Il 2025-10-28 22:33 daniela via autismo-biologia ha scritto:
Ridò il link alla rassegna di Davide Soldani dal titolo “La Mutazione KDM6B, il Deficit Cerebrale di Folati e l'Epilessia Farmaco-Resistente: Analisi completa”.
https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Aut...
L’acido folinico è stato sperimentato non solo nella sindrome da deficit cerebrale di folati, ma anche nell’autismo in quanto tale. Due articoli recenti hanno fatto una sperimentazione randomizzata controllata esaminando, prima dell’inizio della sperimentazione, due condizioni che potrebbero portare a detta sindrome, che sarebbe dovuta al mancato superamento della barriera emato-encefalica per indisponibilità dei recettori per il trasporto dei folati. I fattori favorenti la sindrome sarebbero di due tipi: la presenza di alti titoli di anticorpi anti recettore e alcune varianti geniche implicate nel metabolismo dei folati, di per sé non patogene. Inizio col dare un resoconto della sperimentazione nella quale si sono dosati gli autoanticorpi nell’ipotesi che la loro presenza fosse predittrice di efficacia della terapia. Panda, P.K., Sharawat, I.K., Saha, S. et al. Efficacy of oral folinic acid supplementation in children with autism spectrum disorder: a randomized double-blind, placebo-controlled trial. Eur J Pediatr 183, 4827–4835 (2024). https://doi.org/10.1007/s00431-024-05762-6 Gli anticorpi anti recettore dell’acido folico, secondo Quadros e colleghi, sono presenti nel 76% dei bambini con autismo, nel 75% dei fratelli non affetti, nel 69% dei padri e e nel 59% delle madri, mentre la prevalenza di questi anticorpi nei controlli normali è del 29% Pertanto gli autoanticorpi erano prevalenti nelle famiglie affette con una distribuzione simile in genitori, figli normotipici e figli con autismo. L’ipotesi è che essi possano contribuire ai disturbi del neurosviluppo solo se combinati con altri fattori. (Quadros EV, Sequeira JM, Brown WT, Mevs C, Marchi E, Flory M, Jenkins EC, Velinov MT, Cohen IL. Folate receptor autoantibodies are prevalent in children diagnosed with autism spectrum disorder, their normal siblings and parents. Autism Res. 2018 May;11(5):707-712. doi: 10.1002/aur.1934. Epub 2018 Feb 2. PMID: 29394471. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.1934 ) Con queste premesse Panda e colleghi hanno fatto una sperimentazione controllata con placebo in 77 bambini di età compresa da 2 a 10 anni (39 nel gruppo trattamento e 38 nel gruppo placebo) sottoponendoli, prima della somministrazione del farmaco o del placebo, a dosaggio degli autoanticorpi anti recettore dei folati. Alti titoli di anticorpi, testati negli 80 bambini reclutati, dei quali 77 hanno partecipato alla sperimentazione, erano presenti sia nel gruppo acido folinico che nel gruppo placebo: 32/40 e 33/40 rispettivamente. https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-024-05762-6#citeas I test , praticati prima e dopo la terapia per documentarne l’eventuale efficacia, sono stati Childhood Autism Rating Scale (CARS). https://www.autismotoscana.it/articolo/104678/scala-CARS Severity of behavioral problems measured by the Child Behavior Checklist (CBCL) https://www.neuropsicomotricista.it/tag/child-behavior-checklist-cbcl.html Cognition measured by the Vineland Social Maturity Scale (VSMS Sensory processing issues measured by Sensory Profile 2 (SP-2), Sleep problems measured by the Childhood Sleep Habit Questionnaire (CSHQ). https://www.researchgate.net/figure/talian-version-of-the-Childrens-Sleep-Ha... E’ stato inoltre correlato il cambiamento nei test con la presenza o meno di autoanticorpi. Nell’abstract gli autori concludono Oral folinic acid supplementation is effective and safe in improving ASD symptoms, with more pronounced benefits in children with high titers of folate receptor autoantibodies. Nello specifico i risultati sono i seguenti il CARS scende da 35,4 a 30,9 dopo 24 settimane di terapia nel gruppo acido folinico, a fronte di 35,1 a 32,7 nel gruppo placebo https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-024-05762-6/figures/2 Per il CBCL externalizing score https://www.neuropsicomotricista.it/tag/child-behavior-checklist-cbcl.html non c’è differenza tra trattati con il farmaco e controlli. Così come non c’è differenza per il CSHQ score e per il Social quotient https://www.researchgate.net/figure/talian-version-of-the-Childrens-Sleep-Ha... Mi domando se il calo del punteggio CARS da 35,4 a 30,9, in assenza di miglioramenti nei comportamenti problema e nei disturbi del sonno comporti un miglioramento della qualità della vita dei bambini e delle famiglie. Passando poi al confronto tra i miglioramenti tra il gruppo con autoanticorpi e il gruppo senza autoanticorpi, c’è una migliore risposta tra i portatori di autoanticorpi rispetto ai non portatori (differenza tra prima e dopo il trattamento alla CARS rispettivamente di 4,3 e 3,2: p 0,03), cosa che non c’è nel gruppo placebo https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-024-05762-6/tables/5 Nella discussione gli autori dicono “ However, even the presence of folate receptor autoantibody was not a significant predictor of change in CARS score in participants” Concludendo: l’articolo è molto interessante per il tentativo di affiancare ai sintomi che definiscono l’autismo un parametro biologico che dovrebbe identificare un sottogruppo biologicamente definito all’interno del mare magnum dell’autismo. I risultati danno delle positività con significatività statistica, ma al di sotto di quanto ci si poteva aspettare dall’ipotesi di partenza Daniela Mariani Cerati