[autismo-biologia] sindrome di Skraban -Deardorff

[rokel2003 a libero.it]

questo spiega l'importanza anche in età adulta di approfondire la valutazione biologica e genetica
nella nostra casistica di circa 700 persone adulte seguite è frequente che troviamo alterazioni biologiche, che vanno da carenze vitaminiche, ad alterazioni ormonali tiroidee, ad alterazioni genetiche
se pensiamo anche solo a quanto un deficit di folati e B12 possa incidere sulla performance cognitiva e neurosensoriale capiamo l'importanza di dedicare attenzione a questi aspetti, sia nel bambino ma anche nell'adulto


Roberto Keller 


> Il 20 maggio 2020 alle 10.50 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:
> 
> 
> Qualche giorno fa ho ricevuto la mail  che sotto ricopio, naturalmente 
> cambiando i nomi
> “ Hanno scoperto che malattia ha Paola ! Ha la sindrome di Skraban 
> -Deardorff , dovuta ad una mutazione de novo sul gene WDR del cromosoma 
> 26. Vale a dire che noi genitori non l’abbiamo e che è avvenuta nei 
> primi momenti del suo sviluppo  . È stata scoperta a fine 2018, per ora 
> sono descritti 15 casi negli USA . Hanno tutti le caratteristiche di 
> Paola : labbro superiore e mandibola prominente , iridi grandi ,gengive 
> particolari , denti distanziati , epilessia , ritardo mentale , problemi 
> gastroenterici , movimenti stereotipati , andatura a gambe larghe e 
> rigide ,problemi ortopedici ,disturbo del linguaggio e non in tutti i 
> casi un disturbo dello spettro autistico. Cambia molto per Maria perché 
> non ha più una aumentata probabilità di avere un figlio autistico !
> Hanno usato un prelievo del 2016 fatto a Paola  per CGH ARRAY e a noi 
> genitori”
> 
> Faccio alcune considerazioni su questo messaggio.
> 
> Il Servizio di Genetica che ha fatto il prelievo a Paola e ai genitori 
> nel 2016 ha evidentemente una banca  biologica dalla quale attinge ogni 
> volta che si scoprono nuove sindromi genetiche compatibili col quadro 
> clinico dei probandi, per cui ha potuto fare esami sul sangue di Paola e 
> dei genitori senza doverli richiamare per un altro prelievo.
> La mamma di Paola è ora sollevata dalla preoccupazione che l’altra 
> figlia, ora trentenne, abbia una aumentata probabilità di avere figli 
> disabili, dal momento che la mutazione è de novo e non ereditata.
> I genitori ora sanno di essere stati solo sfortunati e non hanno più 
> l’angoscia di cercare qualche comportamento malsano di cui potrebbero  
> rimproverarsi. Possono unirsi agli altri genitori i cui figli hanno la 
> stessa mutazione per promuovere una ricerca finalizzata al reperimento 
> di cure mirate su questa condizione.
> 
> Daniela MC
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