[autismo-biologia] esami genetici: un caso

[daniela a autismo33.it]

Cari amici della lista,
         faccio un copia e incolla di un messaggio che non puo’ essere
liberato, in quanto dall’indirizzo si puo’  evincere il nome e
cognome del mittente, che dichiara di essere zio della paziente e
pertanto da questo si potrebbe risalire all’identitá della
paziente. Ricordo che la disabilitá, e la malattia in generale, é
un dato sensibile e solo l’interessato o, nel caso di minori, i
genitori, possono parlare a titolo personale.
Ricordo inoltre che la lista autismo-biologia é nata per discutere temi di
clinica e di ricerca scientifica e non per essere un ambulatorio in rete.
A volte peró, come in questo caso, penso che possa essere utile discutere
un caso clinico per fare poi considerazioni di carattere generale
sull’interpretazione dei dati di laboratorio alla luce delle conoscenze
che possediamo al momento attuale
  Daniela MC

        Ed ora il messaggio

vi scrivo per avere delucidazioni riguardo gli esami genetici effettuati
su mia nipote. Attualmente ha 5 anni ed è affetta da autismo ( livello di
sintomi alto su scala ADOS), cognitivo nella norma, microcefalia.
All'esame per la ricerca di mutazioni in geni noti associati o
potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica recessiva
MCPH ( targeted resequencing-ngs),
il risultato è stato il seguente:

WDR62; chr19:36594676; c.3946C>G ( rs35811023); p. Gln131glu; eterozigote;
missenso, VUS ( classe3).

Ci è stato riferito, che tale variante, non sembrerebbe correlare da sola,
al fenotipo della piccola anche se non si può escludere in modo assoluto
un possibile coinvolgimento quale concausa.
Viene consigliato nel referto, lo studio dei genitori, ma questo non è mai
stato fatto, in quanto si ritiene nella pratica, poco utile.
Non volendoci rassegnare, abbiamo eseguito privatamente degli esami, per
vederci più chiaro, consapevoli di potere andare incontro a fallimento.
Ecco i risultati:

Bambina: mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene
WDR62

Mamma:mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62

Papà: nessuna mutazione.

Lo zio, fratello della mamma, presenta: mutazione in omozigosi G/G del
polimorfismo rs35811023 del gene WDR62

Mi chiedevo, se tale mutazione, presente sia nella mamma che nello zio,
potrebbe avere un significato, rispetto l'insorgenza della variante
genomica e se la presenza della stessa variante nello zio, merita
ulteriori approfondimenti vista la ricerca di una gravidanza.

Specifico, che la bambina è già stata sottoposta ad altri esami genetici
ove non è stato riscontrato nulla, ma l'unica anomalia di significato
incerto, è insorta nell'esame per la microcefalia.
E' stato proposto, analisi dell intero esoma, ma con tempi biblici.