[autismo-biologia] sindrome di Skraban -Deardorff

[daniela]

Qualche giorno fa ho ricevuto la mail  che sotto ricopio, naturalmente 
cambiando i nomi
“ Hanno scoperto che malattia ha Paola ! Ha la sindrome di Skraban 
-Deardorff , dovuta ad una mutazione de novo sul gene WDR del cromosoma 
26. Vale a dire che noi genitori non l’abbiamo e che è avvenuta nei 
primi momenti del suo sviluppo  . È stata scoperta a fine 2018, per ora 
sono descritti 15 casi negli USA . Hanno tutti le caratteristiche di 
Paola : labbro superiore e mandibola prominente , iridi grandi ,gengive 
particolari , denti distanziati , epilessia , ritardo mentale , problemi 
gastroenterici , movimenti stereotipati , andatura a gambe larghe e 
rigide ,problemi ortopedici ,disturbo del linguaggio e non in tutti i 
casi un disturbo dello spettro autistico. Cambia molto per Maria perché 
non ha più una aumentata probabilità di avere un figlio autistico !
Hanno usato un prelievo del 2016 fatto a Paola  per CGH ARRAY e a noi 
genitori”

Faccio alcune considerazioni su questo messaggio.

Il Servizio di Genetica che ha fatto il prelievo a Paola e ai genitori 
nel 2016 ha evidentemente una banca  biologica dalla quale attinge ogni 
volta che si scoprono nuove sindromi genetiche compatibili col quadro 
clinico dei probandi, per cui ha potuto fare esami sul sangue di Paola e 
dei genitori senza doverli richiamare per un altro prelievo.
La mamma di Paola è ora sollevata dalla preoccupazione che l’altra 
figlia, ora trentenne, abbia una aumentata probabilità di avere figli 
disabili, dal momento che la mutazione è de novo e non ereditata.
I genitori ora sanno di essere stati solo sfortunati e non hanno più 
l’angoscia di cercare qualche comportamento malsano di cui potrebbero  
rimproverarsi. Possono unirsi agli altri genitori i cui figli hanno la 
stessa mutazione per promuovere una ricerca finalizzata al reperimento 
di cure mirate su questa condizione.

Daniela MC