Se non ha senso cercare il gene/i geni dell'autismo è allora sulla giusta strada parte delle ricerche in corso? Armando Mazzoni
Una risposta a questa domanda la dá Thomas Bourgeron nell’articolo “The genetics and neurobiology of ESSENCE: The third Birgit Olsson lecture Nord J Psychiatry 2015;Early Online:1 – 9” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4776682/ che a suo tempo ho presentato alla lista cosí “Thomas Bourgeron é dedito allo studio della genetica dell'autismo dal 2003 e lavora nel prestigioso Istituto Pasteur di Parigi. Quando ha iniziato la ricerca sull’autismo, il suo gruppo, al pari degli altri gruppi di ricerca, puntava a trovare il o i geni dell'autismo partendo da caratteristiche cliniche molto pure e tipiche. Ora, alla luce dei dati emersi dalle ricerche internazionali, ritiene che la ricerca genetica ( e non solo) debba partire da un'ampia gamma di sindromi, oggi tenute distinte nelle classificazioni attuali. Questo dopo la constatazione che non c'é corrispondenza biunivoca tra alterazioni genetiche e sindromi cliniche, ma al contrario che ad ogni alterazione genetica corrispondono diversi quadri clinici e viceversa” L’autore propone di usare dati dimensionali e quantitativi invece di categorie diagnostiche (to use more dimensional and quantitative data than diagnostic categories) e di unificare i disturbi del neurosviluppo sotto l’ampia categoria “Essence” early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations L’articolo é stato tradotto da Giorgio Lenaz e pubblicato sul bollettino dell’ANGSA https://drive.google.com/file/d/0Bzvb_uIEvWkuUnpubi1CRUdxRUU/view pagina 8 Daniela MC