[autismo-biologia] Nitrosinaptina e aploinsufficienza di Mef2c

[oscar.bosco a libero.it]

Grazie Daniela per essere sempre il punto di riferimento per la divulgazione della corretta ricerca in Italia. Persone come te, come voi, tutti i ricercatori, i volontari, gli educatori siete il nostro patrimonio in tempi in cui si torna a credere alla terra piatta. Lavorate con discrezione e passione. Siete 'amor che move il sole e l'altre stelle'. Simonetta 
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Inviato da Libero Mail per Android domenica, 10 febbraio 2019, 11:10AM +01:00 da daniela  daniela a autismo33.it :

>Qualche mese fa abbiamo parlato a lungo di nitrosinaptina. Il resoconto 
>di uno studio su modelli animali e i commenti ad articoli divulgativi, 
>purtroppo trionfali e fuorvianti, si possono leggere al link
>
>http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002966.html
>
>Alcuni giornali parlavano di terapia di tutte le forme di autismo, 
>inducendo molti genitori a credere che il farmaco fosse stato 
>sperimentato con successo negli essere umani portatori di disturbi dello 
>spettro autistico in generale.
>
>https://www.investireoggi.it/news/nitrosinaptina-scoperto-farmaco-curare-tutte-le-forme-autismo/
>
>In realtá si trattava di uno studio, molto serio e promettente, sui topi 
>e su una forma rarissima di condizione monogenica:  la sindrome  di 
>aploinsufficienza MCHS, dovuta alla mutazione o mancanza del gene Mef2c.
>
>Dopo piú di un anno dalla pubblicazione dell’articolo ho scritto ad uno 
>degli autori, Stuart Lipton, per chiedergli se erano in atto 
>sperimentazioni della nistrosinaptina negli umani.
>
>Come prevedevo, il farmaco verrá sperimentato elettivamente sulla 
>sindrome da aploinsufficienza di  Mef2c  e non sull’autismo in quanto 
>tale, anche se la speranza é sempre che un farmaco utile per una 
>sindrome rara lo possa essere anche per le forme comuni. Ma questo é poi 
>da dimostrare. Si prevede che la sperimentazione possa partire tra un 
>anno. Intanto si sta facendo un registro dei casi di  aploinsufficienza 
>Mef2c per cui, se qualche iscritto conosce qualche persona portatrice di 
>questa sindrome, la puo’ indirizzare all’iscrizione al registro.
>
>Per i particolari copio il messaggio che Lipton mi ha inviato
>
>“We are not yet ready to run the human clinical trial for NitroSynapsin, 
>as we need additional information on the drug for the FDA.  We do hope 
>to be ready in about a year.  That said, the first trial is planned to 
>be performed on children with the MEFC haploinsufficiency form of 
>ASD/ID.  Children can be tested genetically for this form of ASD. If 
>your patient has a MEF2C mutation, you can register for our future trial 
>with the MEF2CAssociation on the web (it is located in Spain), as they 
>are compiling a clinical trial registry for us.
> 
>Again, thank you for your interest and I apologize that the drug is not 
>yet ready for human studies, as more funding and research is still 
>needed.
>Sincerely yours,
>Stuart Lipton”
>
>      Daniela Mariani Cerati
>
>
>_______________________________________________
>Lista di discussione autismo-biologia
>autismo-biologia a autismo33.it
>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
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