[autismo-biologia] CNTNAP2

[Carlo Hanau]

Carissima, Carissimo,
questo forum è frequentato da esperti e anche da genitori.
Questi ultimi sono naturalmente inclini ad accentuare le speranze che la
ricerca accende.
I giornalisti (categoria alla quale pure appartengo, essendo iscritto
all'albo, sia pure speciale, da quasi mezzo secolo) hanno la necessità di
attirare l'attenzione del lettore e chi fa i titoli degli articoli accentua
ancor più questa tendenza al sensazionalismo.
Il Bollettino dell'angsa, del quale ero stato fondatore e anche Direttore
per quasi trenta anni, cercava di evitare questi rischi e per questo ho
ricevuto grandi riconoscimenti, anche ufficiali. Ma non si può pretendere
che i giornali non specializzati abbiano lo stesso riguardo.

Ringrazio Enrico Toffolo, che per primo ci ha segnalato l'articolo, come
anche l'importantissima pubblicazione di LANCET,
http://www.thelancet-press.com/embargo/AutismCommission.pdf

Ringrazio la moderatrice di questo forum, che in équipe con altri Esperti
approfondisce gli argomenti andando alla fonte delle riviste scientifiche e
li presenta nel forum in sintesi, indicando le prospettive che interessano
l'autismo, con tutte le cautele del caso.

Propongo che l'attenzione dei genitori alle scoperte scientifiche si faccia
ancora più fattiva, favorendo la ricerca con donazioni alle associazioni
che, come A.P.R.I. dal 2010 finanziano e cofinanziano ricerche biomediche
che altrimenti rimarrebbero orfane.
Per esempio non si può pretendere che la valutazione dell'efficacia delle
vitamine e degli integratori alimentari venga finanziata da coloro che li
producono, poichè non hanno interesse (manca il brevetto) ed anzi rischiano
di perdere una parte del loro mercato se la sperimentazione dimostra che
non sono efficaci in una parte dei loro clienti.
Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down,
l’autismo e il danno cerebrale



E-mail: Apri.associazione.Cimadori a gmail.com

A.P.R.I. Associazione riconosciuta ai sensi dell’art.12 C.C. con decreto
18/5/92 n.255 del Presidente Giunta Regione E.R.

Iscritta col N.509 nel Registro del Volontariato dell’Emilia Romagna con
determinazione N.4859 del 19/03/2021,

CF 92027220372 (per devolvere il 5 per mille).

ccb UNICREDIT, Piazza Aldrovandi 12/a,  40125,

IBAN IT22N0200802457000002759634

Conto corrente postale n.606400.




Il giorno lun 27 dic 2021 alle ore 10:17 daniela <daniela a autismo33.it> ha
scritto:

> Il 2021-12-20 22:59 Enrico Toffolo ha scritto:
> > segnalo articolo
> >
> > NEW AUTISM MARKER DISCOVERED IN KIDS: COULD LEAD TO NEW TREATMENT FOR
> > AUTISM AND EPILEPSY
> >
> >
> https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-new-treatment-for-autism-and-epilepsy/
> >
> > The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism
> > and epilepsy may lead to new treatments.
> >
>
> La ricerca che viene presentata nell’articolo Martın-de-Saavedra et al.,
> Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+
> homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2,
> Neuron (2021), https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025
> è stata compiuta post mortem  sul liquido cefalo spinale di 10 soggetti
> non affetti dell’età media di 32 anni e 17 soggetti che avevano avuto la
> diagnosi di disturbo dello spettro autistico
> dell’età media di 22 anni.
> L’ipotesi di lavoro degli autori era che dallo studio del liquido cefalo
> spinale si potessero avere informazioni sulle funzioni sinaptiche e
> sulle disfunzioni delle stesse dovute a diverse
> condizioni patologiche.
> Dopo avere studiato altre condizioni patologiche, gli autori si sono
> dedicati allo spettro autistico utilizzando anche, per verificare le
> loro ipotesi, dei modelli animali, in questo caso dei topi
> privati del gene CNTNAP2.
> Questo gene codifica per la proteina “Contactin-associated protein-like
> 2 (CNTNAP2)”, che è una molecola di adesione cellulare e fa parte della
> superfamiglia delle neurexine
> E’ abbondante nel cervello e ancora di più nelle sinapsi.
> Il dosaggio del gene che la codifica, così come alcune sue varianti sia
> rare che comuni,  è stato associato a divere sindromi del neurosviluppo
> che condividono i sintomi di epilessia,
> disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e disturbi del
> linguaggio.
> Gli autori hanno dosato  le proteine che si staccano dalle cellule
> nervose  (shedome) nel liquor degli affetti da ASD e in quello dei non
> affetti e hanno trovato che i prodotti di
> CTNAP2 sono diminuiti nel liquor delle persone con autismo  e questo
> porta alla fine a un accumulo di Calcio endocellulare per  diminuita
> uscita.
> Che l’eccesso di Calcio sia dannoso per la funzionalità dei neuroni è
> noto da tempo e questo potrebbe essere un punto di partenza per nuove
> terapie, ma gli autori non si soffermano su questo punto.
> Il loro interesse è mostrare un metodo: far notare che l’analisi  del
> liquor puo’ fare luce sui fini meccanismi delle sinapsi.
>
> L’articolo di cui sopra non dice altro e non ha nulla di trionfale, a
> differenza dei resoconti divulgativi citati da Toffolo, che rischiano di
> creare aspettative non realistiche,
> almeno in tempi brevi.
>
>       Daniela Mariani Cerati
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
> autismo-biologia a autismo33.it
> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia
> Romagna.
> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
> valerio.mezzogori a autismo33.it



-- 
*invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di
prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo*
*http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>*
Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna.
Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link
https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/
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