[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[Cristina Panisi]

Condivido l’apprezzamento per Evan Eichler e la fiducia nelle potenzialità delle collaborazioni discusse nei giorni scorsi. Le interessanti osservazioni riferite da Giovanni Marino sono contenute in questo articolo https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24998929/
I ricercatori non si limitano a valutare l’influenza del gene CHD8 sullo sviluppo cerebrale e sulla funzione sinaptica nel cervello, ma considerano tale azione anche sui neuroni del tratto intestinale. Questo giustifica il rallentamento del transito e i disturbi gastrointestinali. 
Dunque, l’esempio propone che la caratterizzazione del fenotipo clinico non venga limitata al solo sistema nervoso centrale. 
Sono grata a Giovanni per la presenza in occasione del convegno USERN di Reggio Calabria, importante per ricordare che la ricerca non è un volo pindarico. Mantenere il “contatto di sguardo” aiuta a non dimenticarlo.


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> Il giorno 17 nov 2018, alle ore 08:56, gmarino <melat a libero.it> ha scritto:
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> Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.
> Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.
> Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo consenso.
> Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della mutazione del gene CHD8.
> Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.
> Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione  di questo scenario.
> Scusatemi se mi permetto di interprepare  quindi che quella mutazione che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .
> Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.
> Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento  prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale responsabilità.Ne consegue  l'iportanza di una formazione professionale integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo modello di ricerca , formazione ed assistenza .
> buona domenica
> giovanni marino
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