La Professoressa Marina Marini è nota agli iscritti a questa lista in quanto interviene spesso con messaggi di grande spessore. Ne cito uno per tutti al link https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-March/003421.html dove delinea il suo pensiero in merito a nuove prospettive di ricerca sull’autismo. Negli ultimi 12 anni, da che ha iniziato a occuparsi della biologia dell'autismo, ha messo a fuoco, insieme a colleghi e collaboratori di grande valore, la presenza di stress ossidativo e di neuro-infiammazione nei portatori di autismo, aspetti che anche altri gruppi di ricerca hanno poi confermato. Capire l'origine di queste alterazioni e il motivo per cui i meccanismi omeostatici non sembrano in grado di contrapporsi ad essi è uno degli aspetti della sua ricerca attuale, con la convinzione che una migliore conoscenza della biologia dell'autismo possa suggerire, come lei stessa dice nel messaggio citato “ interventi con nutraceutici, integratori alimentari ecc. volti a correggere le alterazioni periferiche riscontrate nei pazienti ASD. Si tratta di percorsi già in parte saggiati, di cui si è anche data notizia in questa newsletter, ma che richiedono tanta ricerca perché gli interventi possano essere iscritti alla medicina basata sull’evidenza. In particolare, i cd biomarcatori dovrebbero essere valutati prima e dopo gli interventi e andrebbe studiata sia la sinergia tra diversi principi attivi sia l’eventuale comportamento “congruente” dei biomarcatori”. La prof.ssa Marini è al momento impegnata in uno studio di ampio respiro, il cui responsabile clinico è la prof.ssa Antonia Parmeggiani (docente di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Bologna), volto a valutare centinaia di parametri biologici e biochimici che saranno correlati a caratteristiche cliniche, nell'intento di individuare eventuali sottogruppi di pazienti associati a diverse vie metaboliche alterate. La speranza è ovviamente quella di riconoscere le alterazioni potenzialmente reversibili con interventi nutraceutici. Da un lato, infatti, i pazienti ASD presentano caratteristiche clinico-comportamentali comuni e presentano tutti alterazioni dei parametri caratterizzanti stress ossidativo e neuro-infiammazione, dall'altro il quadro genetico ed epigenetico è estremamente complesso e variegato, così che nessun paziente è "uguale" ad un altro. Questo aspetto ha reso molto difficile l'individuazione di farmaci volti alla mitigazione dei sintomi di base. La ricerca internazionale si è sviluppata molto velocemente in questi ultimi anni, toccando terreni del tutto nuovi, come la possibile influenza di sostanze inquinanti che alterano il neurosviluppo. Per aiutare il pediatra di base a comprendere gli ultimi apporti della ricerca, la prof.ssa Marini ha pubblicato adesso un articolo sulla rivista più letta dai pediatri italiani ,“Medico e Bambino”. Marini M, Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche. “Medico e Bambino”, 2024;27(6):e104-e115. DOI: 10.53126/MEBXXVIIGU104 L'autismo è una condizione molto diffusa e ogni pediatra certamente ha tra i suoi assistiti dei bambini con autismo che deve saper gestire con le peculiarità comportamentali e le comorbilità frequenti in questi bambini. Deve essere chiaro al pediatra che l'autismo è una patologia che ha un'importante componente fisiopatologica. È giusto inoltre che il pediatra si familiarizzi con alcuni concetti che sempre più entreranno nell'eziopatologia, come ad esempio quello di epigenetica. Comprendere come l'ambiente giochi dei ruoli fondamentali per mantenere la salute o indurre le patologie sarà sempre più rilevante nella preparazione del medico. Daniela Mariani Cerati