[autismo-biologia] R: R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo

Mar 12 Ott 2021 20:59:14 CEST

Anche a me è sembrato di capire che il progetto è stato sospeso e non
interrotto. Lo spero vivamente! Come spero che dal coinvolgimento e dal
dialogo con le associazioni di rappresentanza si appianino eventuali
incomprensioni.

Contesto chi pensa che i familiari degli autistici più compromessi diano un
quadro tragico e danneggino tutta la categoria raccontando la gravità di
certi autismi. Perché certe gravità esistono eccome. E non vanno nascoste.
Non c'è nulla di peggio che vedere un figlio soffrire e sentirsi impotenti
e incapaci a dargli sollievo. E non sto parlando o pensando ai familiari
che vivono mesi o anni in quell'inferno. No. Sto parlando solo degli
autistici che stanno male e che possono esprimersi solo con autolesionismo
o aggredendo chi gli sta vicino.
La ricerca scientifica deve andare avanti senza se e senza ma, nel rispetto
di queste persone. Chiunque contesti questo è cinico, o non conosce davvero
le centinaia e centinaia di persone che stanno vivendo questo dramma e con
cui sono stata in contatto in questi 30 anni e che continuano chiedere
aiuto senza avere risposte adeguate.
Benedetta Demartis

Il Lun 11 Ott 2021, 19:34 <ccelenza a libero.it> ha scritto:

> Buonasera a tutte e tutti,
>
> da tanto tempo non intervengo, ma dopo aver letto questa mail non riesco a
> smettere di pensarci.
>
> Non sembra (magari mi sbaglio) un'interruzione, ma una sospensione per
> approfondimenti:
>
> "A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo
>  studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha
> promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le
> loro famiglie".
>
> Mi sembra importantissimo chiarire cosa si pensa di voler fare con questi
> dati.
>
> In che modo potranno migliorare un'epilessia, o una disbiosi (che può
> essere dovuta anche a cause psicologiche...)? Potranno aiutare solo dei
> bambini molto piccoli? O anche persone adulte?
>
> E' vero poi che la vita delle persone con un autismo grave sia un inferno?
> Forse lo è quella dei loro caregiver, e non per cause dovute solo alla
> disabilità, ma al carico di lavoro, alla solitudine, alla depressione che
> ne può conseguire. Quanto pesa la disabilità nel disagio dei caregiver, e
> quanto pesa il contesto sociale?
>
> Un interlocutore che non sia uno di noi, nota subito questo "tragedy
> framework" e questo può diventare un ostacolo alla nostra credibilità. Che
> l'approccio medico spesso vada oltre le indicazioni dei farmaci è
> senz'altro vero. Rimanendo nel mio piccolo, ho saputo che il depakin, che è
> un antiepilettico, che mio figlio prende per l'epilessia, viene utilizzato
> anche se non c'è epilessia. Può darsi che sia un'informazione sbagliata,
> nel caso correggetemi. Forse molti di noi sperano che un medicinale possa
> risolvere dei problemi che i medicinali non possono risolvere, almeno
> quelli che esistono oggi, e questo andrebbe chiarito. Oltre a capire il
> ruolo dei geni, che tecnologia servirebbe per avere poi un farmaco che
> funzioni? Esiste ricerca in questo campo ed esistono dei risultati che
> abbiano un minimo di credibilità?
>
> Dico questo solo perchè ascolto tutte le critiche e cerco di capire il
> punto di vista di chi le esprime. Il "tragedy framework" forse meriterebbe
> un approfondimento sul nostro modo di comunicare.
>
> Un abbraccio
>
> Claudia Celenza
>
>
>
>
> Il 10/10/2021 19:00 mazzoni.armando a libero.it ha scritto:
>
>
> Per farvi capire il livello di incomprensione, una frase (che condivido a
> pieno) come “la ricerca scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno
> implicazioni genetiche che possono complicare la vita di bambini e ragazzi
> e adulti che hanno compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno”
> viene ascritta al “tragedy framework” (la cornice tragica) in cui,
> soprattutto noi genitori, racchiudiamo i nostri figli, rifiutando quello
> che sono e prevaricandoli con l’approccio medico (sentito dire da attivisti
> del movimento della neurodiversità).
>
>
>
> Colgo l’occasione per aggiungere una cosa al sentito dire che ho riportato
> precedentemente e che contiene una frase che presa a sé è giusta (includerli
> nella società senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche
> personali); una persona deve sempre essere rispettata ed ha il diritto
> sacrosanto di difendere quello che ritiene essere la propria identità e di
> esigere che la società sia inclusiva verso la diversità; non è un compito
> affatto facile e capisco la passione con cui persone che possono
> autodeterminarsi e autorappresentarsi lo perseguano con tenacia e
> perseveranza; anche la loro vita può essere infernale per le loro
> problematiche.
>
>
> Nel caso, invece,  di persone che non possono autodeterminarsi o
> autorappresentarsi, chi rappresenta chi?
>
> Chi è più a rischio di comportamento non etico o addirittura non
> umanitario? I genitori, i movimenti per la neurodiversità, le case
> farmaceutiche o i clinici ed i ricercatori?
>
> Come si tutelano le persone fragili e con bisogni complessi, come si
> migliora la loro qualità di vita, il tutto nel loro pieno rispetto?
>
>
> Se ne può parlare, anzi se ne deve parlare, perché alla fine,
> naturalmente, nel marasma delle incomprensioni ci rimettono di più i più
> fragili.
>
>
>
>
> *Da:* autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> *Per conto
> di *benedetta demartis
> *Inviato:* domenica 10 ottobre 2021 15:06
> *A:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> *Oggetto:* Re: [autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di
> genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
>
>
> Rispondo a Armando solo ora perché dopo aver letto il suo precedente
> articolo ho preferito aspettare a scrivere temendo di dire cose offensive
> verso chi con l'orgoglio dell'essere autistico sta impedendo che la ricerca
> scientifica cerchi di scoprire se ci sono o meno implicazioni genetiche che
> possono complicare la vita di bambini e ragazzi e adulti che hanno
> compromissioni tali da rendere la loro vita un inferno.
>
> L'articolo mi ha fatto molto arrabbiare! Non posso credere che non sia
> importante trovare rimedio a chi soffre molto, e mi aspetto che tutti si
> battano per questo. Ma proprio tutti!!
>
> Di sicuro lo farà ANGSA.
>
>
> Benedetta Demartis
>
> Presidente Coordinamento Autismo Piemonte e vicepresidente Angsa
> nazionale.
>
>
> Il Dom 10 Ott 2021, 13:11 <mazzoni.armando a libero.it> ha scritto:
>
> Su questa lista, eccetto il "solito" insostituibile e competente commento
> della Dott.ssa Mariani Cerati, mi aspettavo che anche qualcun altro dicesse
> qualcosa.
>
> Fermare la ricerca, in autismo, è per me un atto gravissimo, fatto in nome
> di chi rivendica che i soldi non vengano spesi per "sradicare" l'autismo e
> normalizzare forzatamente gli autistici, ma per includerli nella società
> senza violentarne le peculiarità o le caratteristiche personali.
>
> Sappiamo che una parte dei problemi e incomprensioni deriva
> intrinsecamente dal DSMV e da una comunità di persone con autismo, e dei
> loro caregivers, con condizioni, possibilità e bisogni molto eterogenei. Ma
> è solo una parte del problema, in cui si innestano esasperazioni
> dell'approccio sociale all'autismo e alla diversità, a volte più
> omologabili alle attuali (legittime) battaglie di genere, oltre a movimenti
> di opinione che, come sappiamo, cavalcano i social network e sono molto
> efficaci nel creare consenso intorno a posizioni poco scientifiche e molto
> ideologiche.
>
> A seguito di eventi come quello segnalato, è ora che voci autorevoli si
> pronuncino sui temi fondamentali, ad esempio su cosa significhi normalità e
> diversità per la specie umana e ancora più di cosa significhi riguardo al
> cervello e alla mente; si è creata una situazione in cui si allunga sempre
> di più la lista di parole messe all'indice, che non possono essere
> pronunciate (malattia, cura, disabilità, severità,....) e anche su questo
> occorrono spiegazioni e posizioni autorevoli, prima che i contenuti buoni
> di queste parole vengano disperse e che la ricerca, già notoriamente poca e
> lenta rispetto ai bisogni, si fermi del tutto.
>
>
> -----Messaggio originale-----
> Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di
> daniela
> Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 23:14
> A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica
> dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo
>
> Il guaio è che, secondo me, fermare questo tipo di ricerche è come buttare
> il bambino con l’acqua sporca.
> Certo ogni scoperta scientifica si puo' usare per il bene o per il male.
> Lejeune, per il quale è in corso il processo di santificazione, ha
> scoperto la trisomia 21 e non avrebbe certo avuto piacere che la sua
> scoperta servisse per l'interruzione di gravidanza.
>
> Ma il processo della ricerca finalizzato alla conoscenza deve essere
> tenuto separato dal timore che nuove scoperte scientifiche possano essere
> usate per finalità immorali.
> Proprio in questa lista ho riportato testimonianze di genitori che hanno
> avuto diagnosi di malattie monogeniche quali cause della disabilità dei
> loro figli
>
> http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
>
> Il numero di diagnosi di condizioni monogeniche alla base delle sindromi
> autistiche è in aumento grazie alle ricerche genetiche e questo è molto
> rilevante ai fini di possibili terapie mirate.
>
> Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di
> quello delle malattie complesse e puo’ portare alla conoscenza dei
> meccanismi molecolari patogeni e, conseguentemente, a terapie mirate.
>
> Questo significa che se, partendo dal gene, si individua la via metabolica
> nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia
> coinvolta con le funzioni intellettive.
>
> Conoscendo le vie metaboliche
> nelle quali la funzione del gene è inserita, si possono identificare dei
> bersagli sui quali potrebbero agire i farmaci.
>
> Inoltre quello che fino a pochi anni fa era solo fantascienza, la terapia
> genica, vale a dire l’immissione del gene sano nelle cellule del soggetto
> malato, è oggi possibile ed è già realtà per alcune condizioni monogeniche,
> tra cui la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la
> beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.
>        Daniela MC
>
>
>
> Il 2021-10-01 16:33 mazzoni.armando a libero.it ha scritto:
> > Gentili componenti della lista,
> >
> >  desidero darvi conto di quanto riportato da Nature
> > https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto
> > velocemente con l'ausilio di Google.
> >
> >  Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre
> > opinioni.
> >
> >  Grazie
> >  Cordiali saluti
> >
> >  AM
> >
> >  Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo
> > dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle
> > critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la
> > comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni
> > sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere
> > potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che
> > cercano di "curare" o sradicare l'ASD.
> >
> >  Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore
> > dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge,
> > nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni),
> > finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a
> > Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno
> > Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a
> > informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000
> > persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per
> > studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni
> > concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino.
> > "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più
> > frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al
> > trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma
> > Baron-Cohen.
> >
> >  Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone
> > autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la
> > preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare
> > significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla
> > condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare
> > correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un
> > gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche.
> > Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge
> > in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di
> > 5.000 firme.
> >
> >  Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello
> > sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è
> > uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K.
> > A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di
> > ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei
> > partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di
> > campioni di DNA e la condivisione dei dati".
> >
> >  A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo
> > studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha
> > promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche
> > e le loro famiglie.
> >
> >  Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche
> > erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha
> > sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello
> > maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i
> > maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere
> > schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a
> > empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche,
> > afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di
> > questo continuum.
> >
> >  "Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla
> > teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa
> > dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma
> > "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno
> > empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante
> > per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza
> > vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di
> > incontrollabile eccesso di empatia".
> >
> >  L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle
> > preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su
> > come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di
> > finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere
> > disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum
> > 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati
> > in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso
> > aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa
> > possibilità.
> >
> >  Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del
> > gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la
> > ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o
> > condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per
> > molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata
> > intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson.
> >
> >  Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare
> > l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente
> > contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori
> > questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di
> > centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare
> > l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo
> > la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile
> > osservarlo solo dopo la nascita".
> >
> >  The autism community is also frustrated that it was not consulted by
> > Spectrum 10K about the kind of research that would best serve autistic
> > people. Autistica, a London-based ASD charity, initially lent its
> > support to the study, but subsequently asked the Spectrum 10K team to
> > remove its endorsement from study material. “There is a real need for
> > a broader discussion between autistic people and their families, and
> > researchers,” says James Cusack, Autistica’s chief executive.
> >
> >  To address these misgivings, the Spectrum 10K team is now planning a
> > consultation with hundreds of autistic people and their families, and
> > intends to create a representative committee to oversee the project’s
> > data-sharing strategy. “If there are ethical reasons for limiting who
> > can access the data, that’s fine, you can put those constraints in
> > place,” Baron-Cohen says.
> >
> >  Pregnant mice illuminate risk factors that could lead to autism
> >
> >  In a statement, a Wellcome spokesperson said: “We are fully
> > supportive of the researchers’ plans to pause and undertake further
> > engagement work, consistent with inclusive research principles.”
> >
> >  La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health
> > Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca
> > sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non
> > specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine
> > potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può
> > riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle
> > comunicazioni dell'HRA.
> >
> >  "Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella
> > ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma
> > Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la
> > comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare
> > uno studio che servisse ai bisogni della comunità".
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