<div dir="auto">Buonasera,<div dir="auto">mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico, l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con </div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1</div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali. </div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura Genetica. </div><div dir="auto">Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo, RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo appigliarci per capirci qualcosa? </div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di selettività alimentare e non è abitudinario). </div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">Grazie e buona serata a tutti. </div><div dir="auto"><br></div><div dir="auto">Simona da Palermo </div><div dir="auto"><br></div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">Il 17 nov 2018 16:43, "gmarino" <<a href="mailto:melat@libero.it">melat@libero.it</a>> ha scritto:<br type="attribution"><blockquote class="quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><br>
Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio <br>
Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.<br>
Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia <br>
primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare <br>
la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.<br>
Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se <br>
qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo <br>
consenso.<br>
Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della <br>
mutazione del gene CHD8.<br>
Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono <br>
indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi <br>
Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.<br>
Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione  <br>
di questo scenario.<br>
Scusatemi se mi permetto di interprepare  quindi che quella mutazione <br>
che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare <br>
che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per <br>
effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà <br>
anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema <br>
gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .<br>
Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa <br>
lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.<br>
Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento  <br>
prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra <br>
come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con <br>
possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema <br>
nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale <br>
responsabilità.Ne consegue  l'iportanza di una formazione professionale <br>
integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e <br>
psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo <br>
modello di ricerca , formazione ed assistenza .<br>
buona domenica<br>
giovanni marino<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" target="_blank" rel="noreferrer">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div><br></div>