[autismo-biologia] R: CNTNAP2

Mar 28 Dic 2021 13:58:09 CET

Grazie Carlo Hanau per aver sottoposto all'attenzione di tutti coloro che partecipano al blog "autismo-biologia" l'importante articolo della Commissione di Lancet e grazie sempre a Daniela Mariani-Cerati e ai tanti colleghi che con lei collaborano per il loro costante impegno nella segnalazione e valutazione critica degli articoli scientifici.
Tutti noi speriamo in soluzioni vicine e risolutive, ma ormai penso che nessuno creda che ci si arrivi con un colpo di bacchetta magica. L'autismo (o gli autismi) sono forse la sfida più difficile che la medicina e la società si trovano a fronteggiare oggi, anche perché la ricerca biomedica fa fatica a progredire per mancanza di fondi. Sono per questo grata alla FIA per aver finanziato a fine 2020 un progetto capeggiato dalla prof.ssa Parmeggiani e che si avvarrà di numerosi collaboratori di varie sedi.  Tra poco inizieremo l'arruolamento dei pazienti e dei soggetti neurotipici di controllo. È inevitabile però non cominciare a pensare agli sviluppi ai quali ci condurrà tale progetto; vorrei quindi associarmi all'appello di Carlo Hanau per stimolare tutti a donare per la ricerca sull'autismo.
Ma forse si può fare un altro passo avanti: proprio sulla scia dell'articolo della Commissione di Lancet, bisognerebbe proporre una specifica call per la ricerca biomedica sull'autismo alla Commissione Europea. Sembra quasi incredibile che questo tema non sia mai stato preso in considerazione dal punto di vista della ricerca biomedica, ma solo sfiorato come tema epidemiologico.
Chi di voi abbia qualche conoscenza tra i decisori è invitato a portare avanti tale istanza!
L'augurio di fine anno diventa quindi quello di una maggiore attenzione alla ricerca biomedica sull'autismo a livello nazionale e, soprattutto, europeo. Forse tra chi ci legge c'è chi può fare qualcosa in questo senso
Marina Marini
Università di Bologna

________________________________
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> per conto di Carlo Hanau <hanau.carlo a gmail.com>
Inviato: martedì 28 dicembre 2021 12:25
A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] CNTNAP2

Carissima, Carissimo,
questo forum è frequentato da esperti e anche da genitori.
Questi ultimi sono naturalmente inclini ad accentuare le speranze che la ricerca accende.
I giornalisti (categoria alla quale pure appartengo, essendo iscritto all'albo, sia pure speciale, da quasi mezzo secolo) hanno la necessità di attirare l'attenzione del lettore e chi fa i titoli degli articoli accentua ancor più questa tendenza al sensazionalismo.
Il Bollettino dell'angsa, del quale ero stato fondatore e anche Direttore per quasi trenta anni, cercava di evitare questi rischi e per questo ho ricevuto grandi riconoscimenti, anche ufficiali. Ma non si può pretendere che i giornali non specializzati abbiano lo stesso riguardo.

Ringrazio Enrico Toffolo, che per primo ci ha segnalato l'articolo, come anche l'importantissima pubblicazione di LANCET,
http://www.thelancet-press.com/embargo/AutismCommission.pdf

Ringrazio la moderatrice di questo forum, che in équipe con altri Esperti approfondisce gli argomenti andando alla fonte delle riviste scientifiche e li presenta nel forum in sintesi, indicando le prospettive che interessano l'autismo, con tutte le cautele del caso.

Propongo che l'attenzione dei genitori alle scoperte scientifiche si faccia ancora più fattiva, favorendo la ricerca con donazioni alle associazioni che, come A.P.R.I. dal 2010 finanziano e cofinanziano ricerche biomediche che altrimenti rimarrebbero orfane.
Per esempio non si può pretendere che la valutazione dell'efficacia delle vitamine e degli integratori alimentari venga finanziata da coloro che li producono, poichè non hanno interesse (manca il brevetto) ed anzi rischiano di perdere una parte del loro mercato se la sperimentazione dimostra che non sono efficaci in una parte dei loro clienti.
Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale

E-mail: Apri.associazione.Cimadori a gmail.com<mailto:Apri.associazione.Cimadori a gmail.com>

A.P.R.I. Associazione riconosciuta ai sensi dell’art.12 C.C. con decreto 18/5/92 n.255 del Presidente Giunta Regione E.R.

Iscritta col N.509 nel Registro del Volontariato dell’Emilia Romagna con determinazione N.4859 del 19/03/2021,

CF 92027220372 (per devolvere il 5 per mille).

ccb UNICREDIT, Piazza Aldrovandi 12/a,  40125,

IBAN IT22N0200802457000002759634

Conto corrente postale n.606400.

Il giorno lun 27 dic 2021 alle ore 10:17 daniela <daniela a autismo33.it<mailto:daniela a autismo33.it>> ha scritto:
Il 2021-12-20 22:59 Enrico Toffolo ha scritto:
> segnalo articolo
>
> NEW AUTISM MARKER DISCOVERED IN KIDS: COULD LEAD TO NEW TREATMENT FOR
> AUTISM AND EPILEPSY
>
> https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-new-treatment-for-autism-and-epilepsy/
>
> The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism
> and epilepsy may lead to new treatments.
>

La ricerca che viene presentata nell’articolo Martın-de-Saavedra et al.,
Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+
homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2,
Neuron (2021), https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025
è stata compiuta post mortem  sul liquido cefalo spinale di 10 soggetti
non affetti dell’età media di 32 anni e 17 soggetti che avevano avuto la
diagnosi di disturbo dello spettro autistico
dell’età media di 22 anni.
L’ipotesi di lavoro degli autori era che dallo studio del liquido cefalo
spinale si potessero avere informazioni sulle funzioni sinaptiche e
sulle disfunzioni delle stesse dovute a diverse
condizioni patologiche.
Dopo avere studiato altre condizioni patologiche, gli autori si sono
dedicati allo spettro autistico utilizzando anche, per verificare le
loro ipotesi, dei modelli animali, in questo caso dei topi
privati del gene CNTNAP2.
Questo gene codifica per la proteina “Contactin-associated protein-like
2 (CNTNAP2)”, che è una molecola di adesione cellulare e fa parte della
superfamiglia delle neurexine
E’ abbondante nel cervello e ancora di più nelle sinapsi.
Il dosaggio del gene che la codifica, così come alcune sue varianti sia
rare che comuni,  è stato associato a divere sindromi del neurosviluppo
che condividono i sintomi di epilessia,
disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e disturbi del
linguaggio.
Gli autori hanno dosato  le proteine che si staccano dalle cellule
nervose  (shedome) nel liquor degli affetti da ASD e in quello dei non
affetti e hanno trovato che i prodotti di
CTNAP2 sono diminuiti nel liquor delle persone con autismo  e questo
porta alla fine a un accumulo di Calcio endocellulare per  diminuita
uscita.
Che l’eccesso di Calcio sia dannoso per la funzionalità dei neuroni è
noto da tempo e questo potrebbe essere un punto di partenza per nuove
terapie, ma gli autori non si soffermano su questo punto.
Il loro interesse è mostrare un metodo: far notare che l’analisi  del
liquor puo’ fare luce sui fini meccanismi delle sinapsi.

L’articolo di cui sopra non dice altro e non ha nulla di trionfale, a
differenza dei resoconti divulgativi citati da Toffolo, che rischiano di
creare aspettative non realistiche,
almeno in tempi brevi.

      Daniela Mariani Cerati

_______________________________________________
Lista di discussione autismo-biologia
autismo-biologia a autismo33.it<mailto:autismo-biologia a autismo33.it>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it<mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it>

--
invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo
http://chng.it/4PCKz4n6ct
Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna.
Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link      https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20211228/63b645e3/attachment-0001.html>