[autismo-biologia] CNTNAP2

[daniela]

Il 2021-12-20 22:59 Enrico Toffolo ha scritto:
> segnalo articolo
> 
> NEW AUTISM MARKER DISCOVERED IN KIDS: COULD LEAD TO NEW TREATMENT FOR
> AUTISM AND EPILEPSY
> 
> https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-new-treatment-for-autism-and-epilepsy/
> 
> The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism
> and epilepsy may lead to new treatments.
> 

La ricerca che viene presentata nell’articolo Martın-de-Saavedra et al., 
Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ 
homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2,
Neuron (2021), https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025
è stata compiuta post mortem  sul liquido cefalo spinale di 10 soggetti 
non affetti dell’età media di 32 anni e 17 soggetti che avevano avuto la 
diagnosi di disturbo dello spettro autistico
dell’età media di 22 anni.
L’ipotesi di lavoro degli autori era che dallo studio del liquido cefalo 
spinale si potessero avere informazioni sulle funzioni sinaptiche e 
sulle disfunzioni delle stesse dovute a diverse
condizioni patologiche.
Dopo avere studiato altre condizioni patologiche, gli autori si sono 
dedicati allo spettro autistico utilizzando anche, per verificare le 
loro ipotesi, dei modelli animali, in questo caso dei topi
privati del gene CNTNAP2.
Questo gene codifica per la proteina “Contactin-associated protein-like 
2 (CNTNAP2)”, che è una molecola di adesione cellulare e fa parte della 
superfamiglia delle neurexine
E’ abbondante nel cervello e ancora di più nelle sinapsi.
Il dosaggio del gene che la codifica, così come alcune sue varianti sia 
rare che comuni,  è stato associato a divere sindromi del neurosviluppo 
che condividono i sintomi di epilessia,
disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e disturbi del 
linguaggio.
Gli autori hanno dosato  le proteine che si staccano dalle cellule 
nervose  (shedome) nel liquor degli affetti da ASD e in quello dei non 
affetti e hanno trovato che i prodotti di
CTNAP2 sono diminuiti nel liquor delle persone con autismo  e questo 
porta alla fine a un accumulo di Calcio endocellulare per  diminuita 
uscita.
Che l’eccesso di Calcio sia dannoso per la funzionalità dei neuroni è 
noto da tempo e questo potrebbe essere un punto di partenza per nuove 
terapie, ma gli autori non si soffermano su questo punto.
Il loro interesse è mostrare un metodo: far notare che l’analisi  del 
liquor puo’ fare luce sui fini meccanismi delle sinapsi.

L’articolo di cui sopra non dice altro e non ha nulla di trionfale, a 
differenza dei resoconti divulgativi citati da Toffolo, che rischiano di 
creare aspettative non realistiche,
almeno in tempi brevi.

      Daniela Mariani Cerati