[autismo-biologia] dal caso singolo alla sperimentazione controllata su gruppi

[daniela a autismo33.it]

> Tempo fa sulla lista lessi un articolo sull'uso del Vivomix bustine,
> credo fosse https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27260271  e stanca di
> dover usare gocce di psicofarmaci per far dormire mio figlio che non
> esortivano spesso l'effetto desiderato, da giugno ho iniziato ad usare
> queste bustine , una al giorno la sera. So bene che una rondine non fa
> primavera ma... con mio figlio funziona, è più tranquillo, risponde in
> maniera più attenta e dorme sereno per più di 7 ore continuative di
> notte. Cosa più importante, ho definitivamente smesso di usare le gogge
> del psicofarmaco da quel giorno . Volevo semplicemente darvi notizia di
> questo senza alcuna pretesa.
>
> Buona domenica
>
> Patty
>

Un caso ad esito fausto é sempre interessante e dovrebbe stimolare i
ricercatori a studiare eventuali markers predittivi del successo, in modo
che la terapia non sia l’equivalente del gioco del superenalotto.

Purtroppo la storia dell’autismo é piena di successi in un singolo caso in
aperto seguiti da clamorosi insuccessi quando dal singolo caso in aperto
si passava a sperimentazioni su gruppi randomizzati controllati.

Mi sembra significativa, a proposito di successi in un caso seguiti da
insuccessi in un gruppo e da parziali successi in un gruppo piú ristretto,
la ricerca in corso sulle mTORopatie.

Il successo con rapamicina sui topi portatori di mTORopatia

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-March/002818.html

é stato seguito da un successo umano in un caso singolo
(Mol Brain. 2016; 9: 56.
Published online 2016 May 23. doi:  [10.1186/s13041-016-0222-6]
 Everolimus improves neuropsychiatric symptoms in a patient with tuberous
sclerosis carrying a novel TSC2 mutation
Su-Kyeong Hwang, Jae-Hyung Lee, Jung-eun Yang, Chae-Seok Lim, Jin-A Lee,
Yong-Seok Lee)

e da un insuccesso nella sperimentazione su  gruppi randomizzati
controllati con placebo

(Everolimus for treatment of tuberous sclerosis complex-associated
neuropsychiatric disorders.  Darcy A. Krueger , Anjali Sadhwani , Anna W.
Byars , Petrus J. de Vries , David N. Franz , Vicky H. Whittemore , Rajna
Filip-Dhima , Donna Murray, Kush Kapur6 & Mustafa Sahin
Annals of Clinical and Translational Neurology 2017; 4(12): 877–887)

Esaminando i due lavori, si nota una grande differenza tra il caso singolo
e i gruppi  nell’etá dei partecipanti: bassa nel caso singolo (3 anni) e
alta nel gruppo (fino a 21 anni)

 risultati promettenti di una sperimentazione pubbicata il mese scorso, 
riassunta da Lenaz in un recente messaggio, da cui pare che l’efficacia
della rapamicina si abbia solo quando il trattamento é iniziato
precocemente e prolungato nel tempo, fanno pensare che ci sia  una
finestra temporale nella quale la rapamicina sarebbe efficace, passata la
quale il farmaco perderebbe di efficacia.

L’auspicio é che, per questo e per altri sottogruppi caratterizzati da
marcatori biologici comuni, si arrivi a definire le caratteristiche
predittive di efficacia dei farmaci, o di altri approcci biologici, in
modo che tutti gli appartenenti a quel sottogruppo abbiano la terapia che
é risultata efficace e che le terapie biologiche non siano, come ora, dei
superenalotto, con la probabilitá di successo che conosciamo per questo
gioco
    Daniela Mariani Cerati