Le ditte Novartis e Roche stanno sperimentando un farmaco per la sindrome da X fragile. La Novartis sta già raccogliendo i dati di una sperimentazione pilota iniziata nel 2008 e, pur con molta prudenza, il Dottor Mark C. Fishman, presidente dei Novartis Institutes for BioMedical Research, ha rilasciato unintervista al New York Times nella quale dichiara che ci sono stati dei risultati positivi su un range di sintomi quali: iperattività, movimenti ripetitivi, chiusura sociale e linguaggio inappropriato. http://www.nytimes.com/2010/04/30/health/research/30fragile.html?pagewanted=... Per ragioni etiche la sperimentazione è stata fatta solo su adulti. Per motivi commerciali i risultati di questa prima ricerca non sono stati pubblicati. Quale il razionale della sperimentazione? Copio dal NYT The gene for fragile X was discovered in 1991. Work since then has found that fragile X patients seem to experience an overload of unchecked synaptic noise . The Novartis drug and others like it are intended to lower the volume of this noise so memory formation and high-level thinking can take place, allowing children to develop normally Il gene X fra è stato scoperto nel 91, e da allora il lavoro di ricerca ha trovato che I pazienti sembrano sperimentare un sovraccarico di rumore sinaptico non moderato. Il farmaco della Novartis e simili sono finalizzati ad abbassare il volume di questo rumore, in modo che possa avere luogo la formazione della memoria e il pensiero di alto livello, permettendo ai bambini uno sviluppo normale Oltre allinteresse della cosa in sé e al beneficio che dalla ricerca possono trarre i pazienti affetti da X fragile, i risultati positivi, se confermati, potrebbero andare a beneficio dellintero spettro autistico. I meccanismi patogenetici, sempre meglio conosciuti, che agiscono nella sindrome da X fragile, sono verosimilmente alla base dei sintomi di autismo anche in altri contesti. Esempi di questo tipo in medicina ce ne sono tantissimi. I beta bloccanti, ora utilizzati per condizioni estremamente frequenti come lipertensione arteriosa e la cardiopatia ischemica, sono stati studiati e sperimentati inizialmente per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, condizione rara su base genetica. Geraldine Dawson said that a growing body of research suggests that the many genetic causes of autism all seem to affect synapses, suggesting that a treatment for one form of the disease might help others. The exciting thing about these results is that it is our hope that these same medications may have similar positive benefits for people with autism who dont have fragile X syndrome Questi primi incoraggianti risultati danno ragione a chi ritiene che si dovrebbe sottolineare di più limportanza di passare dalla diagnosi generica di spettro autistico alla diagnosi della condizione medica sottostante, cosa che diventa possibile ogni giorno di più col progresso delle conoscenze e con la scoperta di nuove condizioni biologiche ben caratterizzate come lX fragile, oggetto della ricerca di cui sopra. Dalla ricerca sullX fragile si evince anche limportanza che puo avere lo studio delle malattie rare, ma ben caratterizzate in quanto da causa nota, per fare luce sulle malattie da causa ignota che presentano sintomi simili. E stavolta sono proprio io, Daniela Mariani Cerati, che ha riconquistato la e mail rapita il 23 aprile da un pirata dei tempi moderni. Nessuna violenza, nessuna sparatoria, ma, come ben sa chi studia lautismo, linterruzione della comunicazione è una forma di aggressione grave e devastante.