[autismo-biologia] deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

[daniela]

E’ stato di recente  pubblicato  l’articolo

Posar A, Visconti P. Syndromic autism spectrum disorder: Let us not 
forget about succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. A case 
report with literature review. J Pediatr Neurosci 2020;15:297-300

https://www.pediatricneurosciences.com/article.asp?issn=1817-1745;year=2020;volume=15;issue=3;spage=297;epage=300;aulast=Posar

In questo lavoro Annio Posar e Paola Visconti descrivono il caso di una 
ragazzina, giunta alla loro osservazione all’età di 10 anni per un 
quadro di disabilità intellettiva e autismo, nella quale gli esami fatti 
hanno portato alla diagnosi di deficit di SSADH (succinico semialdeide 
deidrogenasi), un raro disordine autosomico recessivo della degradazione 
dell’acido gamma amino butirrico (GABA),  il più importante 
neurotrasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale.

Gli autori eseguono abitualmente una serie di esami clinici e 
strumentali per giungere ad una diagnosi eziologica.  In questo caso, 
dopo la negatività del cariotipo,  dell’ “array comparative genomic 
hybridization”, della ricerca dei  riarrangiamenti subtelomerici e degli 
studi molecolari  per  X fragile,   Prader–Willi e  Angelman, non si 
sono arresi. Questo perché avevano notato dei minimi dismorfismi (fronte 
larga,  sopracciglia oblique, rigonfiamento sopraorbitale, filtro 
allungato e labbra sottili) che facevano loro sospettare un autismo 
sindromico.

Per questo hanno completato gli esami con la “next-generation sequencing 
(NGS) multigene panel for neurological disorder”, che ha portato alla 
diagnosi di cui sopra.

Dell’importanza di arrivare ad una diagnosi eziologica, in particolare 
di una condizione monogenica, abbiamo parlato più volte su questa lista. 
In un messaggio del maggio scorso riportavo la mail di una mamma alla 
cui figlia  avevano diagnosticato una rara mutazione da poco scoperta

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html

Per il deficit di SSADH la cosa è ancora più importante, perché si 
tratta di una mutazione scoperta più di vent’anni fa e sono in corso 
molte ricerche che hanno portato a sperimentazioni  promettenti su 
modelli animali e anche ad alcune sperimentazioni cliniche, che speriamo 
diano risultati positivi, come si evince dalla recente rassegna di 
Didiasova e colleghi

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7072817/#B28-cells-09-00477

Complimenti agli autori che, al pesante lavoro assistenziale e alle 
infinite difficoltà, rese ora ancora più pesanti dalla pandemia, 
affiancano la pubblicazione  di casi la cui conoscenza è utilissima per 
la comunità scientifica internazionale.
     Daniela Mariani Cerati