Copio dal sito dell’Università di Trento
https://webapps.unitn.it/du/it/Persona/PER0174714/Progetti
"una potenziale via terapeutica consiste nello stimolare l'espressione dell'allele non mutante per riportare la proteina a livelli fisiologici.
Le molecole di SINEUP-CHD8 si sono dimostrate efficaci sia in cellule umane di progenitori neuronali caratterizzate da livelli ridotti della proteina bersaglio che in fibroblasti primari derivati da pazienti con mutazioni su CHD8
ci proponiamo ora di fornire una prova di principio per lo sviluppo di una nuova terapia a base di RNA per le sindromi del neurosviluppo con implicazioni per CHD8 e oltre.
intendiamo fornire un'ulteriore validazione dell'efficacia della terapia a RNA, proponendo la tecnologia SINEUP come possibile nuova piattaforma per la terapia dei DSA genetici. Intendiamo condividere i reagenti SINEUP validati nel corso dei nostri studi con la comunità che studia i DSA, in modo che le proprietà terapeutiche di SINEUP possano essere ulteriormente analizzate per costruire dati preclinici e portare queste molecole in sperimentazione clinica nel minor tempo possibile"
La responsabile di questo progetto è Marta Biagioli, alla quale ho inoltrato il quesito sulla terapia dell'aploinsufficienza. Ecco la sua risposta
"Grazie di avermi contattata e di fornirmi l'opportunità di poter descrivere la ricerca che facciamo su possibili trattamenti per l'aploinsufficienza. Non è banale rispondere alla domanda che viene formulata - la ricerca non è così vicina alla applicazione clinica, per cui è doveroso contenere le aspettative, pur trasmettendo un messaggio di speranza. Preparo qualche cosa al più presto e gliela invio" In attesa di avere notizie aggiornate sullo stato di avanzamento della ricerca, ringrazio la professoressa Marta Biagioli per la sollecita risposta e per la disponibilità Daniela Mariani Cerati