Armando
Mazzoni ha posto il seguente quesito
Volevo
chiedere quante comorbidita' dell'autismo sono conosciute, oltre al ritardo
mentale, ad es. sindrome di down, epilessia, etc.
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Al quesito di Armando
bisognerebbe rispondere con un trattato, non con un semplice
messaggio.
Si potrebbe cominciare
con l’indice.
1) Condizioni
biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o
concausale
2) Sintomi
cerebrali o disordini psichiatrici in rapporto con la stessa disfunzione
biologica che è causa dell’autismo
3) Malattie
extracerebrali che colpiscono le persone con autismo al pari delle altre che
vanno diagnosticate e curate anche se le persone affette non sanno comunicare
la loro soggettività
4) Malattie
extracerebrali che hanno nelle persone con autismo una maggiore incidenza
rispetto alla popolazione generale in rapporto con la stessa causa, nota o
ignota, che causa l’autismo e che potrebbero avere un ruolo causale o
concausale sulla presenza o sulla gravità dei sintomi cerebrali? Questo ultimo
capitolo è un affascinante campo di ricerca dal quale ci si possono aspettare
risvolti terapeutici importanti. Bisogna fare attenzione a non fare voli
pindarici passando da ipotesi di lavoro a terapie senza passare attraverso
ricerche serie e rigorose e sperimentazioni fatte secondo le regole
universalmente accettate.
1) Condizioni
biomediche ben definite associate all’autismo che hanno un ruolo causale o
concausale
Le condizioni
biomediche associate all’autismo in modo più che casuale (espressione usata da
ricercatori molto prudenti) sono tante. Le più frequenti e meglio studiate
sono la sindrome dell’X fragile e la sclerosi
tuberosa.
La
sindrome dell’X fragile risulta dalla mancanza della proteina FMRX (fragile X
La
sclerosi tuberosa è un disordine autosomico dominante nel quale crescono
tumori benigni in molti organi, incluso il cervello. A seconda della
localizzazione cerebrale i pazienti presentano epilessia, ritardi di sviluppo
e problemi comportamentali, che includono evitamento sociale e deficit nella
comunicazione. Questa patologia è determinata dalla perdita di funzione di uno
o l’altro di due geni, chiamati TSC1 e TSC2, portando
all’attivazione della via di trasmissione del segnale di mTOR <!--[if
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Un’altra
sindrome associata all’autismo identificata più recentemente è
la sindrome di
Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave
ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti
autistici
Essa
è causata
dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22
(delezione 22q13)
Le
caratteristiche fenotipiche della sindrome Phelan–McDermid probabilmente
dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma
l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante
dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro
autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti,
mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3
(microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state
identificate in individui con una diagnosi di ASD.
Per
approfondire lo studio del rapporto tra spettro autistico, sindromi
monogeniche e geni di suscettibilità rimando a Lomartire S e Maestrini
Elena, BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO,
in
L’ARTE
DI
VIVERE
CONOSCERE,
PREVENIRE E CURARE
LE
MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE
A
cura di
Lucio
Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo
Atti
del convegno del 23 APRILE 2012 tenuto a Bologna in onore del 103°
compleanno di
RITA
LEVI MONTALCINI sul tema
CRESCERE,
CONOSCERE, PREVENIRE:
dal
laboratorio alla prevenzione delle malattie
neuro-degenerative
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