[autismo-biologia] Nitrosinaptina e aploinsufficienza di Mef2c

[daniela]

Qualche mese fa abbiamo parlato a lungo di nitrosinaptina. Il resoconto 
di uno studio su modelli animali e i commenti ad articoli divulgativi, 
purtroppo trionfali e fuorvianti, si possono leggere al link

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002966.html

Alcuni giornali parlavano di terapia di tutte le forme di autismo, 
inducendo molti genitori a credere che il farmaco fosse stato 
sperimentato con successo negli essere umani portatori di disturbi dello 
spettro autistico in generale.

https://www.investireoggi.it/news/nitrosinaptina-scoperto-farmaco-curare-tutte-le-forme-autismo/

In realtá si trattava di uno studio, molto serio e promettente, sui topi 
e su una forma rarissima di condizione monogenica:  la sindrome  di 
aploinsufficienza MCHS, dovuta alla mutazione o mancanza del gene Mef2c.

Dopo piú di un anno dalla pubblicazione dell’articolo ho scritto ad uno 
degli autori, Stuart Lipton, per chiedergli se erano in atto 
sperimentazioni della nistrosinaptina negli umani.

Come prevedevo, il farmaco verrá sperimentato elettivamente sulla 
sindrome da aploinsufficienza di  Mef2c  e non sull’autismo in quanto 
tale, anche se la speranza é sempre che un farmaco utile per una 
sindrome rara lo possa essere anche per le forme comuni. Ma questo é poi 
da dimostrare. Si prevede che la sperimentazione possa partire tra un 
anno. Intanto si sta facendo un registro dei casi di  aploinsufficienza 
Mef2c per cui, se qualche iscritto conosce qualche persona portatrice di 
questa sindrome, la puo’ indirizzare all’iscrizione al registro.

Per i particolari copio il messaggio che Lipton mi ha inviato

“We are not yet ready to run the human clinical trial for NitroSynapsin, 
as we need additional information on the drug for the FDA.  We do hope 
to be ready in about a year.  That said, the first trial is planned to 
be performed on children with the MEFC haploinsufficiency form of 
ASD/ID.  Children can be tested genetically for this form of ASD. If 
your patient has a MEF2C mutation, you can register for our future trial 
with the MEF2CAssociation on the web (it is located in Spain), as they 
are compiling a clinical trial registry for us.
 
Again, thank you for your interest and I apologize that the drug is not 
yet ready for human studies, as more funding and research is still 
needed.
Sincerely yours,
Stuart Lipton”

      Daniela Mariani Cerati