[autismo-biologia] autismo e epilessia

Sab 20 Mar 2021 12:36:52 CET

Gentili,

ripropongo questo interessante scambio di alcuni mesi fa, avviato dal
messaggio di  Daniela Mariani Cerati. Daniela ha proposto alla lista il
caso di un giovane uomo, una sorta di Milite Ignoto di una guerra
invisibile.

*“Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal 2009
ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente vive in
comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben gestito e
curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta qualsiasi
abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale Nella città dove
abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la terapia in corso in un
centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri ospedalieri senza
risultato, le chiedo per favore a chi mi posso rivolgere di autorevole che
possa fare il decalage della terapia” …*

*… Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci Entumin 40 mg. 1 cp.
X 3 Depakin Crono 500 1 cp. X 2   1 Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600  2
Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg.   3 Invega 6 mg. 1 cp. Gabapentin 100 mg. 1
cp.    4 Melatonina 2 mg. Gardenale 100 mg. 1 cp.  5 Si tratta di un adulto
con autismo ed epilessia che si trascina da anni una politerapia con cinque
antiepilettici e due antipsicotici: uno tipico e uno atipico.*

*…*

*…*

*M Cerati aggiunge “Ho discusso questo caso con un amico farmacologo, che a
sua volta lo ha presentato ad un suo amico psichiatra. Ecco il commento
condiviso dai due: "questa è semplicemente malpratica clinica....
bisognerebbe che questo povero paziente fosse ricoverato per un periodo
congruo per provare a riportare i recettori a una situazione  vagamente
fisiologica, vedere cosa residua della sintomatologia e poi ragionarci
sopra.....”*

Dunque, propongo la riflessione partendo dal concetto di *malpractice
clinica*, circa la quale ogni volta vengono pronunciate parole di sdegno e
richiesto un urgente cambiamento di rotta.

Rassicurati dalla consapevolezza che questo nostro Paese abbia in sé
importanti risorse culturali per navigare in altra direzione, ora si  tratta
di capire come trasferire le intenzioni in azioni.

E capire chi desideri effettivamente farlo.

A tutti noi è cara l’immagine dell’iceberg di Enrico Micheli: se il
comportamento è la parte che emerge e vediamo, ciò che la sostiene (e
spiega il comportamento) si trova sotto il livello dell’acqua. Una parte
sommersa in cui il complesso dialogo tra genoma e ambiente si traduce in
una intricata matassa di percorsi molecolari, con effetti che non
riguardano esclusivamente il sistema nervoso. Dunque, sulla parte sommersa
occorre lavorare con perseveranza, in concerto con la squadra che lavora
sopra il livello dell’acqua e si occupa degli aspetti clinici. Negli ultimi
anni, nel campo dell'autismo abbiamo capito molte cose, dalla complessità
biologica delle persone autistiche alla rilevanza dell’ambiente interno nel
modificare l'antecedente del comportamento. Parallelamente, si
approfondiscono le competenze nelle altre discipline. La complessità delle
interazioni che modificano il numero e la funzionalità recettoriale
rappresenta una difficile, quanto appassionante sfida per la
psicofarmacologia. Gli studi di farmacocinetica e farmacodinamica
dimostrano correlazioni con lo stress ossidativo (e conseguenti anomalie
della composizione lipidica e funzionalità di membrana), disfunzione
mitocondriale, disbiosi, composizione della dieta …. Dal momento che le
persone nello spettro seguono – come tutti –  le leggi della biologia, le
questioni elencate sopra le riguardano. Addirittura, le riguardano molto da
vicino, dal momento che si tratta di anomalie assai più frequenti nello
spettro autistico rispetto alla popolazione generale. Si tratta di una
evidenza scientifica che richiede di essere integrata in un Sapere inteso
come sistema di crescente livello  di complessità. La possibilità che i
farmaci - direttamente o attraverso effetti collaterali sulla funzionalità
gastrointestinale - facciano addirittura peggiorare le anomalie biochimiche
descritte sopra, fa comprendere l’enorme complessità della questione e
l’inefficacia  e rischi di soluzioni semplicistiche.

Ho molto apprezzato la progettualità di ampio respiro prospettata dal prof
Persico. Queste proposte rendono ottimisti circa la possibile svolta che
tutti auspichiamo.

La speranza che condivido con Voi è che un crescente numero di esperti
farmacologi, ricercatori e clinici accolga l’appassionante sfida di una
medicina personalizzata rivolta alle persone nello spettro, non fermandosi
alla parte emergente dell’iceberg, ma provando il desiderio di guardare ciò
che sta sotto, individuando sottogruppi che condividono le medesime
anomalie biochimiche, non solo gli stessi sintomi.

L'immagine di una operosa comunità al lavoro sotto il livello del mare è il
fiore con cui saluto Sonia Zen e mi stringo ai familiari, condividendo con
voi la domanda che molti genitori stanno rivolgendo:  “Quando non ci sarò
più, tu ci sarai per mio figlio?”

Ciascuno troverà in sé  la risposta.

E il modo per realizzarla.

Un saluto

Cristina Panisi

-- 
*Dott.ssa Cristina Panisi*
*Pediatra, Ph.D in Psicologia, Neuroscienze e Statistica Medica*

*Fondazione Sacra Famiglia ONLUS*
Piazza Moneta 1
20090 Cesano Boscone (MI)

Il giorno gio 10 set 2020 alle ore 11:23 daniela <daniela a autismo33.it> ha
scritto:

> Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di
> riflettere
>
> “Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal
> 2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente
> vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben
> gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta
> qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale
> Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la
> terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri
> ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso
> rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia”
>
> Questa la terapia
>
> Entumin 1 cp. Ore 7.00
> Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8
> Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8
> Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8
> Normix 2 cp. Ore 8.00
> Colonlife 1 cp. Ore 8
> Mycostatin 1 cucch. Ore 8
> Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12
> Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12
> Lattulosio 1 cucch. Ore 12
> Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12
> Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12
> Tolep 300 ½ cp. Ore 12
> Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00
> Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00
> Normix 2 cp. Ore 20.00
> Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00
> Pentasa 2 cp. Ore 20.oo
> Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00
> Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21
> Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21
> Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21
> Lattulosio 1 cucch. Ore 21
> Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20
> Gaviscon 1 bustina dopo cena
> Dibase 5 gt.
>
>
>
> Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci
> Entumin 40 mg. 1 cp. X 3
> Depakin Crono 500 1 cp. X 2   1
> Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600  2
> Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg.   3
> Invega 6 mg. 1 cp.
> Gabapentin 100 mg. 1 cp.    4
> Melatonina 2 mg.
> Gardenale 100 mg. 1 cp.  5
>
> Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni
> una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno
> tipico e uno atipico.
>
> Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da
> tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida
> specifiche sulla gestione farmacologica  dell’epilessia associata
> all’autismo.
>
> Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità,
> sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono
> Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/
>
> “To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety
> disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials
> have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show
> similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution
> should therefore be used, with preference for lower-risk treatments,
> including behavioural or psychosocial interventions”
>
> Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici,
> come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso.  Si viene
> a configurare una sorta di inquinamento farmacologico  e diventa sempre
> più difficile distinguere  i  sintomi dovuti alla malattia di base dagli
>   effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli  dovuti alla
> interazione tra gli stessi.
>
> Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come
> nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto
> i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo
> significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla
> tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF
>
>
> http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-2015-Vivere-lepilessia-consigli-pratici.pdf
>
> Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare
> tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e
> dello sviluppo.
>
> Scrivono Orrin Devinsky e colleghi
>
> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13
>
>   “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in
> patients with  IDD-E, including generally well-tolerated ones such as
> lamotrigine and gabapentin”
>
> Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure
> reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define
> the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior,
> and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying
> IDD, termed diagnostic overshadowing”
>
> Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti
> un peggioramento della cognizione, del comportamento e della
> coordinazione motoria puo’ essere erroneamente  attribuito alla malattia
> di base, trascurando il fatto che tale peggioramento  puo’ essere  un
> effetto collaterale degli antiepilettici.
>
> Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta.
> In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli
> aspetti neurologici  che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli
> compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici.
> In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e
> lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi
> dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili
> effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto
> quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si
> parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle
> crisi e l’altro solo dei comportamenti?
>
> In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca
> specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo.
> Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti
> medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età
> adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale
> dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di
> psicofarmaci.
>      Daniela Mariani Cerati
>
>
>
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
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> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
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