[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[Carlo Hanau]

soprattutto non facciamo l'errore di credere che siamo in grado oggi di
conoscere tutte le cause e tutti gli effetti della genetica. Bruno
Dallapiccola di recente ha detto che ci vorranno decenni per arrivarci.

Il giorno mar 20 nov 2018 alle ore 22:29 <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Se ho capito bene la mutazione del gene CHD8 riguarda 13 su 8813 casi di
> autismo. Le caratteristiche cliniche descritte riguardano i portatori di
> quella mutazione e si puo’ ritenere, ma questa é solo un’ipotesi, che esse
> riguardino anche casi di autismo da cause diverse.
>
> Una delle esigenze piú sentite allo stato attuale delle conoscenze é
> formare dei sottogruppi biologici omogenei in modo che si possa parlare di
> un quadro clinico con determinate caratteristiche e non ragionare sempre
> per analogia e per ipotesi
>     Daniela MC
>
>
> >
> > Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio
> > Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.
> > Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia
> > primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare
> > la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.
> > Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se
> > qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo
> > consenso.
> > Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della
> > mutazione del gene CHD8.
> > Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono
> > indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi
> > Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.
> > Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione
> > di questo scenario.
> > Scusatemi se mi permetto di interprepare  quindi che quella mutazione
> > che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare
> > che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per
> > effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà
> > anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema
> > gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .
> > Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa
> > lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.
> > Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento
> > prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra
> > come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con
> > possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema
> > nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale
> > responsabilità.Ne consegue  l'iportanza di una formazione professionale
> > integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e
> > psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo
> > modello di ricerca , formazione ed assistenza .
> > buona domenica
> > giovanni marino
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> > Lista di discussione autismo-biologia
> > autismo-biologia a autismo33.it
> > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
> > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
> > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
> > valerio.mezzogori a autismo33.it
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Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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