le basi molecolari e biologiche dell'autismo e della sindrome dell'X fragile (FXs).
> Di che malattia parliamo?
> «La sindrome dell'X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario e di autismo. FXs colpisce un bambino ogni 2500/5000 e una bambina ogni 4000/8000. Alla base ci
> sono mutazioni di uno specifico gene, chiamato Fmr1, che causano l'assenza della proteina Fmrp (Fragile X mental retardation protein), critica per lo sviluppo e il corretto funzionamento delle
> cellule cerebrali. A oggi non esiste una cura per questa malattia, nonostante siano stati effettuati numerosi studi clinici.
> Qual è l'obiettivo della terapia basata sull'Rna?
> «In questo caso l'obiettivo è far produrre alle cellule del paziente proprio la proteina mancante Fmrp attraverso l'mRna corrispondente (che la codifica). Per questo abbiamo avviato una
> collaborazione scientifica con Moderna, che disegnerà e sintetizzarà l'Rna messaggero per produrre la proteina Fmrp funzionante. Sarà nostro compito verificare il funzionamento della molecola
> sia in cellule derivate da pazienti, sia nel modello animale. In particolare, l'mRna sarà somministrato direttamente nel cervello del modello animale al fine di valutarne la sicurezza e i
> potenziali effetti benefici. Infine, in previsione di traslare i promettenti risultati sull'uomo , testeremo sempre nel modello animale la somministrazione intra-nasale dell'mRna, un metodo
> sicuro e non invasivo».
> Perchè non si tenta un approccio di terapia genica?
> «Il gene responsabile della sindrome dell'X fragile codifica per una proteina con ruoli molto complessi a ed è difficile pensare ad oggi di sostituirlo con la terapia genica che si basa
> sull'inserimento nel Dna del paziente del gene senza mutazione».
> 
>   Daniela MC
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