[autismo-biologia] sindrome di Skraban -Deardorff
daniela
daniela a autismo33.it
Mer 20 Maggio 2020 10:50:55 CEST
Qualche giorno fa ho ricevuto la mail che sotto ricopio, naturalmente
cambiando i nomi
“ Hanno scoperto che malattia ha Paola ! Ha la sindrome di Skraban
-Deardorff , dovuta ad una mutazione de novo sul gene WDR del cromosoma
26. Vale a dire che noi genitori non l’abbiamo e che è avvenuta nei
primi momenti del suo sviluppo . È stata scoperta a fine 2018, per ora
sono descritti 15 casi negli USA . Hanno tutti le caratteristiche di
Paola : labbro superiore e mandibola prominente , iridi grandi ,gengive
particolari , denti distanziati , epilessia , ritardo mentale , problemi
gastroenterici , movimenti stereotipati , andatura a gambe larghe e
rigide ,problemi ortopedici ,disturbo del linguaggio e non in tutti i
casi un disturbo dello spettro autistico. Cambia molto per Maria perché
non ha più una aumentata probabilità di avere un figlio autistico !
Hanno usato un prelievo del 2016 fatto a Paola per CGH ARRAY e a noi
genitori”
Faccio alcune considerazioni su questo messaggio.
Il Servizio di Genetica che ha fatto il prelievo a Paola e ai genitori
nel 2016 ha evidentemente una banca biologica dalla quale attinge ogni
volta che si scoprono nuove sindromi genetiche compatibili col quadro
clinico dei probandi, per cui ha potuto fare esami sul sangue di Paola e
dei genitori senza doverli richiamare per un altro prelievo.
La mamma di Paola è ora sollevata dalla preoccupazione che l’altra
figlia, ora trentenne, abbia una aumentata probabilità di avere figli
disabili, dal momento che la mutazione è de novo e non ereditata.
I genitori ora sanno di essere stati solo sfortunati e non hanno più
l’angoscia di cercare qualche comportamento malsano di cui potrebbero
rimproverarsi. Possono unirsi agli altri genitori i cui figli hanno la
stessa mutazione per promuovere una ricerca finalizzata al reperimento
di cure mirate su questa condizione.
Daniela MC
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