<html><head><meta http-equiv="content-type" content="text/html; charset=utf-8"></head><body dir="auto"><p class="p1" style="margin: 0px 0px 3px; font-stretch: normal; font-size: 38px; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;">Gentilissimi </p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Approfitto di questa</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Mailing list per </span>Sottoporvi una domanda su mio figlio Giàcomo 25 anni autismo severo poco verbale , (riesce ad esprimere solo bisogno primari )</p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Mi scuso anticipatamente se è furoi luogo .</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2"> Tralasciando la sua storia posso dirvi che è un ragazzo molto inserito socialmente in in tante attività nella nostra città che è Roma. </span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Giacomo però da tre anni circa soffre di sbalzi d’amore soprattutto nel passaggio dall’estate all’autunno /inverno .</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Questi <span class="Apple-converted-space"> </span>sbalzi di umore <span class="Apple-converted-space"> </span>sono rappresentati da crisi di urla con necessità <span class="Apple-converted-space"> </span>di mordere oggetti <span class="Apple-converted-space"> </span>poi vengono seguiti da una profondo torpore e da continui sonnellini che fa durante il giorno .</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Quest’anno dopo un lungo benessere durato circa 10 mesi e (cioè da gennaio ad <span class="Apple-converted-space"> </span>oggi poiché la fase di sbalzi d’umore è caratteristica del periodo che va da ottobre a gennaio) si stanno ripresentando da qualche giorno. </span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Ho sempre chiesto agli esperti se ci fosse una correlazione con delle anomalie epilettiformi del suo EEG,</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">lui avuto una prima crisi epilettica a 13 anni ( crisi clonico tonica )per anni è stato senza terapia e a 16 anni ha cominciato ad assumere depakin chrono <span class="Apple-converted-space"> </span>(dietro consiglio del professor zappella) </span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Abbiamo provato a toglierlo due anni fa ( dopo</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">11 anni dalla prima e unica crisi diminuendolo ma <span class="Apple-converted-space"> </span>ha avuto una crisi( essenzialmente dovuta a deprivazione di sonno) ed <span class="Apple-converted-space"> </span>è stato reinserito anche se con un dosaggio molto basso intorno ai 600mg al giorno perché è la quantità sufficiente per tenere <span class="Apple-converted-space"> </span>sotto controllo eventuali crisi.</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Quello che mi sono sempre chiesta se ci fosse una correlazione tra queste anomalie e le crisi di rabbia perché delle volte quando passa queste fasi che durano circa una settimana per poi stare bene altre tre settimane e scomparire poi a inverno inoltrato, <span class="Apple-converted-space"> </span>ritorna un <span class="Apple-converted-space"> </span>ragazzo molto tranquillo mi chiedo se ci sia una correlazione con l’anomalie epilettiformi, oppure è una comorbilità, la cui origine organica è difficile da decifrare purtroppo .</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Grazie a chi potrà rispondermi</span></p><p class="p3" style="margin: 0px; font-stretch: normal; line-height: normal; -webkit-text-size-adjust: auto;"><span class="s2">Alessandra </span></p><br><div dir="ltr">Inviato da iPhone</div><div dir="ltr"><br><blockquote type="cite">Il giorno 14 ott 2021, alle ore 13:58, daniela <daniela@autismo33.it> ha scritto:<br><br></blockquote></div><blockquote type="cite"><div dir="ltr"><span>Il 20 settembre scorso è stato pubblicato il resoconto di una sperimentazione controllata di un intervento precocissimo compiuto su bambini con segni prodromici di autismo di età dai 9 ai 14 mesi.</span><br><span>I sintomi in base ai quali i bambini venivano reclutati riguardavano: il contatto oculare spontaneo, l’indicazione protodichiarativa, i gesti sociali, l’imitazione e la risposta al nome.</span><br><span>L’articolo si puo’ leggere integralmente al link</span><br><span></span><br><span>https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2784066?utm_campaign=articlePDF&utm_medium=articlePDFlink&utm_source=articlePDF&utm_content=jamapediatrics.2021.3298</span><br><span></span><br><span>Un ampio resoconto viene dato al link</span><br><span>http://www.pernoiautistici.com/2021/10/intervento-precoce-in-bambini-con-segni-prodromici-di-asd/?fbclid=IwAR0ahdS9pO73J2IW9kEGQTwtvxYss6oSCyALzywn9CvL2earH7N8Bi-lvxU</span><br><span></span><br><span>Io vorrei fare alcune considerazioni sulla tabella 3 contenuta nell’articolo.</span><br><span></span><br><span>Degli 89 bambini che hanno portato a termine la sperimentazione solo 13 all’età di tre anni presentano uno sviluppo nella norma, mentre gli altre 76 hanno uno sviluppo atipico più o meno marcato.</span><br><span>Per 12 di loro la diagnosi è di disturbo dello spettro autistico, per gli altri la diagnosi è di sviluppo atipico, non tale da poter essere inquadrato nello spettro autistico, ma comunque fuori</span><br><span>dalla norma.</span><br><span></span><br><span>Se guardiamo ad un possibile futuro in cui si possano fare terapie innovative specifiche in base alla diagnosi eziologica e non solo sintomatologica, io penso che già all’età di un anno,</span><br><span>se ci sono i sintomi sopra riferiti, si potrebbero fare gli esami genetici, per fare i quali basta un prelievo di sangue, in modo da fare emergere quelle condizioni monogeniche che interessano</span><br><span>un numero sempre maggiore di persone con autismo, via via che gli studi proseguono (ammesso che proseguano e che non vengano bloccati da quei sé dicenti autistici che nulla hanno a che fare</span><br><span>con i bambini di cui noi ci occupiamo)</span><br><span>Questo permetterebbe di sperimentare i nuovi approcci terapeutici, che emergeranno dalle ricerche avanzate, in quella finestra temporale nella quale verosimilmente le terapie hanno più</span><br><span>probabilità di essere efficaci.</span><br><span></span><br><span>Per farmi meglio capire copio un articolo divulgativo in cui si parla delle ricerche in corso sulla sindrome da X fragile.</span><br><span>Ricerche analoghe dovrebbero essere compiute su tutte le condizioni monogeniche che stanno alla base dell’autismo.</span><br><span>Questo sarebbe un ottimo utilizzo delle ricerche genetiche di cui alcuni hanno tanta paura.</span><br><span></span><br><span> Ecco l’articolo</span><br><span></span><br><span>"Anche Telethon punta sull' Rna</span><br><span>Il Sole 24 Ore del 27/04/2021</span><br><span>Tra i 45 i progetti selezionati attraverso il bando Telethon 2020 - che verranno portati avanti su oltre 40 malattie genetiche rare - molti prevedono approcci terapeutici basati sull'Rna.</span><br><span>L'Rna, dopo i vaccini anti-Covid, da coprimaria è diventata protagonista della ricerca. È davvero così?</span><br><span>«Questo parente stretto del Dna coinvolto su più fronti nella gestione dell'informazione genetica è essenziale per la vita e una continua fonte di sorprese. L'arrivo sul mercato di questi</span><br><span>vaccini in tempi straordinariamente brevi è stata una chiara manifestazione del valore inestimabile della ricerca scientifica, nonché l'esito della crescente attenzione che da circa vent'anni</span><br><span>enti di ricerca, compagnie biotecnologiche e industrie farmaceutiche hanno dedicato alla possibilità di sviluppare terapie basate sull'Rna» premette Claudia Bagni, docente di Biologia applicata</span><br><span>all'Università di Roma Tor Vergata e direttrice del dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell'Università di Losanna. Bagni, tra i vincitori dell'ultimo bando generale di Fondazione Telethon</span><br><span>con un progetto su una terapia a Rna per la sindrome dell'X-fragile, considera questa molecola un "compagno di avventure", dal momento che ha studiato la molecola dell'Rna sin dalla sua tesi di</span><br><span>laurea. Inoltre da oltre 20 anni studia le basi molecolari e biologiche dell'autismo e della sindrome dell'X fragile (FXs).</span><br><span>Di che malattia parliamo?</span><br><span>«La sindrome dell'X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario e di autismo. FXs colpisce un bambino ogni 2500/5000 e una bambina ogni 4000/8000. Alla base ci</span><br><span>sono mutazioni di uno specifico gene, chiamato Fmr1, che causano l'assenza della proteina Fmrp (Fragile X mental retardation protein), critica per lo sviluppo e il corretto funzionamento delle</span><br><span>cellule cerebrali. A oggi non esiste una cura per questa malattia, nonostante siano stati effettuati numerosi studi clinici.</span><br><span>Qual è l'obiettivo della terapia basata sull'Rna?</span><br><span>«In questo caso l'obiettivo è far produrre alle cellule del paziente proprio la proteina mancante Fmrp attraverso l'mRna corrispondente (che la codifica). Per questo abbiamo avviato una</span><br><span>collaborazione scientifica con Moderna, che disegnerà e sintetizzarà l'Rna messaggero per produrre la proteina Fmrp funzionante. Sarà nostro compito verificare il funzionamento della molecola</span><br><span>sia in cellule derivate da pazienti, sia nel modello animale. In particolare, l'mRna sarà somministrato direttamente nel cervello del modello animale al fine di valutarne la sicurezza e i</span><br><span> potenziali effetti benefici. Infine, in previsione di traslare i promettenti risultati sull'uomo , testeremo sempre nel modello animale la somministrazione intra-nasale dell'mRna, un metodo</span><br><span> sicuro e non invasivo».</span><br><span>Perchè non si tenta un approccio di terapia genica?</span><br><span>«Il gene responsabile della sindrome dell'X fragile codifica per una proteina con ruoli molto complessi a ed è difficile pensare ad oggi di sostituirlo con la terapia genica che si basa</span><br><span>sull'inserimento nel Dna del paziente del gene senza mutazione».</span><br><span></span><br><span> Daniela MC</span><br><span></span><br><span></span><br><span></span><br><span></span><br><span></span><br><span>_______________________________________________</span><br><span>Lista di discussione autismo-biologia</span><br><span>autismo-biologia@autismo33.it</span><br><span>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.</span><br><span>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it</span></div></blockquote></body></html>