Carissimi intervengo poco in questa preziosa rete di contatti, sempre molto aggiornata nelle informazioni che offre e sempre precisa e puntuale nei quesiti che pone. Complimenti sinceri a tutti! Lo faccio questa volta per una questione che reputo di grande interesse per tutti! Le nuove Linee guida, oltre ai LEA, sono una sorta di decreto attuativo della Legge sull'Autismo, da tutti tanto attesa, ma non ancora applicata e valorizzata come potrebbe... Volevo informarvi, nel caso fosse sfuggito a qualcuno di voi, perchè per le linee guida sull’autismo è stata aperta per pochissimi giorni la possibilità di porre quesiti clinici, e mi sembra una opportunità da non perdere. La richiesta va inviata al seguente indirizzo mail [email protected]<mailto:[email protected]> oggetto: Espressione di interesse Avviso di consultazione pubblica sulle LG per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico nei bambini/adolescenti e negli adulti Cordialmente Sen. Paola Binetti L'incipit potrebbe essere: Con la presente intendo manifestare la mia (o la nostra) Espressione di Interesse Il sottoscritto nome….. cognome….. mail ……… in qualità di presidente /rappresentante legale dell’associazione/ ente privato/organizzazione chiedo di essere abilitato all’accesso alla piattaforma. In fede firma del rappresentante legale/ presidente ________________________________ Da: autismo-biologia <[email protected]> per conto di [email protected] <[email protected]> Inviato: domenica 2 dicembre 2018 21:53:19 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Genetic Architetture of Autism Mazzoni Armando
Buongiorno Daniela,
quando si parla di conoscenza della causa o della concausa, si parla di forte o fortissima correlazione statistica tra diagnosi e quadro genetico?
Daniela Per rispondere a questa domanda rimando alle diapositive che la genetista Elena Maestrini ha presentato al convegno di Angsa Bologna il 23 aprile 2016 http://www.autismo33.it/autismo_edu/duse_23_4_2016/elena_maestrini.pdf in cui si parla di varianti rare e varianti comuni. Le varianti rare configurano le malattie monogeniche nelle quali la mutazione o l’assenza di un solo gene si traduce in una disfunzione del Sistema Nervoso Centrale che comprende spesso l’autismo, senza che vi sia mai peró una corrispondenza biunivoca tra variante genica e tipologia del disturbo. Le varianti comuni sono normalmente presenti nella popolazione e diventano patogene quando superano un valore soglia. Per le varianti comuni si usa anche la dizione di geni di suscettibilitá, che forse corrisponde a quella che Mazzoni chiama livello di correlazione statistica che, oltre che forte e fortissima, puo’ avere tutti gli altri gradi: media, bassa ecc. per quanto riguarda il singolo gene, quando da solo non é sufficiente a dare il quadro clinico.
Mazzoni Armando
Questo 15-20% può dare degli indizi comuni agli altri casi? Ricercare a fondo lo sviluppo patologico di questi casi, oltre a fornire ipotesi di intervento per questi ultimi, può contribuire ad individuare denominatori comuni?
Daniela E’ l’ipotesi di lavoro piú accreditata. Data peró l’eterogeneitá dell’autismo, una delle esigenze della ricerca é formare dei sottogruppi omogenei dal punto di vista biologico. Abbiamo parlato piú volte di eccesso di sinapsi per insufficiente potatura correlata ad un eccesso dell’enzima mTOR e di successi nei topi con gli inibitori di mTOR. http://www.lastampa.it/2014/08/25/scienza/benessere/medicina/i-bambini-autis... Questa condizione riguarda un sottogruppo che sarebbe bene identificare per sperimentare in modo mirato gli inibitori di mTOR. In alcune malattie monogeniche rare associate all’autismo le sinapsi non solo non sono in eccesso, ma sono in difetto, come ad esempio nella sindrome di Christianson di cui abbiamo parlato in un messaggio dell’ottobre 2013 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2013-October/001071.html da cui copio in effetti si ha una riduzione significativa del 23.2% del potenziale sinaptico in fettine di ippocampo tra i 14 e 21 giorni di sviluppo embrionale murino, compatibili con l’osservazione del minore sviluppo dei neuroni e della diminuzione di sinapsi funzionali. E’ stato inoltre dimostrato che non vi è alterazione della funzione di ogni singola sinapsi, ma è il numero di sinapsi a essere diminuito. La sperimentazione degli inibitori di mTOR in questa condizione e in altre simili sarebbe oltremodo nociva. Insomma, se si vuole far entrare l’autismo nella medicina moderna, bisognerebbe arrivare a ció che si fa routinariamente in tutti gli altri settori: passare dai sintomi ad una caratterizzazione biologica e su questa base sperimentare terapie mirate Daniela MC
Grazie Saluti AM
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