[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[daniela a autismo33.it]

Se ho capito bene la mutazione del gene CHD8 riguarda 13 su 8813 casi di
autismo. Le caratteristiche cliniche descritte riguardano i portatori di
quella mutazione e si puo’ ritenere, ma questa é solo un’ipotesi, che esse
riguardino anche casi di autismo da cause diverse.

Una delle esigenze piú sentite allo stato attuale delle conoscenze é
formare dei sottogruppi biologici omogenei in modo che si possa parlare di
un quadro clinico con determinate caratteristiche e non ragionare sempre
per analogia e per ipotesi
    Daniela MC


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> Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio
> Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.
> Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia
> primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare
> la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.
> Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se
> qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo
> consenso.
> Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della
> mutazione del gene CHD8.
> Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono
> indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi
> Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.
> Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione 
> di questo scenario.
> Scusatemi se mi permetto di interprepare  quindi che quella mutazione
> che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare
> che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per
> effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà
> anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema
> gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .
> Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa
> lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.
> Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento 
> prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra
> come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con
> possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema
> nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale
> responsabilità.Ne consegue  l'iportanza di una formazione professionale
> integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e
> psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo
> modello di ricerca , formazione ed assistenza .
> buona domenica
> giovanni marino
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