La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie da ISTIDINA...?
14 giugno
Il
dosaggio dell’istidinemia é stato fatto in passato nell’ambito
dello screening neonatale da diversi paesi.
Questo
dopo che negli anni '60 era stata documentata la grande utilitá
dello screening della fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia), che
permetteva di iniziare alla nascita una dieta povera di fenilalanina
e di prevenire i danni del difetto metabolico.
In
analogia con la iperfenialaninemia si pensava che fosse utile
diagnosticare alla nascita anche la iperistidinemia per poi iniziare
una dieta povera di istidina e prevenire gli eventuali danni
dell’anomalia metabolica.
In
medicina peró non é corretto ragionare per analogia.
Lo
screening neonatale, che per definizione si fa su milioni di neonati
per identificare qualche decina di casi, ha permesso di fare
degli studi prospettici sulla storia naturale di questa peculiaritá
metabolica e sull’influsso della dieta.
A
differenza di quanto riscontrato per la fenilchetonuria,
l’istidinemia é risultata una anomalia metabolica benigna senza un
corrispettivo di sintomi ad essa associati. Giá nel 1983 Coulombe
JT et al. concudevano “We can conclude that histidinaemia
detected by newborn screening is a non-disadaptive phenotype”
(Histidinaemia. Part III: Impact; a prospective study, J Inherit
Metab Dis. 1983;6(2):58-61)
Altri
autori sono giunti alle stesse conclusioni. L’articolo piú recente
che ho trovato facendo una ricerca su Pubmed é del 1996
Histidinaemia:
a benign metabolic disorder.
che
conclude
On
the basis of these findings, histidinaemia is
a benign metabolic disorder that
does not require treatment.
Alla
luce di quanto sopra penso che non sia piú giustificato fare l’esame
dell’istidina nell'ambito degli esami finalizzati
alla diagnosi eziologica dei disturbi del neurosviluppo.
Questo
é quanto io ho trovato nella mia
ricerca
su Pubmed. Se qualcuno ha dei dati piú aggionati e contrastanti con
quanto da
me riportato, gli sono grata se li comunica alla lista
Daniela
MC