[autismo-biologia] deficit di succinico semialdeide deidrogenasi
daniela
daniela a autismo33.it
Lun 9 Nov 2020 19:33:14 CET
E’ stato di recente pubblicato l’articolo
Posar A, Visconti P. Syndromic autism spectrum disorder: Let us not
forget about succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. A case
report with literature review. J Pediatr Neurosci 2020;15:297-300
https://www.pediatricneurosciences.com/article.asp?issn=1817-1745;year=2020;volume=15;issue=3;spage=297;epage=300;aulast=Posar
In questo lavoro Annio Posar e Paola Visconti descrivono il caso di una
ragazzina, giunta alla loro osservazione all’età di 10 anni per un
quadro di disabilità intellettiva e autismo, nella quale gli esami fatti
hanno portato alla diagnosi di deficit di SSADH (succinico semialdeide
deidrogenasi), un raro disordine autosomico recessivo della degradazione
dell’acido gamma amino butirrico (GABA), il più importante
neurotrasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale.
Gli autori eseguono abitualmente una serie di esami clinici e
strumentali per giungere ad una diagnosi eziologica. In questo caso,
dopo la negatività del cariotipo, dell’ “array comparative genomic
hybridization”, della ricerca dei riarrangiamenti subtelomerici e degli
studi molecolari per X fragile, Prader–Willi e Angelman, non si
sono arresi. Questo perché avevano notato dei minimi dismorfismi (fronte
larga, sopracciglia oblique, rigonfiamento sopraorbitale, filtro
allungato e labbra sottili) che facevano loro sospettare un autismo
sindromico.
Per questo hanno completato gli esami con la “next-generation sequencing
(NGS) multigene panel for neurological disorder”, che ha portato alla
diagnosi di cui sopra.
Dell’importanza di arrivare ad una diagnosi eziologica, in particolare
di una condizione monogenica, abbiamo parlato più volte su questa lista.
In un messaggio del maggio scorso riportavo la mail di una mamma alla
cui figlia avevano diagnosticato una rara mutazione da poco scoperta
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
Per il deficit di SSADH la cosa è ancora più importante, perché si
tratta di una mutazione scoperta più di vent’anni fa e sono in corso
molte ricerche che hanno portato a sperimentazioni promettenti su
modelli animali e anche ad alcune sperimentazioni cliniche, che speriamo
diano risultati positivi, come si evince dalla recente rassegna di
Didiasova e colleghi
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7072817/#B28-cells-09-00477
Complimenti agli autori che, al pesante lavoro assistenziale e alle
infinite difficoltà, rese ora ancora più pesanti dalla pandemia,
affiancano la pubblicazione di casi la cui conoscenza è utilissima per
la comunità scientifica internazionale.
Daniela Mariani Cerati
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