[autismo-biologia] CNTNAP2

[ANGSA RAVENNA]

Grazie alla D.ssa Mariani Cerati per il consueto rigore con cui chiarisce
questo studio, riportandoci alla prudenza.

Noemi Cornacchia

Il lun 27 dic 2021, 10:21 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Il 2021-12-20 22:59 Enrico Toffolo ha scritto:
> > segnalo articolo
> >
> > NEW AUTISM MARKER DISCOVERED IN KIDS: COULD LEAD TO NEW TREATMENT FOR
> > AUTISM AND EPILEPSY
> >
> >
> https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-new-treatment-for-autism-and-epilepsy/
> >
> > The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism
> > and epilepsy may lead to new treatments.
> >
>
> La ricerca che viene presentata nell’articolo Martın-de-Saavedra et al.,
> Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+
> homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2,
> Neuron (2021), https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025
> è stata compiuta post mortem  sul liquido cefalo spinale di 10 soggetti
> non affetti dell’età media di 32 anni e 17 soggetti che avevano avuto la
> diagnosi di disturbo dello spettro autistico
> dell’età media di 22 anni.
> L’ipotesi di lavoro degli autori era che dallo studio del liquido cefalo
> spinale si potessero avere informazioni sulle funzioni sinaptiche e
> sulle disfunzioni delle stesse dovute a diverse
> condizioni patologiche.
> Dopo avere studiato altre condizioni patologiche, gli autori si sono
> dedicati allo spettro autistico utilizzando anche, per verificare le
> loro ipotesi, dei modelli animali, in questo caso dei topi
> privati del gene CNTNAP2.
> Questo gene codifica per la proteina “Contactin-associated protein-like
> 2 (CNTNAP2)”, che è una molecola di adesione cellulare e fa parte della
> superfamiglia delle neurexine
> E’ abbondante nel cervello e ancora di più nelle sinapsi.
> Il dosaggio del gene che la codifica, così come alcune sue varianti sia
> rare che comuni,  è stato associato a divere sindromi del neurosviluppo
> che condividono i sintomi di epilessia,
> disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e disturbi del
> linguaggio.
> Gli autori hanno dosato  le proteine che si staccano dalle cellule
> nervose  (shedome) nel liquor degli affetti da ASD e in quello dei non
> affetti e hanno trovato che i prodotti di
> CTNAP2 sono diminuiti nel liquor delle persone con autismo  e questo
> porta alla fine a un accumulo di Calcio endocellulare per  diminuita
> uscita.
> Che l’eccesso di Calcio sia dannoso per la funzionalità dei neuroni è
> noto da tempo e questo potrebbe essere un punto di partenza per nuove
> terapie, ma gli autori non si soffermano su questo punto.
> Il loro interesse è mostrare un metodo: far notare che l’analisi  del
> liquor puo’ fare luce sui fini meccanismi delle sinapsi.
>
> L’articolo di cui sopra non dice altro e non ha nulla di trionfale, a
> differenza dei resoconti divulgativi citati da Toffolo, che rischiano di
> creare aspettative non realistiche,
> almeno in tempi brevi.
>
>       Daniela Mariani Cerati
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia
> Romagna.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
> valerio.mezzogori a autismo33.it
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20211227/06db8355/attachment.html>