<div dir="auto">Grazie alla D.ssa Mariani Cerati per il consueto rigore con cui chiarisce questo studio, riportandoci alla prudenza. <div dir="auto"><br><div dir="auto">Noemi Cornacchia</div></div></div><br><div class="gmail_quote"><div dir="ltr" class="gmail_attr">Il lun 27 dic 2021, 10:21 daniela <<a href="mailto:daniela@autismo33.it">daniela@autismo33.it</a>> ha scritto:<br></div><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Il 2021-12-20 22:59 Enrico Toffolo ha scritto:<br>
> segnalo articolo<br>
> <br>
> NEW AUTISM MARKER DISCOVERED IN KIDS: COULD LEAD TO NEW TREATMENT FOR<br>
> AUTISM AND EPILEPSY<br>
> <br>
> <a href="https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-new-treatment-for-autism-and-epilepsy/" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-new-treatment-for-autism-and-epilepsy/</a><br>
> <br>
> The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism<br>
> and epilepsy may lead to new treatments.<br>
> <br>
<br>
La ricerca che viene presentata nell’articolo Martın-de-Saavedra et al., <br>
Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ <br>
homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2,<br>
Neuron (2021), <a href="https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025" rel="noreferrer noreferrer" target="_blank">https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025</a><br>
è stata compiuta post mortem  sul liquido cefalo spinale di 10 soggetti <br>
non affetti dell’età media di 32 anni e 17 soggetti che avevano avuto la <br>
diagnosi di disturbo dello spettro autistico<br>
dell’età media di 22 anni.<br>
L’ipotesi di lavoro degli autori era che dallo studio del liquido cefalo <br>
spinale si potessero avere informazioni sulle funzioni sinaptiche e <br>
sulle disfunzioni delle stesse dovute a diverse<br>
condizioni patologiche.<br>
Dopo avere studiato altre condizioni patologiche, gli autori si sono <br>
dedicati allo spettro autistico utilizzando anche, per verificare le <br>
loro ipotesi, dei modelli animali, in questo caso dei topi<br>
privati del gene CNTNAP2.<br>
Questo gene codifica per la proteina “Contactin-associated protein-like <br>
2 (CNTNAP2)”, che è una molecola di adesione cellulare e fa parte della <br>
superfamiglia delle neurexine<br>
E’ abbondante nel cervello e ancora di più nelle sinapsi.<br>
Il dosaggio del gene che la codifica, così come alcune sue varianti sia <br>
rare che comuni,  è stato associato a divere sindromi del neurosviluppo <br>
che condividono i sintomi di epilessia,<br>
disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e disturbi del <br>
linguaggio.<br>
Gli autori hanno dosato  le proteine che si staccano dalle cellule <br>
nervose  (shedome) nel liquor degli affetti da ASD e in quello dei non <br>
affetti e hanno trovato che i prodotti di<br>
CTNAP2 sono diminuiti nel liquor delle persone con autismo  e questo <br>
porta alla fine a un accumulo di Calcio endocellulare per  diminuita <br>
uscita.<br>
Che l’eccesso di Calcio sia dannoso per la funzionalità dei neuroni è <br>
noto da tempo e questo potrebbe essere un punto di partenza per nuove <br>
terapie, ma gli autori non si soffermano su questo punto.<br>
Il loro interesse è mostrare un metodo: far notare che l’analisi  del <br>
liquor puo’ fare luce sui fini meccanismi delle sinapsi.<br>
<br>
L’articolo di cui sopra non dice altro e non ha nulla di trionfale, a <br>
differenza dei resoconti divulgativi citati da Toffolo, che rischiano di <br>
creare aspettative non realistiche,<br>
almeno in tempi brevi.<br>
<br>
      Daniela Mariani Cerati<br>
<br>
<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo dell'Emilia Romagna.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div>