La genetica dell’autismo è
complessa e le conoscenze sono in continua evoluzione. E’ pertanto utile
avere una rassegna aggiornata che faccia il punto della situazione dello stato
attuale delle conoscenze.
Questo è stato
fatto da Elena Maestrini ad un convegno organizzato dal Comitato per
Bologna Sanità e Conoscenza in onore di Rita Levi Montalcini per il compimento
del suo 103mo compleanno il 28 aprile 2012
Gli
atti del convegno sono stati raccolti in un libro dal titolo
L’ARTE
DI VIVERE
CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE
LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE
A cura di
Lucio
Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo
Qui si puo’
leggere un lungo ed articolato lavoro, a firma di Silvia Lomartire e Elena Maestrini, dal titolo “BASI GENETICHE
DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO”
che si compone dei seguenti paragrafi
1. Aspetti generali dell’autismo: fenotipo clinico e
criteri diagnostici
2. Basi genetiche dell’autismo
3. Eterogeneità
genetica
4. Strategie per
identificare i geni implicati nell’autismo
5. Copy number
variants e autismo
6. Next
Generation Sequencing Technologies (NGS)
7. Ruolo dei geni sinaptici nel
disturbo autistico
8.
I geni SHANK
L’articolo
si conclude ricordando che la ricerca medica non è fine a se stessa ma è
finalizzata alla cura delle condizioni oggetto della ricerca. “L’analisi funzionale delle varianti implicate negli ASD e la
conseguente identificazione dei pathway molecolari coinvolti rappresenta un
primo passo importante al fine di sviluppare trattamenti farmacologici. Questo
traguardo è particolarmente difficile a causa della complessità genetica e
clinica degli ASD, ma iniziative internazionali che coinvolgono l’industria e
l’accademia, quali il progetto EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/),
stanno incominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già
in corso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X
Fragile e la sclerosi tuberosa”
Il numero di
copie stampate è limitato. Pertanto chi
è interessato ad acquistare una copia del volume (20,00 Euro) , lo deve
prenotare. Ecco le coordinate a cui inviare la prenotazione
Banca
popolare ER
Comitato
per Bologna Sanità & Conoscenza
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