<div dir="ltr">Buon giorno<div><br></div><div>La mutazione in oggetto è indicata in letteratura come benigna o di incerto significato, anche se il numero di situazioni cliniche su cui si è condotto lo studio è molto limitato (7 nel database ClinVar di Medline).</div><div><br></div><div>Apparentemente la bambina ha ereditato l'allele mutato dalla madre, che ne ha una sola copia a differenza del fratello; la normalità clinica dello zio e della madre della bambina (che non è espressa chiaramente, ma sembra possa essere assunta ragionevolmente) rende difficile attribuire valore clinico a questa mutazione.</div><div><br></div><div>Infine, ragionando da clinico, lo studio dell'esoma (pur con i limiti tecnici che lo rendono molto lungo come esecuzione) è un consiglio sensato, anche se purtroppo i limiti del sapere sono più stringenti di quanto spesso ci piaccia ammettere.</div><div><br></div><div>Un saluto ai componenti della lista.</div><div><br></div><div>Matteo Alessio Chiappedi</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">Il giorno 28 maggio 2018 11:11,  <span dir="ltr"><<a href="mailto:daniela@autismo33.it" target="_blank">daniela@autismo33.it</a>></span> ha scritto:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Cari amici della lista,<br>
         faccio un copia e incolla di un messaggio che non puo’ essere<br>
liberato, in quanto dall’indirizzo si puo’  evincere il nome e<br>
cognome del mittente, che dichiara di essere zio della paziente e<br>
pertanto da questo si potrebbe risalire all’identitá della<br>
paziente. Ricordo che la disabilitá, e la malattia in generale, é<br>
un dato sensibile e solo l’interessato o, nel caso di minori, i<br>
genitori, possono parlare a titolo personale.<br>
Ricordo inoltre che la lista autismo-biologia é nata per discutere temi di<br>
clinica e di ricerca scientifica e non per essere un ambulatorio in rete.<br>
A volte peró, come in questo caso, penso che possa essere utile discutere<br>
un caso clinico per fare poi considerazioni di carattere generale<br>
sull’interpretazione dei dati di laboratorio alla luce delle conoscenze<br>
che possediamo al momento attuale<br>
  Daniela MC<br>
<br>
        Ed ora il messaggio<br>
<br>
vi scrivo per avere delucidazioni riguardo gli esami genetici effettuati<br>
su mia nipote. Attualmente ha 5 anni ed è affetta da autismo ( livello di<br>
sintomi alto su scala ADOS), cognitivo nella norma, microcefalia.<br>
All'esame per la ricerca di mutazioni in geni noti associati o<br>
potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica recessiva<br>
MCPH ( targeted resequencing-ngs),<br>
il risultato è stato il seguente:<br>
<br>
WDR62; chr19:36594676; c.3946C>G ( rs35811023); p. Gln131glu; eterozigote;<br>
missenso, VUS ( classe3).<br>
<br>
Ci è stato riferito, che tale variante, non sembrerebbe correlare da sola,<br>
al fenotipo della piccola anche se non si può escludere in modo assoluto<br>
un possibile coinvolgimento quale concausa.<br>
Viene consigliato nel referto, lo studio dei genitori, ma questo non è mai<br>
stato fatto, in quanto si ritiene nella pratica, poco utile.<br>
Non volendoci rassegnare, abbiamo eseguito privatamente degli esami, per<br>
vederci più chiaro, consapevoli di potere andare incontro a fallimento.<br>
Ecco i risultati:<br>
<br>
Bambina: mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene<br>
WDR62<br>
<br>
Mamma:mutazione in eterozigosi C/G del polimorfismo rs35811023 del gene WDR62<br>
<br>
Papà: nessuna mutazione.<br>
<br>
Lo zio, fratello della mamma, presenta: mutazione in omozigosi G/G del<br>
polimorfismo rs35811023 del gene WDR62<br>
<br>
Mi chiedevo, se tale mutazione, presente sia nella mamma che nello zio,<br>
potrebbe avere un significato, rispetto l'insorgenza della variante<br>
genomica e se la presenza della stessa variante nello zio, merita<br>
ulteriori approfondimenti vista la ricerca di una gravidanza.<br>
<br>
Specifico, che la bambina è già stata sottoposta ad altri esami genetici<br>
ove non è stato riscontrato nulla, ma l'unica anomalia di significato<br>
incerto, è insorta nell'esame per la microcefalia.<br>
E' stato proposto, analisi dell intero esoma, ma con tempi biblici.<br>
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Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote></div><br></div>