Buonasera, mi permetto di introdurmi nel discorso genetica e autismo perché abbiamo da poco ricevuto l'esito dell'indagine genetica su mio figlio di 4 anni, diagnosticato un anno fa nello spettro autistico, l'indagine fatta c/o laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie rare dell'ospedale V. Cervello di Palermo è stata eseguita tramite studio del cariotipo mediante cgh-array con risultato (iscn 2016): arr(1-22)x2,(X,Y)x1 L'analisi di ARRAY-CGH non ha evidenziato aneuploidie segmentali. In pratica mi hanno spiegato che non ci sono errori nella mappatura Genetica. Ora, visto che tutti gli esiti degli esami fatti finora (metabolismo, RM encefalo, eco addome ecc.) sono risultati negativi, a cosa possiamo appigliarci per capirci qualcosa? Aggiungo che mio figlio pur essendo nello spettro (non parla e sfarfalleggia con le mani) in effetti non manifesta le tipiche manifestazioni della patologia (nessun problema di sonno né di selettività alimentare e non è abitudinario). Grazie e buona serata a tutti. Simona da Palermo Il 17 nov 2018 16:43, "gmarino" <[email protected]> ha scritto: Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington. Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione. Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo consenso. Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della mutazione del gene CHD8. Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno. Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione di questo scenario. Scusatemi se mi permetto di interprepare quindi che quella mutazione che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc . Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia. Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale responsabilità.Ne consegue l'iportanza di una formazione professionale integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo modello di ricerca , formazione ed assistenza . buona domenica giovanni marino _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]