Il Dottor Maurizio Bonati, Responsabile del Laboratorio per la Salute Materno Infantile dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, il 30 aprile scorso ha inviato il seguente messaggio TRE STUDI FANNO LUCE SULLE CAUSE GENETICHE DELL’AUTISMO Circa 90 bambini americani su 10.000 soffrono di tale patologia Per la prima volta, tre studi, due americani pubblicati su Nature on-line ed uno inglese su Molecular Psychiatry, hanno identificato le cause genetiche che sarebbero fortemente associate all'autismo. Si tratterebbe di mutazioni a livello di singolo nucleotide poliformismo (SNPs) che si trovano nella via genetica deputata allo sviluppo neurologico, all'apprendimento e alla memoria. Si tratta di variazioni che, nella primissima infanzia, danneggerebbero la formazione delle connessioni cerebrali ed esporrebbero il bambino al rischio genetico di sviluppare i Disturbi dello Spettro dell'Autismo (DSA). In una delle due ricerche condotte dall’equipe di Hakon Hakonarson del Centre for Applied Genomics al Children's Hospital di Filadelfia, gli scienziati hanno scoperto sei piccole mutazioni (SNPs) che si trovano vicine a due geni che codificano due proteine che hanno la funzione di stabilire connessioni neuronali. Nei bambini con DSA sono stati scoperti geni cancellati o duplicati nelle due principali reti di geni del sistema nervoso centrale . I cambiamenti erano nella via chimica dell'ubiquitina, responsabile dello sviluppo del sistema nervoso e nella regolazione delle funzioni sinaptiche. Per uno di questi geni, UBE3A, si era già scoperto che poteva avere a che fare con l'autismo, mentre per un altro, PARK2, si era visto che nella forma mutata causava il Parkinson's giovanile. Nel secondo studio si parla di una particolare mutazione genica che si trova in un gruppo di geni, tra CDH10 e CDH9, che sembra sia comune nei bambini autistici. Secondo Gerard Schellenberg, University of Pennsylvania School of Medicine, questa mutazione potrebbe essere responsabile del 15% dei casi della malattia. Anche nel terzo studio condotto da Tony Monaco, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics at Oxford University, si sono analizzate mutazioni a carico di geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso. L'Office of National Statistics americano ha mostrato che circa 90 bambini su 10mila soffrono del disturbo dello spettro dell' autismo mentre sugli adulti non esistono ricerche di questo tipo. Queste notizie sono rimbalzate anche su diversi giornali italiani e stranieri. Dal Los Angeles Times, April 29, 2009 , dall’articolo “Researchers find common genetic variations in autistic people”, firmato da Trine Tsouderos, riporto alcuni brani e alcune affermazioni ottimistiche di Hakon Hakonarson, direttore della ricerca, e di Thomas Lehner , chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health. "It is very exciting," said study leader Hakon Hakonarson, director of the Center for Applied Genomics at Children's Hospital of Philadelphia. "It opens up the opportunity someday for new interventions to fix the bad consequences this variant has on brain function and development."… Past discoveries have involved extremely rare instances in which a tiny bit of DNA was missing or there were too many copies of another bit. Those differences were helpful in understanding how trouble in those regions of the genome can lead to autistic symptoms, but they accounted for only a tiny fraction of autism cases. By contrast, the new research is "a big step," said Thomas Lehner, chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health. The first of two Nature studies released Tuesday found that 65% of autistic participants shared a variation between cadherin 10 and cadherin 9, a region of the genome that controls cell-adhesion molecules in the brain. Those molecules help brain cells connect, and autism researchers have long suspected that trouble there may be linked to the disorder. The second study suggested a link between autism and an excess of genetic material associated with ubiquitin, a protein involved with connections between cells. Il BBC News del primo maggio scorso nell’articolo “Genes 'have key role in autism' “ riporta una affermazione piena di speranza del Dr Raynard Kington, della US National Institutes of Health, che ha finanziato la ricerca "Detailed analysis of the genes and how they affect brain development is likely to yield better strategies for diagnosing and treating children with autism." Dopo anni di buio in cui, a lato di ricerche brillanti e innovative in altri campi della neurologia, si dava la caccia alla mamma strega ( Gilbert Lelord, che era stato un pioniere nella ricerca biologica, nel libro “Exploration de l’autisme, del 1998, Grasset editore, riporta i seguenti epiteti - ABUSIVA. – CASTRATRICE. – FRIGORIFERO – MORTIFERA. – TOSSINA PSICOLOGICA. – KAPO’ DEI CAMPI DI CONCENTRAMENTO. – INADEGUATA) e decenni di ricerche serie con risultati negativi, si cominciano a vedere le prime positività che orientano la ricerca ulteriore e danno speranze di cure efficaci, o addirittura risolutive Mosè, dopo tanti anni passati nel deserto, non entrò nella terra promessa. Noi vedremo il tempo della terapia o anche solo della conoscenza? O questa sorte toccherà ai nostri figli e nipoti?