La genetica dell’autismo è complessa e le conoscenze sono in continua evoluzione. E’ pertanto utile avere una rassegna aggiornata che faccia il punto della situazione dello stato attuale delle conoscenze. Questo è stato fatto da Elena Maestrini ad un convegno organizzato dal Comitato per Bologna Sanità e Conoscenza in onore di Rita Levi Montalcini per il compimento del suo 103mo compleanno il 28 aprile 2012 http://www.google.it/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=4&ved=0CDUQFjAD&... Gli atti del convegno sono stati raccolti in un libro dal titolo L’ARTE DI VIVERE CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE A cura di Lucio Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo Qui si puo’ leggere un lungo ed articolato lavoro, a firma di Silvia Lomartire e Elena Maestrini,dal titolo “BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO” che si compone dei seguenti paragrafi 1. Aspetti generali dell’autismo: fenotipo clinico e criteri diagnostici 2. Basi genetiche dell’autismo 3. Eterogeneità genetica 4. Strategie per identificare i geni implicati nell’autismo 5. Copy number variants e autismo 6. Next Generation Sequencing Technologies (NGS) 7. Ruolo dei geni sinaptici nel disturbo autistico 8. I geni SHANK L’articolo si conclude ricordando che la ricerca medica non è fine a se stessa ma è finalizzata alla cura delle condizioni oggetto della ricerca. “L’analisi funzionale delle varianti implicate negli ASD e la conseguente identificazione dei pathway molecolari coinvolti rappresenta un primo passo importante al fine di sviluppare trattamenti farmacologici. Questo traguardo è particolarmente difficile a causa della complessità genetica e clinica degli ASD, ma iniziative internazionali che coinvolgono l’industria e l’accademia, quali il progetto EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/), stanno incominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già in corso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X Fragile e la sclerosi tuberosa” Il numero di copie stampate è limitato. Pertanto chi è interessato ad acquistare una copia del volume (20,00 Euro) , lo deve prenotare. Ecco le coordinate a cui inviare la prenotazione Banca popolare ER Comitato per Bologna Sanità & Conoscenza IT93R0538702400000001651258