Nel numero del 4 aprile scorso della rivista “Nature” sono stati pubblicati 3 articoli sull’autismo
De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated
with autism
Stephan J. Sanders et al.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of
de novo mutations
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum
disorders
Sono tre lavori originali compiuti da gruppi indipendenti
che hanno per oggetto la ricerca di mutazioni de novo nei geni delle persone
con autismo.
Essendo tali articoli di non facile lettura, ho chiesto un
riassunto e una spiegazione alla
Professoressa Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna e
facente parte del consorzio internazionale Autism Genome Project (AGP) col quale ha pubblicato
numerosi lavori su riviste prestigiose.
Quello che Elena mi ha
inviato in risposta, più che un breve riassunto, è una lectio magistralis. Nel
condividerla con gli iscritti al forum, la ringrazio a nome di tutti.
Eccola in allegato