Il Giovedì 9 Giugno 2016 16:53, Antonietta Ricchetti <ricknetta@gmail.com> ha scritto:

Sono andata a controllare gli esami sugli aminoacidi che fecero al mio bambino quando iniziammo a farlo ossevare......i valori della FENILALANINA sono nella norma ....mentre ci sono altri aminoacidi alterati tipo TAURINA. ..SERINA...GLICINA...ALANINA....ISTIDINA....ACIDO B-ammino isobutirrico.....ci sono degli studi che confermano dei legami all' autismo? E un'altra cosa spesso leggo dell' alterazione del cromosoma 22..... nel mio bambino invece è venuto fuori una duplicazione del braccio lungo di un cromosoma 1 compatibile col padre.....ha riscontro con altri soggetti autistici?

10 giugno

Premesso che gli esami vanno interpretati dallo stesso medico che li ha prescritti, che deve avere in mente delle ipotesi nel momento in cui li prescrive, cerco di rispondere ad Antonietta, dopo essermi consultata con la NPI Paola Visconti e con la genetista Elena Maestrini.

Per gli aminoacidi i valori, per essere patologici, devono essere molto elevati e piccole variazioni di norma corrispondono agli alimenti che il bambino ha mangiato anche il giorno precedente e/o a non ottimali conservazioni dei campioni .  Inoltre se fosse un problema di AA , ci dovrebbero essere segni clinici tipo diarrea, vomito o anche crisi epilettiche. Difficile che ci siano pochi segni , tranne per la patologia da istidina, che non viene riferita aumentata .

Per le duplicazioni di parti di cromosoma, da quando si ha la possibilitá di evidenziarle con il cariotipo molecolare, si é visto che esse sono molto frequenti e che spesso non hanno significato patologico.

Per la duplizazione del cromosoma 1 bisognerebbe sapere qual è la regione duplicata. Pero' se e' ereditata dal padre molto probabilmente non ha significato patologico.

  Daniela MC

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