Nel numero del 4 aprile scorso della rivista “Nature” sono stati pubblicati 3 articoli sull’autismo De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism Stephan J. Sanderset al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10945.html Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations Brian J. O’Roaket al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10989.html Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders Benjamin M. Neale et al. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11011.html Sono tre lavori originali compiuti da gruppi indipendenti che hanno per oggetto la ricerca di mutazioni de novo nei geni delle persone con autismo. Essendo tali articoli di non facile lettura, ho chiesto un riassunto e una spiegazione alla Professoressa Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna e facente parte del consorzio internazionale Autism Genome Project (AGP) col quale ha pubblicato numerosi lavori su riviste prestigiose. Quello che Elena mi ha inviato in risposta, più che un breve riassunto, è una lectio magistralis. Nel condividerla con gli iscritti al forum, la ringrazio a nome di tutti. Eccola in allegato