[autismo-biologia] esami genetici: un caso

[Chiappedi Matteo]

Buon giorno

La mutazione in oggetto è indicata in letteratura come benigna o di incerto
significato, anche se il numero di situazioni cliniche su cui si è condotto
lo studio è molto limitato (7 nel database ClinVar di Medline).

Apparentemente la bambina ha ereditato l'allele mutato dalla madre, che ne
ha una sola copia a differenza del fratello; la normalità clinica dello zio
e della madre della bambina (che non è espressa chiaramente, ma sembra
possa essere assunta ragionevolmente) rende difficile attribuire valore
clinico a questa mutazione.

Infine, ragionando da clinico, lo studio dell'esoma (pur con i limiti
tecnici che lo rendono molto lungo come esecuzione) è un consiglio sensato,
anche se purtroppo i limiti del sapere sono più stringenti di quanto spesso
ci piaccia ammettere.

Un saluto ai componenti della lista.

Matteo Alessio Chiappedi

Il giorno 28 maggio 2018 11:11, <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Cari amici della lista,
>          faccio un copia e incolla di un messaggio che non puo’ essere
> liberato, in quanto dall’indirizzo si puo’  evincere il nome e
> cognome del mittente, che dichiara di essere zio della paziente e
> pertanto da questo si potrebbe risalire all’identitá della
> paziente. Ricordo che la disabilitá, e la malattia in generale, é
> un dato sensibile e solo l’interessato o, nel caso di minori, i
> genitori, possono parlare a titolo personale.
> Ricordo inoltre che la lista autismo-biologia é nata per discutere temi di
> clinica e di ricerca scientifica e non per essere un ambulatorio in rete.
> A volte peró, come in questo caso, penso che possa essere utile discutere
> un caso clinico per fare poi considerazioni di carattere generale
> sull’interpretazione dei dati di laboratorio alla luce delle conoscenze
> che possediamo al momento attuale
>   Daniela MC
>
>         Ed ora il messaggio
>
> vi scrivo per avere delucidazioni riguardo gli esami genetici effettuati
> su mia nipote. Attualmente ha 5 anni ed è affetta da autismo ( livello di
> sintomi alto su scala ADOS), cognitivo nella norma, microcefalia.
> All'esame per la ricerca di mutazioni in geni noti associati o
> potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica recessiva
> MCPH ( targeted resequencing-ngs),
> il risultato è stato il seguente:
>
> WDR62; chr19:36594676; c.3946C>G ( rs35811023); p. Gln131glu; eterozigote;
> missenso, VUS ( classe3).
>
> Ci è stato riferito, che tale variante, non sembrerebbe correlare da sola,
> al fenotipo della piccola anche se non si può escludere in modo assoluto
> un possibile coinvolgimento quale concausa.
> Viene consigliato nel referto, lo studio dei genitori, ma questo non è mai
> stato fatto, in quanto si ritiene nella pratica, poco utile.
> Non volendoci rassegnare, abbiamo eseguito privatamente degli esami, per
> vederci più chiaro, consapevoli di potere andare incontro a fallimento.
> Ecco i risultati:
>
> Bambina: mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene
> WDR62
>
> Mamma:mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene
> WDR62
>
> Papà: nessuna mutazione.
>
> Lo zio, fratello della mamma, presenta: mutazione in omozigosi G/G del
> polimorfismo rs35811023 del gene WDR62
>
> Mi chiedevo, se tale mutazione, presente sia nella mamma che nello zio,
> potrebbe avere un significato, rispetto l'insorgenza della variante
> genomica e se la presenza della stessa variante nello zio, merita
> ulteriori approfondimenti vista la ricerca di una gravidanza.
>
> Specifico, che la bambina è già stata sottoposta ad altri esami genetici
> ove non è stato riscontrato nulla, ma l'unica anomalia di significato
> incerto, è insorta nell'esame per la microcefalia.
> E' stato proposto, analisi dell intero esoma, ma con tempi biblici.
>
>
>
> _______________________________________________
> Lista di discussione autismo-biologia
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> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
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