per rispondere alle domande del dr Mazzoni non c'è che una sola possibilità: basta uniformare i criteri diagnostici su tutto il territorio nazionale asttraverso precisi formulari scritti sotto la supervisione per esempio dell'ISS su incarico ministeriale e di un accordo condiviso in conferenza Stato Regioni sulla falsariga di quello che già è stato fatto per le Linee di Indirizzo sullo stesso tema. Questo formulario sarebbe meglio applicarlo su un prodotto informatico in modo da caricare automaticamente una banca dati centrale dalla quale estrapolare tutti gli indicatori che si vogliono monitorare. Immagino una App che ogni famiglia può scaricare gratuitamente e rispondere alla modulistica in collaborazione con il suo professionista di riferimento. La Fondazione Marino ,( www.fondazionemarino.org scusatemi ma non lo scrivo per pubblicità che oltretutto non serve perchè non ci sarebbe un tornaconto ) è pronta ad immettere sui corcuiti web una App che è adatta allo scopo ( dalla esperienza di Allert ) già attrezzata con una scheda diagnostica ed è disponibile gratutitamente ad inserire tutti i suggerimenti che saranno necessari. Una volta preparata la scheda allora si dovrebbe presentare il progetto al Ministero e successivamente alle Regioni. In un paio di anni il dr Mazzoni avrebbe sodisfatte tutte le sue curiosità. La Fondazione è perfino disponiile ad offrire ad Angsa tutto il materiale affinche questo progetto sia riconducibile alla Associazione dei genitori. giovanni marino ----- Original Message ----- From: daniela marianicerati To: lista autismo-biologia Sent: Friday, August 22, 2014 4:04 PM Subject: [autismo-biologia] autismo e comorbilità Armando Mazzoni ha posto il seguente quesito Volevo chiedere quante comorbidita' dell'autismo sono conosciute, oltre al ritardo mentale, ad es. sindrome di down, epilessia, etc. <!--[if !supportLineBreakNewLine]--> <!--[endif]--> Al quesito di Armando bisognerebbe rispondere con un trattato, non con un semplice messaggio. Si potrebbe cominciare con l’indice. 1) Condizioni biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o concausale 2) Sintomi cerebrali o disordini psichiatrici in rapporto con la stessa disfunzione biologica che è causa dell’autismo 3) Malattie extracerebrali che colpiscono le persone con autismo al pari delle altre che vanno diagnosticate e curate anche se le persone affette non sanno comunicare la loro soggettività 4) Malattie extracerebrali che hanno nelle persone con autismo una maggiore incidenza rispetto alla popolazione generale in rapporto con la stessa causa, nota o ignota, che causa l’autismo e che potrebbero avere un ruolo causale o concausale sulla presenza o sulla gravità dei sintomi cerebrali? Questo ultimo capitolo è un affascinante campo di ricerca dal quale ci si possono aspettare risvolti terapeutici importanti. Bisogna fare attenzione a non fare voli pindarici passando da ipotesi di lavoro a terapie senza passare attraverso ricerche serie e rigorose e sperimentazioni fatte secondo le regole universalmente accettate. 1) Condizioni biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o concausale Le condizioni biomediche associate all’autismo in modo più che casuale (espressione usata da ricercatori molto prudenti) sono tante. Le più frequenti e meglio studiate sono la sindrome dell’X fragile e la sclerosi tuberosa. La sindrome dell’X fragile risulta dalla mancanza della proteina FMRX (fragile X mental retardation protein), importante per la sintesi proteica attività – dipendente nei neuroni <!--[if !supportFootnotes]-->[1]<!--[endif]-->. La sclerosi tuberosa è un disordine autosomico dominante nel quale crescono tumori benigni in molti organi, incluso il cervello. A seconda della localizzazione cerebrale i pazienti presentano epilessia, ritardi di sviluppo e problemi comportamentali, che includono evitamento sociale e deficit nella comunicazione. Questa patologia è determinata dalla perdita di funzione di uno o l’altro di due geni, chiamati TSC1 e TSC2, portando all’attivazione della via di trasmissione del segnale di mTOR <!--[if !supportFootnotes]-->[2]<!--[endif]-->. Un’altra sindrome associata all’autismo identificata più recentemente è la sindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici http://www.aisphem.org/index.php/it/sindrome-phelan-mcdermid-ita Essa è causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13) Le caratteristiche fenotipiche della sindrome Phelan–McDermid probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di ASD. Per approfondire lo studio del rapporto tra spettro autistico, sindromi monogeniche e geni di suscettibilità rimando a Lomartire S e Maestrini Elena, BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO, in L’ARTE DI VIVERE CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE A cura di Lucio Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo Atti del convegno del 23 APRILE 2012 tenuto a Bologna in onore del 103° compleanno di RITA LEVI MONTALCINI sul tema CRESCERE, CONOSCERE, PREVENIRE: dal laboratorio alla prevenzione delle malattie neuro-degenerative [email protected] <!--[if !supportFootnotes]--> ------------------------------------------------------------------------------ <!--[endif]--> <!--[if !supportFootnotes]-->[1]<!--[endif]--> Schneider, A., et al. D. Fragile X syndrome — from genes to cognition. Dev. Disabil Res. Rev. 15, 333–342 (2009). <!--[if !supportFootnotes]-->[2]<!--[endif]--> Curatolo, P., et al. Tuberous sclerosis. Lancet 372, 657–668 (2008). ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]