<HTML><BODY><p style="margin-top: 0px;" dir="ltr">Grazie Daniela per essere sempre il punto di riferimento per la divulgazione della corretta ricerca in Italia. Persone come te, come voi, tutti i ricercatori, i volontari, gli educatori siete il nostro patrimonio in tempi in cui si torna a credere alla terra piatta. Lavorate con discrezione e passione. Siete 'amor che move il sole e l'altre stelle'. Simonetta </p>
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</div>domenica, 10 febbraio 2019, 11:10AM +01:00 da daniela <a href="mailto:daniela@autismo33.it">daniela@autismo33.it</a>:<br><br><blockquote id="mail-app-auto-quote" style="border-left:1px solid #85AF31; margin:0px 0px 0px 10px; padding:0px 0px 0px 10px;" cite="15497938530000065579">
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<div id="style_15497938530000065579_BODY">Qualche mese fa abbiamo parlato a lungo di nitrosinaptina. Il resoconto <br>
di uno studio su modelli animali e i commenti ad articoli divulgativi, <br>
purtroppo trionfali e fuorvianti, si possono leggere al link<br>
<br>
<a href="http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002966.html" target="_blank" >http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002966.html</a><br>
<br>
Alcuni giornali parlavano di terapia di tutte le forme di autismo, <br>
inducendo molti genitori a credere che il farmaco fosse stato <br>
sperimentato con successo negli essere umani portatori di disturbi dello <br>
spettro autistico in generale.<br>
<br>
<a href="https://www.investireoggi.it/news/nitrosinaptina-scoperto-farmaco-curare-tutte-le-forme-autismo/" target="_blank" >https://www.investireoggi.it/news/nitrosinaptina-scoperto-farmaco-curare-tutte-le-forme-autismo/</a><br>
<br>
In realtá si trattava di uno studio, molto serio e promettente, sui topi <br>
e su una forma rarissima di condizione monogenica: la sindrome di <br>
aploinsufficienza MCHS, dovuta alla mutazione o mancanza del gene Mef2c.<br>
<br>
Dopo piú di un anno dalla pubblicazione dell’articolo ho scritto ad uno <br>
degli autori, Stuart Lipton, per chiedergli se erano in atto <br>
sperimentazioni della nistrosinaptina negli umani.<br>
<br>
Come prevedevo, il farmaco verrá sperimentato elettivamente sulla <br>
sindrome da aploinsufficienza di Mef2c e non sull’autismo in quanto <br>
tale, anche se la speranza é sempre che un farmaco utile per una <br>
sindrome rara lo possa essere anche per le forme comuni. Ma questo é poi <br>
da dimostrare. Si prevede che la sperimentazione possa partire tra un <br>
anno. Intanto si sta facendo un registro dei casi di aploinsufficienza <br>
Mef2c per cui, se qualche iscritto conosce qualche persona portatrice di <br>
questa sindrome, la puo’ indirizzare all’iscrizione al registro.<br>
<br>
Per i particolari copio il messaggio che Lipton mi ha inviato<br>
<br>
“We are not yet ready to run the human clinical trial for NitroSynapsin, <br>
as we need additional information on the drug for the FDA. We do hope <br>
to be ready in about a year. That said, the first trial is planned to <br>
be performed on children with the MEFC haploinsufficiency form of <br>
ASD/ID. Children can be tested genetically for this form of ASD. If <br>
your patient has a MEF2C mutation, you can register for our future trial <br>
with the MEF2CAssociation on the web (it is located in Spain), as they <br>
are compiling a clinical trial registry for us.<br>
<br>
Again, thank you for your interest and I apologize that the drug is not <br>
yet ready for human studies, as more funding and research is still <br>
needed.<br>
Sincerely yours,<br>
Stuart Lipton”<br>
<br>
Daniela Mariani Cerati<br>
<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div>
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</blockquote></BODY></HTML>