[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[Marina Giuliano]

Buonasera,
mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché abbiamo da
poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio di 4 anni,
diagnosticato un anno fa nello spettro autistico, l'indagine fatta c/o
laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare dell'ospedale V.
Cervello di Palermo è stata eseguita tramite studio del cariotipo mediante
cgh-array con

risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1

L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali.

In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura
Genetica.
Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo, RM
encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo
appigliarci per capirci qualcosa?

Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e
sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche
manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di selettività
alimentare e non è abitudinario).

Grazie e buona serata a tutti.

Simona da Palermo


Il 17 nov 2018 16:43, "gmarino" <melat a libero.it> ha scritto:


Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio
Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.
Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia
primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare
la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.
Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se
qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo
consenso.
Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della
mutazione del gene CHD8.
Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono
indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi
Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.
Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione
di questo scenario.
Scusatemi se mi permetto di interprepare  quindi che quella mutazione
che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare
che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per
effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà
anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema
gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .
Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa
lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.
Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento
prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra
come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con
possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema
nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale
responsabilità.Ne consegue  l'iportanza di una formazione professionale
integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e
psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo
modello di ricerca , formazione ed assistenza .
buona domenica
giovanni marino








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