[autismo-biologia] R: R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo

Gio 14 Ott 2021 08:11:00 CEST

Buongiorno
Concordo pienamente con quanto espresso da Betty
Corrado Ilariuzzi

Il giorno mar 12 ott 2021 alle ore 21:22 benedetta demartis <
demartisbenedetta a gmail.com> ha scritto:

> Anche a me è sembrato di capire che il progetto è stato sospeso e non
> interrotto. Lo spero vivamente! Come spero che dal coinvolgimento e dal
> dialogo con le associazioni di rappresentanza si appianino eventuali
> incomprensioni.
>
> Contesto chi pensa che i familiari degli autistici più compromessi diano
> un quadro tragico e danneggino tutta la categoria raccontando la gravità di
> certi autismi. Perché certe gravità esistono eccome. E non vanno nascoste.
> Non c'è nulla di peggio che vedere un figlio soffrire e sentirsi impotenti
> e incapaci a dargli sollievo. E non sto parlando o pensando ai familiari
> che vivono mesi o anni in quell'inferno. No. Sto parlando solo degli
> autistici che stanno male e che possono esprimersi solo con autolesionismo
> o aggredendo chi gli sta vicino.
> La ricerca scientifica deve andare avanti senza se e senza ma, nel
> rispetto di queste persone. Chiunque contesti questo è cinico, o non
> conosce davvero le centinaia e centinaia di persone che stanno vivendo
> questo dramma e con cui sono stata in contatto in questi 30 anni e che
> continuano chiedere aiuto senza avere risposte adeguate.
> Benedetta Demartis
>
> Il Lun 11 Ott 2021, 19:34 <ccelenza a libero.it> ha scritto:
>
>> Buonasera a tutte e tutti,
>>
>> da tanto tempo non intervengo, ma dopo aver letto questa mail non riesco
>> a smettere di pensarci.
>>
>> Non sembra (magari mi sbaglio) un'interruzione, ma una sospensione per
>> approfondimenti:
>>
>> "A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo
>>  studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha
>> promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e
>> le loro famiglie".
>>
>> Mi sembra importantissimo chiarire cosa si pensa di voler fare con questi
>> dati.
>>
>> In che modo potranno migliorare un'epilessia, o una disbiosi (che può
>> essere dovuta anche a cause psicologiche...)? Potranno aiutare solo dei
>> bambini molto piccoli? O anche persone adulte?
>>
>> E' vero poi che la vita delle persone con un autismo grave sia un
>> inferno? Forse lo è quella dei loro caregiver, e non per cause dovute solo
>> alla disabilità, ma al carico di lavoro, alla solitudine, alla depressione
>> che ne può conseguire. Quanto pesa la disabilità nel disagio dei caregiver,
>> e quanto pesa il contesto sociale?
>>
>> Un interlocutore che non sia uno di noi, nota subito questo "tragedy
>> framework" e questo può diventare un ostacolo alla nostra credibilità. Che
>> l'approccio medico spesso vada oltre le indicazioni dei farmaci è
>> senz'altro vero. Rimanendo nel mio piccolo, ho saputo che il depakin, che è
>> un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato
>> anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata,
>> nel caso correggetemi. Forse molti di noi sperano che un medicinale possa
>> risolvere dei problemi che i medicinali non possono risolvere, almeno
>> quelli che esistono oggi, e questo andrebbe chiarito. Oltre a capire il
>> ruolo dei geni, che tecnologia servirebbe per avere poi un farmaco che
>> funzioni? Esiste ricerca in questo campo ed esistono dei risultati che
>> abbiano un minimo di credibilità?
>>
>> Dico questo solo perchè ascolto tutte le critiche e cerco di capire il
>> punto di vista di chi le esprime. Il "tragedy framework" forse meriterebbe
>> un approfondimento sul nostro modo di comunicare.
>>
>> Un abbraccio
>>
>> Claudia Celenza
>>
>>
>>
>>
>> Il 10/10/2021 19:00 mazzoni.armando a libero.it ha scritto:
>>
>>
>> Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a
>> pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno
>> implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi
>> e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno”
>> viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui,
>> soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello
>> che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti
>> del movimento della neurodiversità).
>>
>>
>>
>> Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho
>> riportato precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli
>> nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche
>> personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto
>> sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di
>> esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito
>> affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono
>> autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e
>> perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro
>> problematiche.
>>
>>
>> Nel caso, invece,  di persone che non possono autodeterminarsi o
>> autorappresentarsi, chi rappresenta chi?
>>
>> Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non
>> umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case
>> farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori?
>>
>> Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si
>> migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto?
>>
>>
>> Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine,
>> naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più
>> fragili.
>>
>>
>>
>>
>> *Da:* autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> *Per
>> conto di *benedetta demartis
>> *Inviato:* domenica 10 ottobre 2021 15:06
>> *A:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
>> *Oggetto:* Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di
>> genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
>>
>>
>> Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente
>> articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive
>> verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca
>> scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che
>> possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno
>> compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.
>>
>> L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia
>> importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si
>> battano per questo. Ma proprio tutti!!
>>
>> Di sicuro lo farà ANGSA.
>>
>>
>> Benedetta Demartis
>>
>> Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa
>> nazionale.
>>
>>
>> Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
>>
>> Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento
>> della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse
>> qualcosa.
>>
>> Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in
>> nome di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare"
>> l'autismo e normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli
>> nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche
>> personali.
>>
>> Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva
>> intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei
>> loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma
>> è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni
>> dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più
>> omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti
>> di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto
>> efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto
>> ideologiche.
>>
>> A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si
>> pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e
>> diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al
>> cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre
>> di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere
>> pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo
>> occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni
>> di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e
>> lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto.
>>
>>
>> -----Messaggio originale-----
>> Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto
>> di daniela
>> Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14
>> A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
>> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica
>> dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
>>
>> Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come
>> buttare il bambino con l’acqua sporca.
>> Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male.
>> Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha
>> scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua
>> scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.
>>
>> Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere
>> tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere
>> usate per finalità immorali.
>> Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno
>> avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei
>> loro figli
>>
>> http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
>>
>> Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi
>> autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto
>> rilevante ai fini di possibili terapie mirate.
>>
>> Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di
>> quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei
>> meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.
>>
>> Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via
>> metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via
>> sia coinvolta con le funzioni intellettive.
>>
>> Conoscendo le vie metaboliche
>> nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei
>> bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.
>>
>> Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia
>> genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto
>> malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche,
>> tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la
>> beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.
>>        Daniela MC
>>
>>
>>
>> Il 2021-10-01 16:33 mazzoni.armando a libero.it ha scritto:
>> > Gentili componenti della lista,
>> >
>> >  desidero darvi conto di quanto riportato da Nature
>> > https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto
>> > velocemente con l'ausilio di Google.
>> >
>> >  Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre
>> > opinioni.
>> >
>> >  Grazie
>> >  Cordiali saluti
>> >
>> >  AM
>> >
>> >  Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo
>> > dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle
>> > critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la
>> > comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni
>> > sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere
>> > potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che
>> > cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
>> >
>> >  Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore
>> > dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge,
>> > nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni),
>> > finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a
>> > Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno
>> > Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a
>> > informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000
>> > persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per
>> > studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni
>> > concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino.
>> > "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più
>> > frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al
>> > trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma
>> > Baron-Cohen.
>> >
>> >  Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone
>> > autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la
>> > preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare
>> > significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla
>> > condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare
>> > correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un
>> > gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche.
>> > Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge
>> > in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di
>> > 5.000 firme.
>> >
>> >  Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello
>> > sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è
>> > uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K.
>> > A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di
>> > ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei
>> > partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di
>> > campioni di DNA e la condivisione dei dati".
>> >
>> >  A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo
>> > studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha
>> > promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche
>> > e le loro famiglie.
>> >
>> >  Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche
>> > erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha
>> > sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello
>> > maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i
>> > maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere
>> > schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a
>> > empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche,
>> > afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di
>> > questo continuum.
>> >
>> >  "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla
>> > teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa
>> > dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma
>> > "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno
>> > empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante
>> > per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza
>> > vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di
>> > incontrollabile eccesso di empatia".
>> >
>> >  L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle
>> > preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su
>> > come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di
>> > finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere
>> > disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum
>> > 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati
>> > in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso
>> > aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa
>> > possibilità.
>> >
>> >  Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del
>> > gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la
>> > ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o
>> > condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per
>> > molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata
>> > intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
>> >
>> >  Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare
>> > l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente
>> > contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori
>> > questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di
>> > centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare
>> > l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo
>> > la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile
>> > osservarlo solo dopo la nascita".
>> >
>> >  The autism community is also frustrated that it was not consulted by
>> > Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic
>> > people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its
>> > support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to
>> > remove its endorsement from study material. “There is a real need for
>> > a broader discussion between autistic people and their families, and
>> > researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
>> >
>> >  To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a
>> > consultation with hundreds of autistic people and their families, and
>> > intends to create a representative committee to oversee the project’s
>> > data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who
>> > can access the data, that’s fine, you can put those constraints in
>> > place,” Baron-Cohen says.
>> >
>> >  Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
>> >
>> >  In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully
>> > supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further
>> > engagement work, consistent with inclusive research principles.”
>> >
>> >  La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health
>> > Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca
>> > sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non
>> > specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine
>> > potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può
>> > riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle
>> > comunicazioni dell'HRA.
>> >
>> >  "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella
>> > ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma
>> > Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la
>> > comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare
>> > uno studio che servisse ai bisogni della comunità".
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