Re: [autismo-biologia] R: terapie biologiche
Il Giovedì 9 Giugno 2016 16:53, Antonietta Ricchetti <[email protected]> ha scritto: Sono andata a controllare gli esami sugli aminoacidi che fecero al mio bambino quando iniziammo a farlo ossevare......i valori della FENILALANINA sono nella norma ....mentre ci sono altri aminoacidi alterati tipo TAURINA. ..SERINA...GLICINA...ALANINA....ISTIDINA....ACIDO B-ammino isobutirrico.....ci sono degli studi che confermano dei legami all' autismo? E un'altra cosa spesso leggo dell' alterazione del cromosoma 22..... nel mio bambino invece è venuto fuori una duplicazione del braccio lungo di un cromosoma 1 compatibile col padre.....ha riscontro con altri soggetti autistici? 10 giugnoPremesso che gliesami vanno interpretati dallo stesso medico che li ha prescritti,che deve avere in mente delle ipotesi nel momento in cui liprescrive, cerco di rispondere ad Antonietta, dopo essermi consultatacon la NPI Paola Visconti e con la genetista Elena Maestrini. Per gli aminoacidi ivalori, per essere patologici, devono essere molto elevati e piccolevariazioni di norma corrispondono agli alimenti che il bambino hamangiato anche il giorno precedente e/o a non ottimali conservazionidei campioni . Inoltre se fosse un problema di AA , cidovrebbero essere segni clinici tipo diarrea, vomito o anche crisiepilettiche. Difficile che ci siano pochi segni , tranne per lapatologia da istidina, che non viene riferita aumentata . Per le duplicazioni di parti di cromosoma, da quando si ha la possibilitá di evidenziarle con il cariotipo molecolare, si é visto che esse sono molto frequenti e che spesso non hanno significato patologico. Per la duplizazione del cromosoma 1 bisognerebbe sapere qual è la regione duplicata.Pero' se e' ereditata dal padre molto probabilmente non hasignificato patologico. Daniela MC
La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie da ISTIDINA...? Anche quella era alterata. .......forse non rilevante .... su un valore max di 289...è significativo 439 ? Non vorrei fosse sfuggito qualcosa.... Il 10/giu/2016 16:50, "daniela marianicerati" <[email protected]> ha scritto:
Il Giovedì 9 Giugno 2016 16:53, Antonietta Ricchetti <[email protected]> ha scritto:
Sono andata a controllare gli esami sugli aminoacidi che fecero al mio bambino quando iniziammo a farlo ossevare......i valori della FENILALANINA sono nella norma ....mentre ci sono altri aminoacidi alterati tipo TAURINA. ..SERINA...GLICINA...ALANINA....ISTIDINA....ACIDO B-ammino isobutirrico.....ci sono degli studi che confermano dei legami all' autismo? E un'altra cosa spesso leggo dell' alterazione del cromosoma 22..... nel mio bambino invece è venuto fuori una duplicazione del braccio lungo di un cromosoma 1 compatibile col padre.....ha riscontro con altri soggetti autistici?
10 giugno Premesso che gli esami vanno interpretati dallo stesso medico che li ha prescritti, che deve avere in mente delle ipotesi nel momento in cui li prescrive, cerco di rispondere ad Antonietta, dopo essermi consultata con la NPI Paola Visconti e con la genetista Elena Maestrini. Per gli aminoacidi i valori, per essere patologici, devono essere molto elevati e piccole variazioni di norma corrispondono agli alimenti che il bambino ha mangiato anche il giorno precedente e/o a non ottimali conservazioni dei campioni . Inoltre se fosse un problema di AA , ci dovrebbero essere segni clinici tipo diarrea, vomito o anche crisi epilettiche. Difficile che ci siano pochi segni , tranne per la patologia da istidina, che non viene riferita aumentata .
Per le duplicazioni di parti di cromosoma, da quando si ha la possibilitá di evidenziarle con il cariotipo molecolare, si é visto che esse sono molto frequenti e che spesso non hanno significato patologico. Per la duplizazione del cromosoma 1 bisognerebbe sapere qual è la regione duplicata. Pero' se e' ereditata dal padre molto probabilmente non ha significato patologico. Daniela MC
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Il Sabato 11 Giugno 2016 6:06, Antonietta Ricchetti <[email protected]> ha scritto: La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie da ISTIDINA...? 14 giugno Ildosaggio dell’istidinemia é stato fatto in passato nell’ambitodello screening neonatale da diversi paesi.Questodopo che negli anni '60 era stata documentata la grande utilitádello screening della fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia), chepermetteva di iniziare alla nascita una dieta povera di fenilalaninae di prevenire i danni del difetto metabolico.Inanalogia con la iperfenialaninemia si pensava che fosse utilediagnosticare alla nascita anche la iperistidinemia per poi iniziareuna dieta povera di istidina e prevenire gli eventuali dannidell’anomalia metabolica.Inmedicina peró non é corretto ragionare per analogia.Loscreening neonatale, che per definizione si fa su milioni di neonatiper identificare qualche decina di casi, ha permesso di faredegli studi prospettici sulla storia naturale di questa peculiaritámetabolica e sull’influsso della dieta.Adifferenza di quanto riscontrato per la fenilchetonuria,l’istidinemia é risultata una anomalia metabolica benigna senza uncorrispettivo di sintomi ad essa associati. Giá nel 1983 CoulombeJT et al. concudevano “We can conclude that histidinaemiadetected by newborn screening is a non-disadaptive phenotype”(Histidinaemia. Part III: Impact; a prospective study, J InheritMetab Dis. 1983;6(2):58-61) Altriautori sono giunti alle stesse conclusioni. L’articolo piú recenteche ho trovato facendo una ricerca su Pubmed é del 1996ArchDis Child. 1996 Apr;74(4):343-6. Histidinaemia:a benign metabolic disorder. LamWK1, ClearyMA, WraithJE, WalterJH.checonclude Onthe basis of these findings, histidinaemia isa benign metabolic disorder thatdoes not require treatment. Allaluce di quanto sopra penso che non sia piú giustificato fare l’esamedell’istidina nell'ambito degli esami finalizzatialla diagnosi eziologica dei disturbi del neurosviluppo. Questoé quanto io ho trovato nella miaricercasu Pubmed. Se qualcuno ha dei dati piú aggionati e contrastanti conquanto dame riportato, gli sono grata se li comunica alla lista DanielaMC
A proposito di aumento di istidina nel sangue, in genere è un rilievo casuale, perché non sintomatica e che non necessita di alcuna terapia. Credo che sia occasionale anche quanto è stato trovato in questo bambino, forse legato ad un dosaggio di tutti gli aminoacidi plasmatici e urinari. Il dosaggio si effettua ancora in bimbi con autismo, anche se è raro trovare alterazioni e lo sarà sempre di più, visto l’avvento in molte regioni dello screening metabolico allargato. Noi stiamo indagando ora un ritrovamento occasionale di aumento di omocistina nelle urine con variazione nel sangue secco di alcune acilcarnitine in un bambino giunto a noi all’età di circa 4 anni per un disturbo di spettro autistico, per escludere una metilmalonicoaciduria e/o omocistinuria. Non so quanto sia frequente una malattia del metabolismo negli ormai tanti bambini che abbiamo visto in Italia. Per noi è il primo con un profilo metabolico variato da indagare (ormai avremo fatto esami a oltre 1000 bambini con autismo). Vera Stoppioni Da: autismo-biologia [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: martedì 14 giugno 2016 14:35 A: Antonietta Ricchetti; Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: terapie biologiche Il Sabato 11 Giugno 2016 6:06, Antonietta Ricchetti <[email protected]> ha scritto: La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie da ISTIDINA...? 14 giugno Il dosaggio dell’istidinemia é stato fatto in passato nell’ambito dello screening neonatale da diversi paesi. Questo dopo che negli anni '60 era stata documentata la grande utilitá dello screening della fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia), che permetteva di iniziare alla nascita una dieta povera di fenilalanina e di prevenire i danni del difetto metabolico. In analogia con la iperfenialaninemia si pensava che fosse utile diagnosticare alla nascita anche la iperistidinemia per poi iniziare una dieta povera di istidina e prevenire gli eventuali danni dell’anomalia metabolica. In medicina peró non é corretto ragionare per analogia. Lo screening neonatale, che per definizione si fa su milioni di neonati per identificare qualche decina di casi, ha permesso di fare degli studi prospettici sulla storia naturale di questa peculiaritá metabolica e sull’influsso della dieta. A differenza di quanto riscontrato per la fenilchetonuria, l’istidinemia é risultata una anomalia metabolica benigna senza un corrispettivo di sintomi ad essa associati. Giá nel 1983 Coulombe JT <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Coulombe%20JT%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=6192285> et al. concudevano “We can conclude that histidinaemia detected by newborn screening is a non-disadaptive phenotype” (Histidinaemia. Part III: Impact; a prospective study, J Inherit Metab Dis. 1983;6(2):58-61) Altri autori sono giunti alle stesse conclusioni. L’articolo piú recente che ho trovato facendo una ricerca su Pubmed é del 1996 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lam+WK%2C+Cleary+MA%2C+Wraith+JE+et+al.+(1996)+Histidinaemia%3A+a+benignmetabolic+disorder.+Arch+Dis+Child+74%3A343%E2%80%93> Arch Dis Child. 1996 Apr;74(4):343-6. Histidinaemia: a benign metabolic disorder. Lam WK <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lam%20WK%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> 1, Cleary MA <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Cleary%20MA%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> , Wraith JE <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Wraith%20JE%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> , Walter JH <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Walter%20JH%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> . che conclude On the basis of these findings, histidinaemia is a benign metabolic disorder that does not require treatment. Alla luce di quanto sopra penso che non sia piú giustificato fare l’esame dell’istidina nell'ambito degli esami finalizzati alla diagnosi eziologica dei disturbi del neurosviluppo. Questo é quanto io ho trovato nella mia ricerca su Pubmed. Se qualcuno ha dei dati piú aggionati e contrastanti con quanto da me riportato, gli sono grata se li comunica alla lista Daniela MC
Rispetto alla variazione del valore degli aminoacidi volevo aggiungere che non è sempre vero che serve una variazione rilevante, dipende dagli aminoacidi. Da: autismo-biologia [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: martedì 14 giugno 2016 14:35 A: Antonietta Ricchetti; Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: terapie biologiche Il Sabato 11 Giugno 2016 6:06, Antonietta Ricchetti <[email protected]> ha scritto: La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie da ISTIDINA...? 14 giugno Il dosaggio dell’istidinemia é stato fatto in passato nell’ambito dello screening neonatale da diversi paesi. Questo dopo che negli anni '60 era stata documentata la grande utilitá dello screening della fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia), che permetteva di iniziare alla nascita una dieta povera di fenilalanina e di prevenire i danni del difetto metabolico. In analogia con la iperfenialaninemia si pensava che fosse utile diagnosticare alla nascita anche la iperistidinemia per poi iniziare una dieta povera di istidina e prevenire gli eventuali danni dell’anomalia metabolica. In medicina peró non é corretto ragionare per analogia. Lo screening neonatale, che per definizione si fa su milioni di neonati per identificare qualche decina di casi, ha permesso di fare degli studi prospettici sulla storia naturale di questa peculiaritá metabolica e sull’influsso della dieta. A differenza di quanto riscontrato per la fenilchetonuria, l’istidinemia é risultata una anomalia metabolica benigna senza un corrispettivo di sintomi ad essa associati. Giá nel 1983 Coulombe JT <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Coulombe%20JT%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=6192285> et al. concudevano “We can conclude that histidinaemia detected by newborn screening is a non-disadaptive phenotype” (Histidinaemia. Part III: Impact; a prospective study, J Inherit Metab Dis. 1983;6(2):58-61) Altri autori sono giunti alle stesse conclusioni. L’articolo piú recente che ho trovato facendo una ricerca su Pubmed é del 1996 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lam+WK%2C+Cleary+MA%2C+Wraith+JE+et+al.+(1996)+Histidinaemia%3A+a+benignmetabolic+disorder.+Arch+Dis+Child+74%3A343%E2%80%93> Arch Dis Child. 1996 Apr;74(4):343-6. Histidinaemia: a benign metabolic disorder. Lam WK <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lam%20WK%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> 1, Cleary MA <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Cleary%20MA%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> , Wraith JE <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Wraith%20JE%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> , Walter JH <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Walter%20JH%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=8669938> . che conclude On the basis of these findings, histidinaemia is a benign metabolic disorder that does not require treatment. Alla luce di quanto sopra penso che non sia piú giustificato fare l’esame dell’istidina nell'ambito degli esami finalizzati alla diagnosi eziologica dei disturbi del neurosviluppo. Questo é quanto io ho trovato nella mia ricerca su Pubmed. Se qualcuno ha dei dati piú aggionati e contrastanti con quanto da me riportato, gli sono grata se li comunica alla lista Daniela MC
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